Diagnóstico Molecular
CATÁLOGO DE SERVICIOS
Detección de Patogenos
Código |
Nombre del estudio |
Días |
Enfermedades de transmisión sexual |
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| INF001 | Detección de Herpes Simplex Virus 1 (HSV 1). Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF002 | Detección de Herpes Simplex Virus 2 (HSV 2). Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF003 | Detección de Herpes Simplex Virus 1 y 2 (HSV 1 y 2). Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF004 | Detección de Chlamydia trachomatis. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF005 | Detección de Neisseria gonorrhoeae. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF006 | Detección de Trichomonas vaginalis. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF007 | Detección de Mycoplasma genitalium. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF008 | Detección de Ureaplasma urealyticum. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF009 | Detección Ureaplasma parvum. Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF010 | Detección Mycoplasma Hominis. Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF011 | Detección, Treponema pallidum (sífilis). Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF012 | Detección y tipificación Virus del Papiloma Humano (VPH). 44 subtipos virales analizados, Alto riesgo (AR):16, 18, 26, 31, 33, 34, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 67, 68, 70, 73 y 82 Bajo riesgo (BR): 6, 11, 13, 32, 40, 42, 43, 44, 54, 55, 57, 61, 62, 69, 71, 72, 81, 83, 84, 87, 89 y 90. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF013 | Panel de Enfermedades de Transmisión Sexual ETS 3. (Herpes 1, Herpes 2 y clamidia) Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF014 | Panel Enfermedades de Transmisión Sexual ETS 4: (VPH, Herpes 1, Herpes 2 y clamidia) Incluye genotipo VPH. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF015 | Panel Enfermedades de Transmisión Sexual ETS 6: HOMBRE (VPH, Herpes 1, Herpes 2 Mycoplasma, ureaplasma y gonorrea) Incluye genotipo VPH (44 subtipos) Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF016 | Panel Enfermedades de Transmisión Sexual ETS 7: (VPH, Herpes 1, Herpes 2, Clamidia, Neisseria gonorrhoeae, Micoplasma genitalium y Trichomonas vaginalis) Técnica: PCR (reacción en cadena de la polimerasa) Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF017 | Panel Enfermedades de Transmisión Sexual ETS 8 : (VPH, Herpes 1, Herpes 2, Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Micoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum y Trichomonas vaginalis) Técnica: PCR (reacción en cadena de la polimerasa) Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF018 | Panel Enfermedades de Transmisión Sexual ETS 11: (VPH, Herpes 1, Herpes 2, Clamidia, Gonorrea, Micoplasma genitalium, Mycoplasma Hominis, Ureaplasma urealyticum, Ureaplasma parvum, treponema pallidum y Trichomonas vaginalis) Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF019 | Detección de VIH Técnica: qPCR Tipo: cualitativa (detección). |
6 |
| INF020 | Carga viral de VIH Técnica: qPCR Tipo: cuantitativa (cantidad). |
6 |
Enfermedades respiratorias |
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| INF021 | Detección de Mycobacterium Tuberculosis. Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF022 | Detección Tuberculosis resistencia Fármacos: Isoniazida (INH-R), Rifampicina, Fluoroquinolona, Droga inyectable (INJ. DRUG-R). Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección) |
6 |
| INF023 | Detección de Coccidioides immitis y C. posadasii Técnica: PCR (reacción en cadena de la polimerasa) Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF024 | Panel Mycobacterium Tuberculosis, Coccidioides immitis y C. posadasii. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF025 | SARS-COV2 RT-qPCR COVID-19 Técnica: RT-qPCR Tipo: cuantitativa (detección y monitoreo). |
1 |
| INF026 | SARS-COV2 RT-qPCR COVID-19 más Influenza (H1N1, A y B) Técnica: RT-qPCR Tipo: cuantitativa (Detección y monitoreo) |
1 |
| INF027 | Panel de Influenza H1N1, Influenza A y B. Técnica: qPCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF028 | Panel de enfermedades respiratorias + Resistencia antibióticos Bacterias: Staphylococcus Coagulasa-Negativa, Staphylococcus aureus, Streptococcus spp., Streptococcus pneumoniae, Streptococcus agalactiae, Listeria monocytogenes, Enterococcus spp., Pseudomonas aeruginosa, Acinetobacter baumannii, Neisseria meningitidis, Stenotrophomonas maltophilia, Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae, Serratia marcescens , especies de Enterobacteriaceae y Proteus spp ; Levaduras: Candida albicans y Candida spp ; 20 marcadores de Resistencia antibióticos: resistencia a meticilina (mecA), resistencia a vancomicina (vanA y vanB), resistencia a antibióticos β-lactámicos (blaSHV y blaCTX-M de amplio espectro) y resistencia a carbapenémicos (KPC, SME, NMC/IMI, GES, VIM, GIM, SPM, NDM, SIM, IMP, OXA23_like, OXA24_like, OXA48_like, OXA51_like y OXA58_like)). Técnica Chip Tipo: Cualitativo |
8 |
| INF058 | Antígeno SARS-COV2 mas Influeza A-B | 1 |
Enfermedades de patogenos en el torrente sanguineo |
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| INF029 | Detección de Citomegalovirus. Técnica: PCR (reacción en cadena de la polimerasa) Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF030 | Carga viral de Citomegalovirus. Técnica: qPCR (reacción en cadena de la polimerasa) Tipo: cuantitativa (cuantificación). |
3 |
| INF031 | Detección del Virus Epstein Barr. Técnica: qPCR Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| INF032 | Carga viral del Virus Epstein Barr. Técnica: qPCR Tipo: cuantitativa (cuantificación). |
5 |
| INF033 | Detección del Virus Hepatitis B Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| INF034 | Carga viral para Hepatitis B Técnica: qPCR . Tipo: cuantitativa (cantidad). |
8 |
| INF035 | Detección Hepatitis C Técnica: RT-PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
7 |
| INF036 | Carga viral para Hepatitis C. Técnica: RT-PCR. Tipo: cuantitativa (cantidad). |
7 |
| INF037 | Detección de Toxoplasma gondii. Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
9 |
| INF038 | Detección de Brucella. Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| INF039 | Detección de Virus de la Rubéola. Técnica: qPCR Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| INF042 | Detección de Dengue Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
7 |
| INF043 | Panel de los Virus: Dengue, Zika y Chikungunya. Técnica PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
7 |
| INF044 | Detección Rickettsia (Lyme). Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
9 |
| INF045 | Panel Enfermedades de garrapata: Borrelia spp., Rickettsia spp., Ehrlichia spp. Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
9 |
Enfermeades de patógenos gastrointestinales |
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| INF046 | Detección de Salmonella sp. Técnica: qPCR Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| INF047 | Detección de Helicobacter Pylori. Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
4 |
| INF048 | Panel gastrointestinal Completo: Virus, Bacterias, Parásitos, Helmintos: Bacterias: Salmonella, Shigella spp./E.coli (EIEC)(no diferencia); Campylobacter spp. Virus: Adenovirus F, Rotavirus, Norovirus, Astrovirus; Parásitos: Entamoeba histolytica, Giardia lamblia , Dientamoeba fragilis, Cryptosporidium spp. , Blastocystis hominis, Cyclospora cayetanensis; Helmintos: Taenia spp., Ancylostoma spp., Ascaris spp, Enterobius vermicularis, Enterocytozoon spp. / Encephalitozoon spp., Hymenolepis spp., Necator americanus, Strongyloides spp., Trichuris trichiura. Técnica qPCR Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
Patógenos Diversos |
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| INF049 | Panel Meningitis/Encefalitis FilmArray™ (Bacterias, Escherichia coli K1, Haemophilus influenzae, Listeria monocytogenes, Neisseria meningitidis, Streptococcus agalactiae, Streptococcus pneumoniae, Virus, Citomegalovirus (CMV), Enterovirus, Herpes Simplex Virus 1 (HSV-1), Herpes Simplex Virus 2 (HSV-2), Herpes Virus 6 (HHV-6), Parechovirus, Varicella Zoster Virus (VZV), Hongos, Cryptococcus neoformans/gattii, ) Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| INF050 | Identificación de bacteria (16S). Identificación de género y especie por región 16S. Tipo: cualitativa (detección) por PCR y Secuenciación Sanger |
7 |
| INF051 | Identificación de hongo (ITS). Identificación de género y especie por región ITS. Técnica PCR y Secuenciación Sanger. Tipo: cualitativa (detección). |
7 |
| INF052 | Identificación de hongo (ITS) y bacteria (16S) Análisis para la identificación de género y especie. Se recomienda en casos paciente inmunocomprometidos. Técnica: secuenciación sanger. Tipo: cualitativa (detección). |
7 |
| INF053 | Detección complementaria de Baterías Vs Hongo. Aplica para casos donde se corrió un panel de infecciosos y salió negativo y se busca identificar si hay hongo o bacteria en dicha muestra. Técnica PCR. (no incluye envió) Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF054 | Detección Bacterias y hongos. En muestras nuevas donde se quiera conocer únicamente si hay presencia de hongo o bacteria. Técnica PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF055 | Detección de Ameba de Vida Libre (Acanthamoeba spp. y Naegleria spp.). Análisis en agua de alberca. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
Genética Clínica
Código |
Nombre del estudio |
Días |
Enfermedeades Hereditarias |
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| GC001 | Secuenciación de exoma completo Secuenciación de ~19,000 genes asociados al cuadro clínico. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Si el cuadro clínico incluye síntomas y una descripción clínica del paciente el porcentaje diagnóstico mejora. Se incluye actualización anual del reporte (bajo solicitud). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC002 | Secuenciación de exoma completo + CNVs Secuenciación de ~19,000 genes asociados al cuadro clínico y análisis de CNVs bioinformático. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Si el cuadro clínico incluye síntomas y una descripción clínica del paciente el porcentaje diagnóstico mejora. Se incluye actualización anual del reporte (bajo solicitud). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC003 | Secuenciación de exoma completo + CNVs + mtDNA Secuenciación de ~19,000 genes asociados al cuadro clínico, análisis de CNVs bioinformático y genes mitocondriales en x25 de profundidad. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Si el cuadro clínico incluye síntomas y una descripción clínica del paciente el porcentaje diagnóstico mejora. Se incluye actualización anual del reporte (bajo solicitud). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC004 | Panel de secuenciación (Cuadro Clínico) TRIO + CNVs + mtDNA Secuenciación de los genes solicitados de acuerdo al cuadro clínico de 3 muestras brindadas. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Si el cuadro clínico incluye síntomas y una descripción clínica del paciente el porcentaje diagnóstico mejora. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC005 | Secuenciación mtDNA Secuenciación de los genes mitocondriales con x500 de profundidad; se recomienda en cuadros clínicos con enfermedades metabólicas de origen mitocondrial. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC006 | Secuenciación de exoma completo + aCGH 750K Secuenciación de ~19,000 genes asociados al cuadro clínico. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Si el cuadro clínico incluye síntomas y una descripción clínica del paciente el porcentaje diagnóstico mejora. Además, se incluye un Cariotipo Molecular de aCGH 750. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000 y Array CGH. |
45 |
| GC007 | Panel Epilepsias más ADNFarma. Análisis de 883 genes asociados a epilepsias, en donde se análisan 1369 condiciones. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Incluye reporte de ADNFarma. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC008 | Tamiz metabólico genético. Panel de Secuenciación NGS de 931 genes relacionados a 1556 enfermedades metabólicas, mitocondrias nucleares y lisosomales. Incluye estudio ADNfarma. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC009 | Panel de Autismo Estudio de analisis de 229 genes asociados al espectro autista y regresión del desarrollo, donde se analizan 339 condiciones. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Incluye reporte de ADNFarma y GenoKIDS con panel de variantes del metabolismo energético. Incluye cita de interpretación clínica para el médico tratante o paciente. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC054 | Panel de Autismo + Panel de discapcidad intelecual Estudio de analisis de 229 genes asociados al espectro autista y regresión del desarrollo, donde se analizan 339 condiciones. Tambien incluye un panel de 770 genes, donde se analizan 777 condiciones. Este estudio tambien Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Incluye reporte de ADNFarma y GenoKIDS con panel de variantes del metabolismo energético. Incluye cita de interpretación clínica para el médico tratante o paciente. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC055 | Panel de discapcidad intelecual panel de 770 genes, donde se analizan 777 condiciones. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Incluye cita de interpretación clínica para el médico tratante o paciente. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC056 | Estudio Neuropatia Panel dirigido a 145 genes asociados al neuromuscular, se analizan 209 condiciones. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Incluye cita de interpretación clínica para el médico tratante o paciente. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC057 | Estudio Neuromuscular Panel dirigido a 316 genes asociados al neuromuscular, se analizan 325 condiciones. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Incluye cita de interpretación clínica para el médico tratante o paciente. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC010 | Panel Inmunológico. Panel de Secuenciación NGS de 560 genes asociados a errores innatos de inmunidad humana (IEI) que consiste en un grupo grande y diverso de trastornos que presentan una característica clínica común; inmunidad innata y adaptativa suprimida. Las variantes causales de los genes incluidos con mayor frecuencia confieren susceptibilidad a enfermedades infecciosas, enfermedades autoinflamatorias, neoplasias, autoinmunidad o alergias. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC011 | Exoma clínico + ADNfarma + ADNLIFE En este estudio el laboratorio diseña el panel según el cuadro clínico. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC012 | Secuenciación de 1 a 15 genes Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC013 | Infertilidad Femenina: Este estudio incluye Cariotipo bandas G y panel de 105 genes en donde se analizan 96 condiciones (sindrome bardet-biedl, Hipogonadismo hipogonadotrópico, Insuficiencia ovárica, entre otros). Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC058 | Infertilidad Masculina: Este estudio incluye Cariotipo bandas G y panel de 139 genes en donde se analizan 128 condiciones (sindrome bardet-biedl, Hipogonadismo hipogonadotrópico, Insuficiencia espermatogénica, entre otros). Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC059 | Panel de insuficiencia de médula ósea/ Anemia En este estudio se analizan 283 genes donde se analizan 425 condiciones. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC060 | Panel de sordera sindromica y no sindromica En este estudio se analizan 260 genes donde se analizan 468 condiciones. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC014 | Panel Neurodegenerativo. En este estudio se analizan 113 genes relacionadas Alzheimer familiar tardío y temprano, susceptibilidad al Alzheimer , enfermedad priónica, trastornos neurodegenerativos hereditarios (Leucoencefalopatía, Demencia con cuerpos de Lewy, Demencia frontotemporal, Ataxia hereditaria, Enfermedad de Pick y Parálisis supranuclear progresiva), Esclerosis Lateral Amiotrófica , Enfermedad de Parkinson de aparición temprana y tardía en adultos: causas monogénicas, Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil: causas monogénicas, factores de riesgo genéticos sospechosos de la enfermedad de Parkinson. adicionalmente se incluye un reporte NeuroLIFE con más de 50 genes relacionados a factores de riesgo y predisposición genética al deterioro neurodegenerativo más ADNFarma. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC015 | Panel Cardiovascular más ADNLIFE y ADNFarma. Panel cardiovascular 259 genes asociados a 671 condiciones. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC016 | Panel diabetes monogénica incluye MODY (diabetes MODY) ABCC8, APPL1, BLK, EIF2AK3, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, KCNJ11, KLF11, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PAX4, PDX1, PPARG, PTF1A, RFX6, SLC19A2, WFS1, ZFP57. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC017 | Panel de Retinopatías. Panel retinopatías 496 genes asociados a más de 1210 condiciones. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. | 45 |
| GC018 | Panel de Displasias Óseas. Panel de Secuenciación NGS de 411 genes en donde se analizan 405 condiciones asociadas adisplasias óseas. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC019 | Secuenciación para Charcot–Marie–Tooth. Panel de Secuenciación NGS de 154 genes asociados a la enfermedad de Charcot–Marie–Tooth, se analizan 145 condiciones relacionadas. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC020 | Secuenciación para Síndrome de Rett. Secuenciación de regiones exónicas completa de los genes MECP2, CDKL5 y NTNG1. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC021 | Secuenciación para Síndrome de Marfan. Secuenciación de regiones exónicas completa de los genes TGFBR1, TGFBR2 y FBN1. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC022 | Secuenciación. Distrofia muscular de Duchenne y Becker. Secuenciación de regiones exónicas completa del gen DMD. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC023 | Deleccion. Distrofia muscular de Duchenne y Becker. Detección de duplicaciones y deleciones del gen DMD. Técnica: PCR por MLPA. |
7 |
| GC024 | Secuencia y delección. Distrofia muscular de Duchenne y Becker. Diagnóstico completo. Secuenciación de regiones exónicas completa del gen DMD y Detección de duplicaciones y deleciones. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000 y PCR por MLPA. |
45 |
| GC025 | Corea de Huntington. Identificación de la expansión del triplete CAG del gen HTT. Técnica: PCR con Análisis de Fragmentos por Electroforesis Capilar. |
30 |
| GC026 | PCR Microdeleciones del cromosoma Y. (REGIÓN AZF). Esta prueba detecta SY14 (SRY), SY81 (DYS271), SY86 (DYS148), SY84 (DYS273), SY182 (KALY), SY121 (DYS212), SYPR3 (SMCY), SY124 (DYS215), SY127 (DYS218), SY128 (DYS219), SY130 (DYS221), SY133 (DYS223), SY134 (DYS224), SY145 (DYF51S1), SY152 (DYS236), SY242 (DAZ), SY208 (DAZ), SY254 (DAZ), SY255 (DAZ), SY157 (DYS240). Técnica PCR. |
25 |
| GC027 | Repeticiones del cromosoma Y. Estudio para Síndrome de Turner Técnica: PCR |
4 |
| GC028 | PCR Síndrome de X-frágil (FXS). El Síndrome de X Frágil es una enfermedad dominante ligada al cromosoma X y es la causa más frecuente de retraso mental hereditario, la cual es causada por la expansión de la repetición de trinucleótidos CGG en el gen FMR1. Técnica (PCR) Southern Blot. |
22 |
| GC030 | Atrofia Muscular Espinal (SMA) GENES SMN1 y SMN2. La atrofia muscular espinal se caracteriza por la degeneración de las células del cuerno anterior de la médula espinal, lo cual conlleva a debilidad muscular simétrica proximal. Asociado a alteraciones genéticas en los genes SMN1 y SMN2. Técnica. qPCR alelo específico, ddCt. |
22 |
| GC031 | Enfermedad de Fibrosis Quística. Detección de duplicaciones/deleciones del gen CFTR (incluye mutación puntual DF508).Técnica: PCR por MLPA con Análisis de Fragmentos por Electroforesis Capilar. |
30 |
| GC032 | Enfermedad de Fibrosis Quística por Secuenciación. Secuenciación de regiones exónicas completa del gen CFTR. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
10 |
| GC033 | Panel de portadores genéticos. Panel de Secuenciación NGS de 445 genes asociados a todos los trastornos graves y prevalentes observados en todos los grupos étnicos, así como los trastornos recomendados por el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) y el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Integra un análisis mejorado de atrofia muscular espinal que ayudan a identificar a portadores silenciosos y un análisis exhaustivo del síndrome del cromosoma X frágil, incluidas las interrupciones AGG, así como también trastornos ligados al cromosoma X y 21. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. Muestra: sangre con tubo EDTA sin etiquetar |
25 |
| GC034 | Panel de portadores genéticos DUO. Panel de Secuenciación NGS de 445 genes asociados a todos los trastornos graves y prevalentes observados en todos los grupos étnicos, así como los trastornos recomendados por el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) y el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Integra un análisis mejorado de atrofia muscular espinal que ayudan a identificar a portadores silenciosos y un análisis exhaustivo del síndrome del cromosoma X frágil, incluidas las interrupciones AGG, así como también trastornos ligados al cromosoma X y 21. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. Muestra: sangre con tubo EDTA sin etiquetar |
25 |
| GC035 | Tipificación HLA Secuenciación 20 DH. Estudio para compatibilidad de trasplantes a través de la tipificación de HLA CLASE I (A, B, C) Y CLASE II (DRB1, DR3/4/5, DQA/DQB, DPA/DPB) Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
20 |
| GC036 | Tipificación HLA Secuenciación. Estudio para compatibilidad de trasplantes a través de la tipificación de HLA CLASE I (A, B, C) Y CLASE II (DRB1, DR3/4/5, DQA/DQB, DPA/DPB) Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC037 | Segregación de variante Recomendado para pacientes que obtuvieron un resultado de secuenciación con variante patogénica y desean revisarla entre sus familiares. Técnica: Secuenciación sanger. |
45 |
| GC038 | Cariotipo Molecular 750K. Array CGH para la detección de alteraciones en el número de copias para la mayoría de las regiones, descritas y no descritas, indicados especialmente en el área de Pediatría, Neuropediatría y Ginecología, obteniendo de esta forma más información genómica en una sola prueba. Panel de 12,000 genes OMIM y más de 36,000 genes de RefSeq. Técnica: (CytoScan® 750K (Array Affymetrix CGH+SNP). |
15 |
| GC039 | Panel de síndromes frecuentes Detección de 30 microdeleciones y microduplicaciones, y de 5 aneuploidías. Detección de las siguientes microdeleciones y microduplicaciones: Síndrome deleción 1p36, microdeleción 2p16.1-p15, microdeleción / microduplicación 2q23.1, GLASS 2q32-q33, microdeleción 3q29, microduplicación 3q29, Wolf-Hirschhorn 4p16.3, CRI-DU-CHAT 5p15, SOTOS 5q35.3, Williams-Beuren 7q11.23, Williams-Beuren duplicación de 7q11.23, Langer-Giedion 8q24.11-q24.13, microdeleción 9q22.3, DiGeorge II 10p13-p14, Prader-Willi 15q11.2, Angelman 15q11.2, microdeleción 15q24 / Witteveen-Kolk , Rubinstein-Taybi 16p13.3 , Miller-Dieker 17p13.3, Smith-Magenis 17p11.2 , Potocki-Lupski 17p11.2 , microdeleción NF1 17q11.2, Koolen-De Vries 17q21.31, microduplicación de 17q21.31, DiGeorge 22q11.21, microduplicación 22q11.2, deleción distal 22q11.2, Phelan-McDermid 22q13, Rett Xq28, duplicación MECP2 Xq28; Detección de las siguientes aneuploidías: 13, 18, 21, X, Y. Técnica: PCR por MLPA con Análisis de Fragmentos por Electroforesis Capilar. |
8 |
Citogeneticos |
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| GC040 | Cariotipo de sangre periférica con fotografía. Bandas GTG en 20 metafases. Técnica: Cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). Muestra tipo 1. |
12 |
| GC041 | Cariotipo de sangre periférica con fotografía. PAREJAS Bandas GTG en 20 metafases. Técnica: Cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). Muestra tipo 1. |
10 |
| GC042 | Cariotipo de sangre periférica con fotografía de alta resolución. Bandas GTG en 20 metafases. Técnica: Cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). Muestra tipo 1. |
10 |
| GC043 | Cariotipo de sangre periférica con fotografía. Bandas GTG en 50 metafases. Técnica: Cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). Muestra tipo 1. |
10 |
| GC044 | Cariotipo de sangre periférica con análisis para fragilidad cromosómica Análisis con mitomicina. Técnica: Cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). Muestra tipo 1. |
17 |
| GC045 | Cariotipo de médula ósea/ Sangre paciente Oncológico Bandas GTG en 20 metafases. Técnica: Cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). Muestra tipo 1. |
10 |
| GC046 | Cariotipo de tejidos o productos de concepción. Bandas GTG. Técnica: Cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). Muestra tipo 2. |
20 |
| GC047 | Cariotipo en líquido Amniótico. Bandas GTG. Técnica: Cultivo celular Tipo: cualitativa (detección). Muestra tipo 3. |
14 |
| GC048 | FISH (cromosómicos) Muestra tipo 4. | 12 |
PRENATALES |
||
| GC049 | 3 síndromes + Aneuploidías X & Y NO INVASIVO. Incluye sexado Cromosoma 13, 18, 21, X & Y. Técnica: NGS. |
12 |
| GC050 | 4 síndromes + Aneuploidías X & Y NO INVASIVO. Incluye sexado Cromosoma 13, 18, 21, X, Y, y deleción 22q11.2(DiGeorge) Técnica: NGS. |
12 |
| GC051 | 8 síndromes + Aneuploidías X & Y NO INVASIVO. Incluye sexado cromosoma 13, 18, 21, X, Y, deleción 22q11.2(DiGeorge), Prader-Willi, Angelman, Cri-du-chat y síndrome de deleción 1p36 Técnica: NGS. |
12 |
| GC052 | Prenatal síndromes frecuentes NO INVASIVO: 60 anomalías genéticas por deleción y duplicación e identificación del sexo y 4 aneuploidías de cromosomas sexuales Incluye cita medico genetista en caso positivo y prueba confirmatoria en prueba positiva. A partir de la semana 10 de embarazo. se ocupa cuestionario Técnica: NGS. |
12 |
| GC053 | Prenatal síndromes frecuentes NO INVASIVO: 92 anomalías genéticas por deleción y duplicación e identificación del sexo y 4 aneuploidías de cromosomas sexuales Incluye cita medico genetista en caso positivo y prueba confirmatoria en prueba positiva. A partir de la semana 10 de embarazo. se ocupa cuestionario Técnica: NGS. |
12 |
Medicina Genómica
Código |
Nombre del estudio |
Días |
| MG001 |
ADNFood |
25 |
| MG002 |
GenoKIDS |
25 |
| MG003 |
DermaGEN |
25 |
| MG004 |
ADNSport |
25 |
| MG005 |
VENUSLife |
25 |
| MG006 |
AlerGEN. |
25 |
| MG007 |
ADNFarma |
25 |
| MG008 |
ADNFarma + MTHFR |
25 |
| MG009 |
ADNLife |
25 |
| MG010 |
ADNLife + ADNFarma |
25 |
| MG011 |
ADNFood + ADNFarma |
25 |
| MG012 |
GenoKIDS + ADNFarma |
25 |
| MG013 |
DermaGEN + ADNFarma |
25 |
| MG014 |
ADNSport + ADNFarma |
25 |
| MG027 | AlerGEN + ADNFarma Precio especial por la solicitud de ambos estudios. Técnica: Análisis de microarreglos GSAv3 y qPCR. |
25 |
| MG015 |
Reporte de Ancestría |
25 |
| MG016 |
ADNLife Premium |
25 |
| MG017 |
Trombopanel genético |
7 |
| MG018 |
VitaLIFE |
7 |
| MG019 |
Variantes del gen MTHFR |
7 |
| MG020 |
APOE (Detección de riesgo alzheimer) |
7 |
| MG021 |
Módulo adicional |
7 |
| MG022 |
ADNFarma adicional |
7 |
| MG023 |
Dieta personalizada |
1 |
| MG024 |
Síndrome de Ovario Poliquístico |
5 |
Oncología Molecular
Código |
Nombre del estudio |
Días |
Biopsia Liquida |
||
| OM001 |
ProstaGEN. |
4 |
| OM002 |
ProstaGEN más CTCs |
4 |
| OM003 |
OncoCELL Biopsia líquida |
4 |
| OM004 |
Detección de CTCs (células circulantes tumorales) |
4 |
| OM005 |
Análisis PDL-1 |
3 |
| OM006 |
Marcador adicional |
2 |
Mutaciones Germinales |
||
| OM007 |
Panel de cáncer hereditario |
45 |
| OM008 |
Panel de cáncer hereditario plus |
45 |
| OM009 |
Secuenciación de genes BRCA1 y BRCA2 |
45 |
Mutaciones Somaticas |
||
| OM010 |
ONCOTISSU |
25 |
| OM013 |
Mutaciones del gen EGFR |
8 |
| OM014 |
Mutaciones K-RAS |
8 |
| OM015 |
Mutaciones ROS1 |
8 |
| OM016 |
Detección de fusión ALK |
8 |
Leucemias |
||
| OM017 |
Detección de 8 fusiones de BCR-ABL |
10 |
| OM018 |
FISH BCR:ABL1 t (9;22) |
12 |
| OM019 |
28 mutaciones Asociadas a Leucemias |
10 |
| OM020 |
FISH PML-RARa t (15;17) LMA-FAB. |
10 |
| OM021 |
PCR FUSIÓN PML:RAR ALFA t (15;17) Cualitativa. |
12 |
| OM022 |
FISH RUNX1-RUNX1T1 [AML-ETO t (8;21)] |
12 |
| OM023 |
PCR FUSION RUNX1:RUNX1T1 t (8;21) (AML1/ETO) |
12 |
| OM024 |
FISH IGH:MYC t (8;14). |
12 |
| OM025 |
PCR JAK2 V617F (EXON 14). |
12 |
| OM028 |
PCR mutaciones en gen CALR exon 9 |
15 |
Identificación Humana
Código |
Nombre del estudio |
Días |
| ID001 |
Prueba de paternidad |
5 |
| ID002 |
Perfil extra |
7 |
| ID003 |
Prueba de paternidad con muestra inusual. |
7 |
| ID004 |
Perfil extra muestra inusual |
7 |
| ID005 |
Perfil individual de identificación |
7 |
| ID006 |
Prueba de Abuelidad |
7 |
| ID007 |
Estudio de Hermandad |
7 |
| ID008 |
Prueba Avuncular. |
7 |
| ID009 |
Perfil de linaje paterno (Cromosoma Y). |
10 |
| ID010 |
Prueba de linaje paterno (Cromosoma Y) |
10 |
| ID011 |
Perfil de linaje materno (mtDNA) |
10 |
| ID012 |
Prueba de linaje materno (mtDNA) |
10 |
| ID013 |
Prueba de Infidelidad inusual |
10 |
| ID014 |
Extracción de ADN inusual |
2 |
| ID015 |
Extracción de ADN |
2 |
| ID016 |
Sexado inusual |
5 |
| ID017 |
Prueba LEGAL con Perito Genolife 3 muestras (Madre, Niño/a y Presunto Padre) Incluye (prueba, dictamen y peritaje) |
10 |
| ID018 |
Paternidad legal SIN PERITO |
7 |
Paternidad PRENATAL |
||
| ID020 |
Paternidad PRENATAL NO INVASIVA. |
30 |
| ID021 |
Paternidad PRENATAL NO INVASIVA. |
30 |
| ID022 |
Sexado PRENATAL NO INVASIVO. |
15 |
La respuesta esta en tus genes
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