Diagnóstico Molecular
CATÁLOGO DE SERVICIOS
Enfermedades de transmisión sexual
| Código | Estudio | Días |
|---|---|---|
| INF100 | Detección de Herpes Simplex Virus 1 (HSV 1)Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 2 |
| INF101 | Detección de Herpes Simplex Virus 2 (HSV 2)Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 2 |
| INF102 | Detección de Herpes Simplex Virus 1 y 2 (HSV 1 y 2)Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 2 |
| INF103 | Detección de Chlamydia trachomatisTécnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 2 |
| INF104 | Detección de Neisseria gonorrhoeaeTécnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 2 |
| INF105 | Detección de Trichomonas vaginalisTécnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 2 |
| INF106 | Detección de Mycoplasma genitaliumTécnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 2 |
| INF107 | Detección de Ureaplasma urealyticumTécnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 2 |
| INF108 | Detección de Ureaplasma parvumTécnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 2 |
| INF109 | Detección de Mycoplasma hominisTécnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 2 |
| INF110 | Detección de Treponema pallidum (sífilis)Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 2 |
| INF111 | Detección y tipificación Virus del Papiloma Humano (VPH)44 subtipos virales analizados. Alto riesgo (AR): 16, 18, 26, 31, 33, 34, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 67, 68, 70, 73 y 82. Bajo riesgo (BR): 6, 11, 13, 32, 40, 42, 43, 44, 54, 55, 57, 61, 62, 69, 71, 72, 81, 83, 84, 87, 89 y 90. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 3 |
| INF112 | Panel de Enfermedades de Transmisión Sexual (ETS) 3Herpes 1, Herpes 2 y Chlamydia. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 3 |
| INF113 | Panel Enfermedades de Transmisión Sexual (ETS) 4VPH, Herpes 1, Herpes 2 y Chlamydia. Incluye genotipo VPH. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 3 |
| INF114 | Panel Enfermedades de Transmisión Sexual (ETS) 6 – HOMBREVPH, Herpes 1, Herpes 2, Mycoplasma, Ureaplasma y Neisseria gonorrhoeae. Incluye genotipo VPH (44 subtipos). Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 3 |
| INF115 | Panel Enfermedades de Transmisión Sexual (ETS) 7VPH, Herpes 1, Herpes 2, Chlamydia, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium y Trichomonas vaginalis. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 3 |
| INF116 | Panel Enfermedades de Transmisión Sexual (ETS) 8VPH, Herpes 1, Herpes 2, Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum y Trichomonas vaginalis. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 3 |
| INF117 | Panel Enfermedades de Transmisión Sexual (ETS) 11VPH, Herpes 1, Herpes 2, Chlamydia, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum, Ureaplasma parvum, Treponema pallidum y Trichomonas vaginalis. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 3 |
| INF118 | Detección de VIHTécnica: qPCR. Tipo: cualitativa (detección). | 6 |
| INF119 | Carga viral de VIHTécnica: qPCR. Tipo: cuantitativa (cantidad). | 6 |
Enfermedades respiratorias
| Código | Estudio | Días |
|---|---|---|
| INF120 | Detección de Mycobacterium tuberculosisTécnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 2 |
| INF121 | Detección de Coccidioides immitis y C. posadasiiTécnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 2 |
| INF122 | Panel Mycobacterium tuberculosis, Coccidioides immitis y C. posadasiiTécnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 3 |
| INF123 | SARS-COV2 RT-qPCR COVID-19Técnica: RT-qPCR. Tipo: cuantitativa (detección y monitoreo). | 1 |
| INF124 | SARS-COV2 RT-qPCR COVID-19 + Influenza (H1N1, A y B)Técnica: RT-qPCR. Tipo: cuantitativa (detección y monitoreo). | 1 |
| INF125 | Panel de Influenza H1N1, Influenza A y BTécnica: qPCR. Tipo: cualitativa (detección). | 2 |
| INF126 | Antígeno SARS-COV2 + Influenza A-BDetección rápida combinada de antígeno SARS-COV2 e Influenza A y B. | 1 |
| INF127 | Panel de enfermedades respiratoriasVirus RV16 y bacterias. Virus: Influenza A-H1 (pdm09), A-H3 y B, virus respiratorio sincicial A y B, Adenovirus, Enterovirus, Metapneumovirus, Parainfluenza (1, 2, 3, 4), Bocavirus 1/2/3/4, Coronavirus (229E, NL63 y OC43), Rhinovirus. Bacterias: Chlamydophila pneumoniae, Haemophilus influenzae, Legionella pneumophila, Mycoplasma pneumoniae, Streptococcus pneumoniae, Bordetella parapertussis, Bordetella pertussis. Técnica: qPCR multiplex. Tipo: cualitativo. | 5 |
Enfermedades de patógenos en el torrente sanguíneo
| Código | Estudio | Días |
|---|---|---|
| INF128 | Detección de CitomegalovirusTécnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 5 |
| INF129 | Detección del Virus Epstein BarrTécnica: qPCR. Tipo: cualitativa (detección). | 5 |
| INF130 | Carga viral del Virus Epstein BarrTécnica: qPCR. Tipo: cuantitativa (cuantificación). | 5 |
| INF131 | Detección del Virus Hepatitis BTécnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 5 |
| INF132 | Carga viral para Hepatitis BTécnica: qPCR. Tipo: cuantitativa (cantidad). | 8 |
| INF133 | Detección Hepatitis CTécnica: RT-PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 7 |
| INF134 | Carga viral para Hepatitis CTécnica: RT-PCR. Tipo: cuantitativa (cantidad). | 7 |
| INF135 | Detección de Toxoplasma gondiiTécnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 9 |
| INF136 | Detección de BrucellaTécnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 5 |
| INF137 | Detección de Virus de la RubéolaTécnica: qPCR. Tipo: cualitativa (detección). | 5 |
| INF138 | Detección de Varicella zósterTécnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 5 |
| INF139 | Detección de DengueTécnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 7 |
| INF140 | Panel de Virus: Dengue, Zika y ChikungunyaTécnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 7 |
| INF141 | Detección Rickettsia (Lyme)Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 9 |
| INF142 | Panel Enfermedades de garrapataDetección de bacterias transmitidas por artrópodos: Rickettsia sp., Rickettsia grupo typhus, Rickettsia grupo fiebre manchada, Erhlichia, Anaplasma, Francisella, Bartonella, Borrelia y Coxiella. Técnica: PCR multiplex + hibridación inversa. Tipo: cualitativa (detección). | 5 |
Enfermedades de patógenos gastrointestinales
| Código | Estudio | Días |
|---|---|---|
| INF143 | Detección de Salmonella sp.Técnica: qPCR. Tipo: cualitativa (detección). | 5 |
| INF144 | Detección de Helicobacter pyloriTécnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 4 |
| INF145 | Panel gastrointestinal completoVirus, bacterias, parásitos y helmintos. Bacterias: Salmonella, Shigella spp./E. coli (EIEC) (no diferencia) y Campylobacter spp. Virus: Adenovirus F, Rotavirus, Norovirus y Astrovirus. Parásitos: Entamoeba histolytica, Giardia lamblia, Dientamoeba fragilis, Cryptosporidium spp., Blastocystis hominis y Cyclospora cayetanensis. Helmintos: Taenia spp., Ancylostoma spp., Ascaris spp., Enterobius vermicularis, Enterocytozoon spp./Encephalitozoon spp., Hymenolepis spp., Necator americanus, Strongyloides spp. y Trichuris trichiura. Técnica: qPCR. Tipo: cualitativa (detección). | 5 |
Patógenos diversos
| Código | Estudio | Días |
|---|---|---|
| INF146 | Panel Meningitis/Encefalitis FilmArray™Bacterias: Escherichia coli K1, Haemophilus influenzae, Listeria monocytogenes, Neisseria meningitidis, Streptococcus agalactiae y Streptococcus pneumoniae. Virus: Citomegalovirus (CMV), Enterovirus, Herpes Simplex Virus 1 (HSV-1), Herpes Simplex Virus 2 (HSV-2), Herpes Virus 6 (HHV-6), Parechovirus y Varicella Zoster Virus (VZV). Hongos: Cryptococcus neoformans/gattii. Técnica: PCR múltiple (FilmArray™). Tipo: cualitativa (detección). | 5 |
| INF147 | Identificación de bacteria (16S)Identificación de género y especie por región 16S. Técnica: PCR y secuenciación Sanger. Tipo: cualitativa (detección). | 7 |
| INF148 | Identificación de hongo (ITS)Identificación de género y especie por región ITS. Técnica: PCR y secuenciación Sanger. Tipo: cualitativa (detección). | 7 |
| INF149 | Identificación de hongo (ITS) y bacteria (16S)Análisis para la identificación de género y especie. Recomendado en pacientes inmunocomprometidos. Técnica: secuenciación Sanger. Tipo: cualitativa (detección). | 7 |
| INF150 | Detección complementaria de Bacterias vs HongosAplica para casos donde se corrió un panel de infecciosos y salió negativo y se busca identificar si hay hongo o bacteria en dicha muestra. Técnica: PCR (no incluye envío). Tipo: cualitativa (detección). | 3 |
| INF151 | Detección Bacterias y hongosEn muestras nuevas donde se quiera conocer únicamente si hay presencia de hongo o bacteria. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 3 |
| INF152 | Detección de Ameba de Vida Libre (Acanthamoeba spp. y Naegleria spp.)Análisis en agua de alberca. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). | 3 |
Exomas
| Código | Estudio | Días |
|---|---|---|
| GC100 | Secuenciación de Exoma Clínico CompletoCobertura: ~20,000 genes de región codificante de todo el genoma +/- 10pb, con mayor profundidad en regiones de interés clínico (OMIM®, HGMD®). Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC101 | Exoma Clínico Completo + CNVs + mtDNA~20,000 genes codificantes +/- 10pb. CNVs: deleciones y duplicaciones 25x. mtDNA: 37 genes con cobertura 25x. Incluye panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC102 | Secuenciación de Exoma ClínicoSecuenciación de ~5,000 genes. Variantes patogénicas según criterios ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC103 | Exoma Clínico Completo + CNVs + mtDNA TRIO~20,000 genes codificantes +/- 10pb. CNVs 25x. mtDNA con cobertura 25x. Análisis en trío. Incluye panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC104 | Secuenciación mtDNAGenes mitocondriales con profundidad 500x. Recomendado en enfermedades metabólicas de origen mitocondrial. Técnica: NGS. | 45 |
| GC105 | Exoma completo + CGH 750K~20,000 genes codificantes +/- 10pb. CNVs por cariotipo molecular CytoScan® 750K. Incluye panel ACMG. Técnica: NGS, CytoScan® 750K. | 45 |
| GC106 | Exoma clínico + ADNfarma + ADNLIFE~20,000 genes codificantes +/- 10pb, con mayor profundidad en regiones OMIM®/HGMD®. Incluye panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC107 | Secuenciación de Genoma Completo~20,000 genes codificantes y no codificantes. CNVs 25x. mtDNA con cobertura 25x. Incluye panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC108 | Exoma Completo (datos crudos)Entrega de datos crudos en archivo .Fastq, sin análisis ni reporte clínico. Incluye panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC109 | Análisis bioinformático de exoma completoServicio de análisis bioinformático sobre datos de secuenciación de exoma completo. | 10 |
Panel NGS
| Código | Estudio | Días |
|---|---|---|
| GC110 | Panel de secuenciación de 1 a 15 genesGenes 1 a 15 a libre elección. Incluye panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC111 | Tamiz metabólico genético + ADNFarma1,721 genes. 1,556 condiciones (metabólicas, mitocondriales, nucleares y lisosomales). Incluye reporte ADNFarma y panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC112 | Panel de Epilepsias + ADNFarma883 genes. 1,369 condiciones. Incluye reporte ADNFarma y panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC113 | Panel de discapacidad intelectual770 genes con 777 condiciones analizadas. Incluye panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC114 | Autismo Genético + ADNFarma + GenoKIDS229 genes. 339 condiciones (espectro autista y regresión del desarrollo). Incluye reporte ADNFarma y GenoKIDS. Panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC115 | Autismo + Discapacidad Intelectual + ADNFarma + GenoKIDS999 genes. 832 condiciones (espectro autista, regresión del desarrollo y discapacidad intelectual). Incluye ADNFarma, GenoKIDS y panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC116 | Panel de Neurodesarrollo240 genes y 693 condiciones clínicas. Incluye panel recomendado por ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC117 | Estudio de Neuropatía145 genes asociados a enfermedades neuromusculares. 209 condiciones. Incluye panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC118 | Panel Neuromuscular1,041 genes incluidos. Panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC119 | Panel Neurodegenerativo + NeuroLIFE + ADNFarma113 genes asociados a Alzheimer, enfermedad priónica, demencias hereditarias, ELA, Parkinson y más. Incluye reporte NeuroLIFE (50+ genes de riesgo) y ADNFarma. Panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC120 | Panel Neurodegenerativo113 genes asociados a Alzheimer, enfermedad priónica, demencias hereditarias, ELA y Parkinson. Panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC121 | Panel de sordera sindrómica y no sindrómica260 genes y 468 condiciones. Incluye panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC122 | Panel Inmunológico560 genes asociados a errores innatos de inmunidad humana (IEI). Incluye panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC123 | Panel de Fiebre Periódica28 genes y 68 condiciones. Incluye panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC124 | Panel de Diabetes Juvenil71 genes y 14 condiciones. Diabetes tipo 1 y MODY. Incluye determinación de HLA-DR3 y panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC125 | Panel Renal388 genes y 693 condiciones clínicas. Panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC126 | Panel Cardiovascular + ADNLIFE + ADNFarma259 genes asociados a 671 condiciones. Panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC127 | Panel de Retinopatías496 genes asociados a más de 1,210 condiciones. Panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC128 | Panel de Displasias Óseas411 genes y 405 condiciones asociadas a displasias óseas. Panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC129 | Distrofia muscular Duchenne y Becker (secuenciación)Secuenciación de regiones exónicas completas del gen DMD. Panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC130 | Distrofia muscular Duchenne y Becker (secuenciación + deleciones)Diagnóstico completo: secuenciación del gen DMD y detección de duplicaciones/deleciones. Panel ACMG. Técnica: NGS y PCR por MLPA. | 45 |
| GC131 | Panel para Charcot–Marie–Tooth154 genes y 145 condiciones asociadas. Panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC132 | Síndrome de RettSecuenciación de regiones exónicas completas de los genes MECP2, CDKL5 y NTNG1. Panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC133 | Síndrome de MarfanSecuenciación de regiones exónicas completas de los genes TGFBR1, TGFBR2 y FBN1. Panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC134 | Fibrosis Quística (secuenciación)Secuenciación de regiones exónicas completas del gen CFTR. Panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC135 | Infertilidad FemeninaCariotipo bandas G + 105 genes con 96 condiciones (Bardet-Biedl, hipogonadismo hipogonadotrópico, insuficiencia ovárica, etc.). Panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC136 | Infertilidad MasculinaCariotipo bandas G + 139 genes con 128 condiciones (Bardet-Biedl, hipogonadismo, insuficiencia espermatogénica, etc.). Panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| GC137 | Panel de portadores genéticos445 genes asociados a trastornos graves y prevalentes. Recomendaciones ACOG y ACMG. Incluye análisis de SMA, X frágil con interrupciones AGG y trastornos ligados a X y 21. Técnica: NGS. | 25 |
| GC138 | Panel de portadores genéticos DUO445 genes para análisis de pareja. Recomendaciones ACOG y ACMG. Incluye SMA, X frágil con AGG y ligados a X y 21. Técnica: NGS. | 25 |
| GC139 | Tipificación HLA por secuenciaciónCompatibilidad de trasplantes: HLA Clase I (A, B, C) y Clase II (DRB1, DR3/4/5, DQA/DQB, DPA/DPB). Técnica: NGS. | 45 |
| GC140 | Panel de insuficiencia de médula ósea / anemia283 genes y 425 condiciones. Incluye panel recomendado por ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
Mutación puntual
| Código | Estudio | Días |
|---|---|---|
| GC141 | Deleción Distrofia muscular Duchenne y BeckerDetección de duplicaciones y deleciones del gen DMD. Técnica: PCR por MLPA. | 7 |
| GC142 | Enfermedad de HuntingtonIdentificación de la expansión del triplete CAG del gen HTT. Técnica: PCR con análisis de fragmentos por electroforesis capilar. | 30 |
| GC143 | PCR Microdeleciones del cromosoma YRegión AZF. Detecta SY14, SY81, SY86, SY84, SY182, SY121, SYPR3, SY124, SY127, SY128, SY130, SY133, SY134, SY145, SY152, SY242, SY208, SY254, SY255 y SY157. Técnica: PCR. | 25 |
| GC144 | Repeticiones del cromosoma YEstudio para síndrome de Turner. Técnica: PCR. | 4 |
| GC145 | Síndrome X-frágil (FXS)Causa más frecuente de retraso mental hereditario, por expansión del trinucleótido CGG en el gen FMR1. Técnica: expansión de tripletes por PCR y electroforesis capilar. | 22 |
| GC146 | Atrofia Muscular Espinal (SMA)Genes SMN1 y SMN2. Degeneración de células del cuerno anterior de la médula espinal. Técnica: qPCR alelo específico, ddCt. | 22 |
| GC147 | Fibrosis QuísticaDetección de duplicaciones y deleciones del gen CFTR (incluye mutación puntual DF508). Técnica: PCR por MLPA con electroforesis capilar. | 10 |
| GC148 | Segregación de variantePara pacientes con variante patogénica identificada por secuenciación, evaluando segregación en familiares. Técnica: secuenciación Sanger. | 45 |
| GC149 | Cariotipo Molecular 750KArray CGH para detección de alteraciones en número de copias. Indicado en Pediatría, Neuropediatría y Ginecología. 12,000 genes OMIM y más de 36,000 RefSeq. Técnica: CytoScan® 750K. | 25 |
| GC150 | Panel de expansión de tripletes para ataxiasAnálisis de 11 genes: ATN1 (DRPLA), ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A (SCA6), ATXN7, ATXN8OS/ATXN8, ATXN10, PPP2R2B (SCA12), TBP (SCA17) y FXN. Técnica: NGS. | 95 |
| GC151 | Síndrome de Silver-Russell (SSR)Análisis de deleciones/duplicaciones en región 11p15 y estado de metilación de DMR1 (H19) y DMR2 (KCNQ1OT1). Técnica: ms-MLPA. | 35 |
| GC152 | Síndrome de Prader-Willi / AngelmanAnálisis de metilación, deleciones y duplicaciones en región 15q11-13. Incluye gen SNRPN. Técnica: MS-MLPA. | 35 |
Citogenéticos
| Código | Estudio | Días |
|---|---|---|
| GC153 | Cariotipo de sangre periférica con fotografíaBandas GTG en 20 metafases. Técnica: cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). | 12 |
| GC154 | Cariotipo de sangre periférica para PAREJASBandas GTG en 20 metafases. Técnica: cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). | 10 |
| GC155 | Cariotipo de sangre periférica de alta resoluciónBandas GTG en 20 metafases. Técnica: cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). | 10 |
| GC156 | Cariotipo de sangre periféricaBandas GTG en 50 metafases. Técnica: cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). | 10 |
| GC157 | Cariotipo de sangre periférica con fragilidad cromosómicaAnálisis con mitomicina. Técnica: cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). | 17 |
| GC158 | Cariotipo de médula ósea o sangre del paciente oncológicoBandas GTG en 20 metafases. Técnica: cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). | 10 |
| GC159 | Cariotipo en bandas GTG de tejidos o productos de concepciónTécnica: cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). | 20 |
| GC160 | Cariotipo en bandas GTG de líquido amnióticoTécnica: cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). | 14 |
| GC161 | FISH cromosómicosHibridación in situ con fluorescencia para análisis cromosómico. | 12 |
Prenatales
| Código | Estudio | Días |
|---|---|---|
| GC162 | 3 síndromes + aneuploidías X & Y, NO INVASIVOIncluye sexado. Cromosomas 13, 18, 21, X y Y. Técnica: NGS. | 12 |
| GC163 | 4 síndromes + aneuploidías X & Y, NO INVASIVOIncluye sexado. Cromosomas 13, 18, 21, X, Y y deleción 22q11.2 (DiGeorge). Técnica: NGS. | 12 |
| GC164 | 8 síndromes + aneuploidías X & Y, NO INVASIVOIncluye sexado. Cromosomas 13, 18, 21, X, Y, deleción 22q11.2 (DiGeorge), Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat y deleción 1p36. Técnica: NGS. | 12 |
| GC165 | Prenatal_total NO INVASIVOAnálisis de aneuploidías, deleciones y duplicaciones (CNVs) mayores a 7 Mb. No incluye deleción 22q11.2 ni síndromes de Prader-Willi y Angelman. Técnica: NGS. | 15 |
Medicina Genómica
| Código | Estudio | Días |
|---|---|---|
| MG100 | ADNFoodEstudio que evalúa 8 categorías diferentes con relación a tu alimentación e intolerancias, así como recomendaciones dietéticas: comportamiento alimenticio, metabolismo de grasas, predisposición al sobrepeso, actividad física, intolerancias, vitaminas y micronutrientes. Técnica: microarray y qPCR. | 25 |
| MG101 | GenoKIDS + Panel NeuroregulaciónEstudio que evalúa 11 categorías diferentes con relación a tu alimentación e intolerancias, así como predisposiciones a enfermedades inmunes, neurológicas y ortopédicas: comportamiento alimenticio, metabolismo de grasas, predisposición al sobrepeso, sugerencias dietéticas, actividad física, intolerancias, vitaminas, micronutrientes, inmunológico, neurológico y ortopédico. Adicionalmente incluye un panel de metabolismo del folato, serotonina, dopamina, estrés oxidativo y GABA. Técnica: análisis de microarreglos y qPCR. | 25 |
| MG102 | DermaGENEstudio que evalúa 5 categorías diferentes con relación a tu salud de la piel: intolerancias, vitaminas, micronutrientes, dermatológico clínico y estético. Técnica: microarray y qPCR. | 25 |
| MG103 | ADNSportEstudio que evalúa 10 categorías diferentes: comportamiento alimenticio, metabolismo de grasas, predisposición al sobrepeso, sugerencias dietéticas, micronutrientes, intolerancias, vitaminas, tipo de ejercicio (fuerza, potencia y velocidad), riesgo de lesiones y capacidad de recuperación. Técnica: microarray y qPCR. | 25 |
| MG104 | VENUSLifeEstudio que evalúa 8 categorías diferentes: síndrome de ovario poliquístico (SOP), comportamiento alimenticio, metabolismo de grasas, predisposición al sobrepeso, vitaminas, micronutrientes, metabolismo y trombopanel. Técnica: microarray y qPCR. | 25 |
| MG105 | AlerGENPerfil genético de alergias. Análisis de haplotipos de HLA. Técnica: microarray y qPCR. | 25 |
| MG106 | ADNFarmaNuevo estudio de farmacogenética que evalúa cómo es el metabolismo del paciente con respecto a un medicamento. Se analizan 34 genes y se reportan más de 260 medicamentos. Incluye MTHFR + HLA + dopamina y serotonina. Es posible personalizar el reporte indicando los medicamentos de interés. Técnica: microarray y qPCR. | 25 |
| MG107 | ADNLIFEEstudio que evalúa 14 categorías diferentes con relación a tu alimentación, intolerancias y predisposiciones a enfermedades crónicas: comportamiento alimenticio, metabolismo de grasas, predisposición al sobrepeso, sugerencias dietéticas, actividad física, intolerancias, vitaminas, micronutrientes, cardiovascular, metabolismo, inmunológico, neurológico, ortopédico y dermatológico. Técnica: microarray y qPCR. | 25 |
| MG108 | ADNLIFE + ADNFarmaPrecio especial por la solicitud de ambos estudios. Técnica: microarray y qPCR. | 25 |
| MG109 | Reporte de AncestríaAnálisis de ~119,000 SNP’s para la determinación de orígenes ancestrales. Técnica: microarray. | 25 |
| MG110 | ADNLIFE Premium20 reportes relacionados con las siguientes categorías: comportamiento alimenticio, metabolismo de grasas, predisposición al sobrepeso, sugerencias dietéticas, actividad física, intolerancias, vitaminas, micronutrientes, cardiovascular, metabolismo, inmunológico, neurológico, ortopédico, dermatológico, ADNfarma, síndrome de ovario poliquístico, riesgo de Alzheimer, trombopanel, ancestría y alergias. Técnica: microarray y qPCR. | 25 |
| MG111 | Trombopanel genéticoDeterminación de la predisposición genética al desarrollo de trombosis. Recomendado en pacientes con antecedentes de abortos recurrentes y eventos trombóticos de causa no determinada. Análisis de 11 SNP’s en los genes: AGT, F2, F5, F7, FGB, MTHFR, MTRR, MTR y SERPINE1. Técnica: qPCR. | 5 |
| MG112 | Variantes del gen MTHFRDetección de las mutaciones C677T y A1298C. Recomendado para personas con sospecha o diagnóstico de trombofilia, enfermedades cardiovasculares, elevación de homocisteína total en plasma, depresión, entre otras condiciones. Técnica: qPCR. | 5 |
| MG113 | APOEDetección de riesgo genético asociado a la enfermedad de Alzheimer. Análisis de las variantes rs429358 y rs7412 del gen APOE. Identifica las 3 configuraciones del gen APOE (ε2, ε3 o ε4). Técnica: secuenciación Sanger. | 10 |
| MG114 | Detección del Factor II (rs1799963) y Factor V (rs6025)Técnica: qPCR. | 5 |
| MG115 | Módulo adicionalIncorporación de módulos (SOP, APOE, MTHFR, cardio, metabólico energético, inmune, etc.), excepto ADNFarma, a un reporte de Medicina Genómica previamente entregado. | 5 |
| MG116 | ADNFarma adicionalDirigido a pacientes que se hayan realizado previamente algún estudio de Medicina Genómica o NGS. En caso de requerir muestra se cobrará el envío. | 7 |
| MG117 | Síndrome de ovario poliquístico (SOP) — PróximamenteAnálisis de 9 variantes en los genes: TNFα, DENND1A, LHCGR, IL6, PPARG, C9ORF3, SOD2, FTO y FSHB. Técnica: qPCR. | 5 |
| MG118 | Alopecia — PróximamenteAnálisis de 22 variantes. Técnica: microarray. | 25 |
| MG119 | GenoLIVE — PróximamenteEstudio integral que incluye el panel de cáncer hereditario, cardiovascular, neurodegenerativo, renal, diabetes y tromboembolismo (NGS + SNPs). Incluye ADNLIFE, APOE, Panel Neuroregulación, análisis HLA, panel portadores reducido y panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
Biopsia Líquida
| Código | Estudio | Días |
|---|---|---|
| OM100 | ProstaGENBiopsia líquida de cáncer de próstata: se analiza el marcador PCA3. Recomendado para pacientes con PSA elevado. Técnica: qPCR. Tipo: cuantitativa. | 4 |
| OM101 | ProstaGEN + CTCsBiopsia líquida de cáncer de próstata: se analizan marcadores para la detección de células circulantes tumorales (EpCam, E-CAD, CK20, CK7) y el marcador PCA3. Recomendado para pacientes con PSA elevado. Técnica: qPCR. Tipo: cuantitativa. | 4 |
| OM102 | OncoCELL biopsia líquidaSe analizan 14 marcadores moleculares: Ep-CAM, E-CAD, CK20, CK7, KI67, EGFR, HER2, ALK, PR, ER, CDX2, VEGF, CDKN2B y PDL1. Recomendado en el monitoreo del tratamiento, detección oportuna o paciente en remisión. Técnica: RT-qPCR. Tipo: cuantitativa. | 4 |
| OM103 | Detección de CTCs (células circulantes tumorales)Biopsia líquida para la detección de células circulantes tumorales CTCs: EpCam, E-CAD, CK20 y CK7. Técnica: RT-qPCR. Tipo: cuantitativa. | 4 |
| OM104 | Análisis PDL-1Estudio de sobre-expresión en sangre (biopsia líquida). Técnica: RT-qPCR. Tipo: cuantitativa. | 3 |
| OM105 | Marcador adicionalBiopsia líquida, a partir de una muestra ya procesada para OncoCELL. Técnica: RT-qPCR. Tipo: cuantitativa. | 2 |
Mutaciones Germinales
| Código | Estudio | Días |
|---|---|---|
| OM106 | Secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2Técnica: secuenciación NGS. Tipo: cualitativa (detección). | 45 |
| OM107 | Panel de cáncer hereditarioAnálisis de 239 genes para la identificación de mutaciones germinales. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
| OM108 | Panel de cáncer hereditario plusAnálisis de 239 genes para la identificación de mutaciones germinales. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. | 45 |
Mutaciones Somáticas en Tejido
| Código | Estudio | Días |
|---|---|---|
| OM109 | ONCOTISSUPanel de secuenciación de 539 genes. Analiza mutaciones somáticas, SNV/InDel (523 genes), CNV (59 genes) y fusión (55 genes) de muestras tumorales. Reporta carga mutacional tumoral (TMB) y deficiencia de recombinación homóloga (HRD). Incluye inestabilidad microsatelital (MSI) y análisis de CNV. Técnica: NGS (TruSight Oncology 500). | 40 |
| OM110 | Análisis de inestabilidad de microsatélites (MSI)La inestabilidad de microsatélites (MSI) es una condición de hipermutabilidad genética causada por alteraciones en el sistema de reparación de errores de apareamiento del ADN (MMR). Regiones analizadas: BAT25, BAT26, NR21, NR22, NR24, NR27, CAT25 y MONO27. Técnica: qPCR. | 20 |
| OM111 | Mutación V600 del gen BRAFP.V600E, P.V600D, P.V600K y P.V600R. Técnica: qPCR. | 18 |
| OM112 | Mutaciones frecuentes para el gen NRASTécnica: qPCR. | 18 |
| OM113 | Mutaciones frecuentes para el gen KRASVariantes analizadas: G12C, G12x, G13D, A59x, Q61x, K117x y A146x. Técnica: qPCR. | 18 |
| OM114 | Mutaciones frecuentes para el gen EGFRTécnica: qPCR. | 18 |
| OM115 | Detección de fusiones de los genes NTRK1, NTRK2 y NTRK3Técnica: qPCR. | 18 |
| OM116 | Mutación puntual conocida en los genes ALK, ROS1, RET y METTécnica: qPCR. | 18 |
Leucemias
| Código | Estudio | Días |
|---|---|---|
| OM117 | Detección de 8 fusiones de BCR-ABLCromosoma Filadelfia cuantitativo. Detección de los principales transcritos de BCR-ABL1 (b2a2, b2a3, b3a2, b3a3, e1a2, e1a3, e19a2 y e19a3) generados por la translocación cromosómica t(9;22). Los niveles se expresan como una relación porcentual de BCR-ABL1 respecto al gen de referencia ABL1, ajustada a la escala internacional (IS). Técnica: RT-PCR. | 10 |
| OM118 | FISH BCR:ABL1 t(9;22)Cromosoma Filadelfia. Técnica: hibridación fluorescente in situ (FISH). | 12 |
| OM119 | 28 mutaciones asociadas a LeucemiasAnálisis de 28 translocaciones relacionadas a leucemia aguda y crónica: del1(p32) (STIL-TAL1), t(9;12)(q34;p13) (ETV6-ABL1), t(1;11)(p32;q23) (KMT2A-EPS15), t(9;22)(q34;q11) (BCR-ABL1), t(1;11)(q21;q23) (KMT2A-MLLT11), t(10;11)(p12;q23) (KMT2A-MLLT10), t(1;19)(q23;p13) (TCF3-PBX1), t(11;17)(q23;q21) (KMT2A-MLLT6), t(3;5)(q25;q34) (NPM1-MLF1), t(11;17)(q23;q21) (ZBTB16-RARA), t(3;21)(q26;q22) (RUNX1-MECOM), t(11;19)(q23;p13.1) (KMT2A-ELL), t(4;11)(q21;q23) (KMT2A-AFF1), t(11;19)(q23;p13.3) (KMT2A-MLLT1), t(5;12)(q33;p13) (ETV6-PDGFRB), t(12;21)(p13;q22) (ETV6-RUNX1), t(5;17)(q35;q21) (NPM1-RARA), t(12;22)(p13;q11) (ETV6-MN1), t(6;9)(p23;q34) (DEK-NUP214), t(15;17)(q24;q21) (PML-RARA), t(6;11)(q27;q23) (KMT2A-AFDN), inv.(16)(p13;q22) (CBFB-MYH11), t(8;21)(q22;q22) (RUNX1-RUNX1T1), t(16;21)(p11;q22) (FUS-ERG), t(9;9)(q34;q34) (SET-NUP214), t(17;19)(q22;p13) (TCF3-HLF), t(9;11)(p22;q23) (KMT2A-MLLT3) y t(X;11)(q13;q23) (KMT2A-FOXO4). Técnica: qPCR (Hemavision). | 10 |
| OM120 | FISH PML-RARa t(15;17) LMA-FABAuxiliar en el diagnóstico de malignidades hematológicas, identificación de la translocación 15;17 [t(15;17)]. Técnica: hibridación fluorescente in situ (FISH). | 10 |
| OM121 | PCR FUSIÓN PML:RAR ALFA t(15;17) cualitativaFusión oncogénica presente en >99% de los casos de leucemia promielocítica aguda (LAM-M3). Técnica: qPCR. | 12 |
| OM122 | FISH RUNX1-RUNX1T1 [AML-ETO t(8;21)]Translocación más frecuente observada en cariotipos anormales, asociada a la leucemia mieloide aguda (AML) subtipo M2. Técnica: hibridación fluorescente in situ (FISH). | 12 |
| OM123 | PCR para la fusión RUNX1::RUNX1T1 t(8;21) (AML1/ETO)Fusión transcrita frecuente en la leucemia mieloide aguda. Técnica: qPCR. | 12 |
| OM124 | FISH IGH::MYC t(8;14)Linfoma de Burkitt, así como otros casos de leucemia linfoblástica aguda y linfoma de células B. Técnica: hibridación fluorescente in situ (FISH). | 12 |
| OM125 | PCR para JAK2 V617F (exón 14)La mutación V617F del gen JAK2 se asocia con neoplasias mieloproliferativas, incluyendo policitemia vera, trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria. Técnica: qPCR. | 12 |
| OM126 | PCR para mutaciones en el gen CALR (exón 9)Exón 9 del gen CALR: región del gen susceptible a mutaciones asociadas con trastornos mieloproliferativos. Técnica: qPCR. | 15 |
| OM127 | Panel de NGS somático (leucemia)Genes: TP53, KRAS, NRAS, BRAF, DIS3 y FAM46C ó TENT5C. Técnica: NGS. | 45 |
| OM128 | FISH OncohematológicoEstudio FISH para análisis oncohematológico. | 5 |
Pruebas de Identidad y Paternidad
| Código | Estudio | Días |
|---|---|---|
| ID100 | Prueba de paternidad2 muestras (niño/a y presunto padre). Técnica: STRs 23 marcadores. | 5 |
| ID101 | Perfil extraUna muestra adicional en una prueba de paternidad o familiar (no incluye envío). Técnica: STRs 23 marcadores. | 7 |
| ID102 | Prueba de paternidad con muestra inusual2 muestras (niño/a y presunto padre). Técnica: STRs 23 marcadores. | 7 |
| ID103 | Perfil extra muestra inusualUna muestra adicional en una prueba de paternidad o familiar (no incluye envío). Técnica: STRs 23 marcadores. | 7 |
| ID104 | Perfil individual de identificaciónTécnica: STRs 23 marcadores. | 7 |
| ID105 | Prueba de abuelidad3 muestras (niño/a, presunto abuelo/a y madre). Técnica: STRs 23 marcadores. | 7 |
| ID106 | Estudio de hermandad3 muestras (presuntos hermanos y progenitor en común). Técnica: STRs 23 marcadores. | 7 |
| ID107 | Prueba avuncular3 muestras (niño/a, presunto tío/a y madre). Técnica: STRs 23 marcadores. | 7 |
| ID108 | Prueba de linaje paterno (cromosoma Y)1 muestra masculina. Técnica: STRs. | 10 |
| ID109 | Prueba de linaje paterno (cromosoma Y) — comparativa2 muestras masculinas. Técnica: STRs. | 10 |
| ID110 | Perfil de linaje materno (mtDNA)23 SNPs de 1 muestra femenina. Técnica: STRs. | 10 |
| ID111 | Prueba de linaje materno (mtDNA) — comparativa2 muestras femeninas. Técnica: STRs. | 10 |
| ID112 | Prueba de infidelidad inusual1 muestra inusual + 1 muestra de referencia. Técnica: STRs 23 marcadores. | 10 |
| ID113 | Extracción de ADN inusualMaterial genético obtenido de 1 muestra inusual. Técnica: STRs 23 marcadores. | 2 |
| ID114 | Extracción de ADNMaterial genético obtenido de 1 muestra normal. Técnica: STRs 23 marcadores. | 2 |
| ID115 | Sexado inusualObtención del género de 1 muestra inusual. Técnica: PCR. Muestra tipo 2. | 5 |
| ID116 | Prueba legal con Perito Genolife3 muestras (madre, niño/a y presunto padre). Incluye prueba, dictamen y peritaje. Técnica: STRs 23 marcadores. | 10 |
| ID117 | Paternidad legal SIN Perito3 muestras (madre, niño/a y presunto padre) con dictamen y cadena de custodia incluido. Técnica: STRs 23 marcadores. | 7 |
| ID118 | Paternidad legal SIN Perito CON Dictamen3 muestras (madre, niño/a y presunto padre) con dictamen y cadena de custodia incluido. Técnica: STRs 23 marcadores. | 7 |
Paternidad Prenatal
| Código | Estudio | Días |
|---|---|---|
| ID119 | Paternidad Prenatal NO INVASIVA — sin sexado2 muestras. Técnica: NGS, análisis de SNPs. | 15 |
| ID120 | Paternidad Prenatal NO INVASIVA — con sexado2 muestras. Técnica: NGS, análisis de SNPs. | 15 |
| ID121 | Muestra extra del presunto padreMuestra adicional del presunto padre en prueba de paternidad prenatal. | 15 |
| ID122 | Sexado Prenatal NO INVASIVOA partir de las 11 semanas de gestación. Técnica: qPCR. | 15 |
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