¿Por qué es importante la secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2? Los genes BRCA1 y BRCA2 deben su nombre a la abreviación de BReast CAncer, ya que desde hace tiempo se ha comprobado que, si existe una falla en alguno de estos dos genes, normalmente desencadena en cáncer de mama u ovario en alguna…
¿QUÉ ES EL SÍNDROME X FRÁGIL? El síndrome de X frágil (FXS) es la causa hereditaria más común de retraso mental con aproximadamente 1 de cada 4000 hombres afectados. En la gran mayoría de los casos, este trastorno ligado al cromosoma X está causado por repeticiónes CGG en la región 5′ no traducida (UTR) del…
LA FIBROSIS QUÍSTICA En México cada año se presentan 350 nuevos casos de fibrosis quística. El tamiz neonatal es una prueba para detectar esta enfermedad antes de que se presenten los síntomas. Sin embargo, esta no es una prueba confirmatoria y no detecta la fibrosis quística en todos los pacientes. Además, de que es importante…
LA RELACIÓN DEL SISTEMAINMUNOLÓGICO CON LOS MINERALES Y SU IMPORTANCIA Los minerales se identifican como nutrientes vitales que se requieren en el cuerpo para regular un sin número de funciones como construcción y fortalecimiento de nuestros huesos, mejora de la función muscular y nerviosa, son componentes de hormonas y regulan el equilibrio hídrico en el…
¿Puede la biopsia líquidareemplazar a la biopsia de tejido?Perspectiva desde el cáncer depulmón Durante las últimas décadas, el concepto de medicina de precisión ha renovado drásticamente el campo de la oncología médica; la introducción de terapias adaptadas al paciente ha mejorado significativamente. La biopsia líquida es una técnica revolucionaria que abre perspectivas antes inesperadas. Consiste…
¿PRUEBA DE ADN LEGAL O NO LEGAL? Se estima a nivel mundial que 1 de cada 3 “padres” no están criando a su verdadero hijo, por lo que las sospechas van en aumento y cada vez es más común saber de alguien que se hizo una prueba de ADN para conocer el vínculo de paternidad…
TDAHIMPORTANCIA DEL CORRECTO TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es una alteración del neurodesarrollo, cuyos síntomas principales son inatención, hiperactividad e impulsividad. El TDAH abarca hasta un 50% de las consultas en psiquiatría infantil y su prevalencia se ha estimado entre un 2 a 12% de la población pediátrica; es…
BIOPSIA LIQUIDA Y SUS VENTAJAS El extenso progreso de la investigación clínica y los avances que se han logrado desde que se secuenció por primera vez el genoma humano han aumentado en gran medida nuestro conocimiento sobre la genética del cáncer y han contribuido al desarrollo de nuevas herramientas de biología molecular. Un de esas…
LAS VITAMINAS Y YODefiniendo las vitaminas Cuántas veces hemos visto en anuncios de televisión la leyenda: adicionado con vitaminas y minerales; o al médico en consulta recetarnos multivitamínicos, porque nos sentimos débiles y cansados; O hace tiempo recuerdo cuando en la televisión pasaban comerciales recomendando la ingesta de ácido fólico (Vitamina B9) durante el embarazo.…
LA IMPORTANCIA DE LA VITAMINA B Y NUESTRO SISTEMA NERVIOSO Existe un grupo de nutrientes esenciales para nuestro cuerpo que tienen una gran variedad de funciones y juega un papel crucial en el sistema nervioso; estas sustancias son las vitaminas B. Existen ocho tipos de vitamina B: Vitamina B1, Vitamina B2, Vitamina B3, Vitamina B5,…