Un resultado positivo, con una variante clasificada como patogénica o probablemente patogénica en un gen relevante, puede orientar un plan individual de seguimiento y ayudar a identificar a familiares que podrían beneficiarse de una evaluación. El plan depende del gen y del contexto clínico; no se decide solo por el nombre de una variante [1–3].

A veces aparece una variante de significado incierto: se detectó un cambio, pero aún no hay evidencia suficiente para saber si aumenta el riesgo. Una variante incierta no debe tratarse como riesgo confirmado ni guiar por sí sola decisiones preventivas o pruebas de portadores en familiares. En casos seleccionados, estudiar cómo se distribuye entre familiares puede ayudar a reunir evidencia para reclasificarla bajo orientación especializada. Cuantos más genes se analizan, más probable es encontrarse con este tipo de incertidumbre; por eso el asesoramiento antes y después de la prueba es parte de su utilidad [1–3].

Un resultado negativo tampoco borra los antecedentes familiares ni sustituye las revisiones habituales. Su significado depende de lo que se buscó, de quién se estudió en la familia y de si ya se conocía una variante hereditaria [3].

Es por eso que es indispensable que un medico especialista interprete el reporte y su relevancia clínica.