Estudio secuenciación del exoma
La secuenciación es y será la técnica por excelencia para
el diagnóstico preciso de condiciones genéticas.
¿Qué es el EXOMA?
El exoma es la parte del genoma que contiene todos los exones, es decir, las regiones codificantes de proteínas de los genes. Representa aproximadamente el 1-2% del genoma humano, pero contiene la mayoría de las variantes genéticas conocidas asociadas a enfermedades.
La secuenciación del exoma completo (WES, por sus siglas en inglés) es una técnica que permite analizar solo estas regiones codificantes, lo que es más rápido y económico que secuenciar el genoma completo.
Aplicaciones:
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Diagnóstico de enfermedades genéticas raras.
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Identificación de mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias.
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¿Para qué sirve la secuenciación completa del EXOMA?
Cerca del 85% de las enfermedades o condiciones genéticas humanas son causadas por cambios en la secuencia de ADN, es decir, por mutaciones localizadas en los exones.
Estas mutaciones en muchas ocasiones provocan síndromes, conjunto de características metabólicas que de alguna manera afectan el correcto desempeño de nuestro cuerpo. La secuenciación de EXOMA nos permite detectar de manera puntual cuales alteraciones genéticas son las que se encuentran presentes y de esta manera darles el diagnóstico y tratamiento más adecuado.
La secuenciación completa del EXOMA se puede utilizar para identificar la base molecular del trastorno en un individuo afectado. Esta prueba es diferente de otros tipos de pruebas de diagnóstico genético en términos del número de genes que son secuenciados simultáneamente, brinda una tasa de diagnóstico mayor al 32% detectando variantes de un solo nucleótido (SNPs), deleciones y duplicaciones pequeñas (CNVs).
- Cuando es difícil llegar al diagnóstico por criterios clínicos o de laboratorio convencionales.
- Manifestaciones clínicas atípicas.
- Cuando la evaluación es complicada o costosa. Debido a la similitud clínica entre varias condiciones, hay que hacer varios estudios de descarte antes de llegar a un diagnóstico certero.
- Enfermedad genética causada por alteraciones en más de un gen.
Ventajas de realizar un estudio de Exoma
- La ventaja fundamental de la secuenciación completa del EXOMA es poder obtener la secuencia de todos los genes funcionales a un costo mucho menor que uno a uno.
- Resuelve casos diagnósticos complejos.
- El amplio espectro genético que abarca: diagnóstico superior en comparación con los métodos convencionales de otras pruebas genéticas, como análisis de genes individuales o paneles de mutaciones frecuentes.
- Solo es necesario realizarse el estudio una vez en la vida. Nuestra información genética permanece en el mismo estado a través del tiempo, por lo que la información que obtengas en este momento, será casi idéntica en algunos años. Lo que permite una revisión periódica en caso de nueva evidencia científica relacionada, sin coste adicional.
Proceso para realizarse el estudio
Este estudio se realiza en dos etapas, en primer lugar, se requiere de una muestra de saliva, sangre o cualquier material celular que permita la extracción de ADN total para realizar la secuenciación del EXOMA (esta se realiza en un equipo Nova Seq 6000 con el Human hg38 como genoma de referencia y una lectura de 150 pb PE. Se utiliza la librería prediseñada exómica SureSelect V6 post capture kit. Se cuenta con una cobertura de 100X en datos crudos y 50X dirigido).
En la segunda etapa se realiza el análisis de las secuencias en donde todas las variantes encontradas son analizadas para identificar aquellas patológicas o potencialmente patológicas de acuerdo a las recomendaciones de ACMG (American College of Medical Genetics).
Finalmente, los resultados son analizados e interpretados por nuestros expertos altamente cualificados.
Todo éste proceso tarda alrededor de 45 días hábiles.
¿Cómo veré los resultados de mi estudio?
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En este documento puedes ver un ejemplo de la forma en que visualizarás tus resultados y el alcance de éstos:
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