Los genes BRCA1 y BRCA2 deben su nombre a la abreviación de BReast CAncer, ya que desde hace tiempo se ha comprobado que, si existe una falla en alguno de estos dos genes, normalmente desencadena en cáncer de mama u ovario en alguna etapa de nuestras vidas. Desde que se descubrió la relación entre la alteración de estos genes y el cáncer de mama y ovario, sean hecho miles de estudios para saber exactamente cuáles mutaciones son las que desencadenan en un fallo genético y cuáles afectan de manera conjunta o parcial, como se puede apreciar en la tabla 01. En el caso del gen BRCA1 se han reportado aproximadamente 1650 mutaciones y variantes (incluyendo deleciones y duplicaciones) y 1730 para el caso de BRCA2. Todas con una correlación muy fuerte con el cáncer de mama y ovario.
| Tipo de cáncer | Riesgo general de la población | Riesgo por mutaciones | |
|---|---|---|---|
| BRCA1 | BRCA2 | ||
| Mama | 12% | 55–72% a los 70 años | 45–69% |
| Mama contralateral | 2% | 20–30% | 40–50% |
| Ovario | 1–2% | 39–44% | 11–17% |
| Mama masculino | 0.1% | 1–2% | 6–8% |
| Próstata | 6% a partir de 69 años | 21% a los 75 años 29% a los 85 años | 27% a los 75 años 60% a los 85 años |
| Pancreático | 0.5% | 1–3% | 3–5% a los 70 años |
| Melanoma cutáneo y ocular | 1.6% | Sin datos | Riesgo elevado (datos no concluyentes) |
Cuando existe una prevalencia en la familia, sobre todo de estos dos tipos de cáncer, es importante preguntarse si el origen puede ser genético y hereditario. El conocer si presentamos alguna mutación es información muy importante de manera preventiva, ya que, en primera instancia, tendremos más consciencia y podremos tener una más posibilidades de una detección temprana en caso de llegar a padecerlo; Segunda, en la actualidad existen terapias que funcionan mejor o peor dependiendo de cuáles mutaciones presentes, por lo que el conocimiento de nuestra genética, nuestra información de vida, nos puede mejorar un pronóstico positivo de una manera exponencial y significativa.
En el mercado existen diferentes tipos de detección de las mutaciones de estos genes. Existen pruebas accesibles económicamente, pero dichas pruebas sólo analizan las mutaciones más comunes. La recomendación por parte de los expertos es una secuenciación completa de ambos genes, de esta manera podrás ver en cada caso particular, todas las mutaciones presentes y qué medidas se pueden tomar.
| Gen | Proporción de pacientes con diagnóstico de cáncer de mama u ovario con mutaciones presentes | Proporción de variantes detectadas por secuenciación / detección indel | |
|---|---|---|---|
| Secuenciación | Detección indel | ||
| BRCA1 | 66% | 87–89% | 11–13% |
| BRCA2 | 34% | 97–98% | 2–3% |
En la tabla 02 nos muestra una comparación entre la detección por secuenciación completa del gen y otra por la detección puntual y de inserciones/deleciones más tradicional. Esta última se puede realizar por los métodos de MLPA, PCR cuantitativa o microarreglo cromosómico.
En conclusión las secuenciación completa de un gen, en este caso de BRCA1 y BRCA2 nos será de mayor utilidad en casos como este, donde cualquier mutación es relevante y no solo las más comunes o conocidas. Aunque la principal desventaja que llega a presentar la secuenciación es su costo, hay que tener en cuenta la cantidad y calidad de información que nos brinda. Porque tener la información completa puede ser la diferencia.