CATÁLOGO DE SERVICIOS
Estudios especializados en diagnóstico molecular
CATALOGO
Detección de Patogenos
Codigo |
Nombre del estudio |
Días |
| Enfermedades de transmisión sexual | ||
| INF001 | Detección de Herpes Simplex Virus 1 (HSV 1). Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF002 | Detección de Herpes Simplex Virus 2 (HSV 2). Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF003 | Detección de Herpes Simplex Virus 1 y 2 (HSV 1 y 2). Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF004 | Detección de Chlamydia trachomatis. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF005 | Detección de Neisseria gonorrhoeae. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF006 | Detección de Trichomonas vaginalis. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF007 | Detección de Mycoplasma genitalium. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF008 | Detección de Ureaplasma urealyticum. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF009 | Detección Ureaplasma parvum. Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF010 | Detección Mycoplasma Hominis. Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF011 | Detección, Treponema pallidum (sífilis). Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF012 | Detección y tipificación Virus del Papiloma Humano (VPH). 44 subtipos virales analizados, Alto riesgo (AR):16, 18, 26, 31, 33, 34, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 67, 68, 70, 73 y 82 Bajo riesgo (BR): 6, 11, 13, 32, 40, 42, 43, 44, 54, 55, 57, 61, 62, 69, 71, 72, 81, 83, 84, 87, 89 y 90. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF013 | Panel de Enfermedades de Transmisión Sexual ETS 3. (Herpes 1, Herpes 2 y clamidia) Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF014 | Panel Enfermedades de Transmisión Sexual ETS 4: (VPH, Herpes 1, Herpes 2 y clamidia) Incluye genotipo VPH. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF015 | Panel Enfermedades de Transmisión Sexual ETS 6: HOMBRE (VPH, Herpes 1, Herpes 2 Mycoplasma, ureaplasma y gonorrea) Incluye genotipo VPH (45 subtipos) Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF016 | Panel Enfermedades de Transmisión Sexual ETS 7: (VPH, Herpes 1, Herpes 2, Clamidia, Gonorrea, Micoplasma genitalium y Trichomonas vaginalis) Técnica: PCR (reacción en cadena de la polimerasa) Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF017 | Panel Enfermedades de Transmisión Sexual ETS 8 : (VPH, Herpes 1, Herpes 2, Clamidia, Gonorrea, Micoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum y Trichomonas vaginalis) Técnica: PCR (reacción en cadena de la polimerasa) Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF018 | Panel Enfermedades de Transmisión Sexual ETS 11: (VPH, Herpes 1, Herpes 2, Clamidia, Gonorrea, Micoplasma genitalium, Mycoplasma Hominis, Ureaplasma urealyticum, Ureaplasma parvum, treponema pallidum y Trichomonas vaginalis) Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF019 | Detección de VIH Técnica: qPCR Tipo: cualitativa (detección). |
6 |
| INF020 | Carga viral de VIH Técnica: qPCR Tipo: cuantitativa (cantidad). |
6 |
| Enfermedades respiratorias | ||
| INF021 | Detección de Mycobacterium Tuberculosis. Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF022 | Detección Tuberculosis resistencia Fármacos: Isoniazida (INH-R), Rifampicina, Fluoroquinolona, Droga inyectable (INJ. DRUG-R). Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección) |
6 |
| INF023 | Detección de Coccidioides immitis y C. posadasii Técnica: PCR (reacción en cadena de la polimerasa) Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF024 | Panel Mycobacterium Tuberculosis, Coccidioides immitis y C. posadasii. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF025 | SARS-COV2 RT-qPCR COVID-19 Técnica: RT-qPCR Tipo: cuantitativa (detección y monitoreo). |
1 |
| INF026 | SARS-COV2 RT-qPCR COVID-19 más Influenza (H1N1, A y B) Técnica: RT-qPCR Tipo: cuantitativa (Detección y monitoreo) |
1 |
| INF027 | Panel de Influenza H1N1, Influenza A y B. Técnica: qPCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF028 | Panel de enfermedades respiratorias: Viral (Virus de la influenza A, B, Virus Sincicial Respiratorio A, B, Influenza A-H1, A-H1 Pdm09, A-H3, Adenovirus Humano, Enterovirus, Virus Parainfluenza 1, 2, 3, 4, Metapneumovirus, Bocavirus, Rhinovirus, Coronavirus Nl63, N229e, Oc43). |
8 |
| Enfermedades de patogenos en el torrente sanguineo | ||
| INF029 | Detección de Citomegalovirus. Técnica: PCR (reacción en cadena de la polimerasa) Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF030 | Carga viral de Citomegalovirus. Técnica: qPCR (reacción en cadena de la polimerasa) Tipo: cuantitativa (cuantificación). |
3 |
| INF031 | Detección del Virus Epstein Barr. Técnica: qPCR Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| INF032 | Carga viral del Virus Epstein Barr. Técnica: qPCR Tipo: cuantitativa (cuantificación). |
5 |
| INF033 | Detección del Virus Hepatitis B Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| INF034 | Carga viral para Hepatitis B Técnica: qPCR . Tipo: cuantitativa (cantidad). |
8 |
| INF035 | Detección Hepatitis C Técnica: RT-PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
7 |
| INF036 | Carga viral para Hepatitis C. Técnica: RT-PCR. Tipo: cuantitativa (cantidad). |
7 |
| INF037 | Detección de Toxoplasma gondii. Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
9 |
| INF038 | Detección de Brucella. Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| INF039 | Detección de Virus de la Rubéola. Técnica: qPCR Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| INF040 | Detección de Varicella zóster: Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
6 |
| INF041 | Detección de Trypanosoma cruzi (enfermedad de Chagas): Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
6 |
| INF042 | Detección de Dengue Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
7 |
| INF043 | Panel de los Virus: Dengue, Zika y Chikungunya. Técnica PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
7 |
| INF044 | Detección Rickettsia (Lyme). Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
9 |
| INF045 | Panel Enfermedades de garrapata: Borrelia burgdorferi s.I. / Borrelia miyamotoi, Anaplasma phagocitophylum, Coxiella burnetti, Rickettsia spp., Babesia microti / Babesia divergens, Ehrlichia chaffeensis / Ehrlichia muris, Virus Tick Bornen Encephalitis (TBEV). Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
9 |
| Enfermeades de patógenos gastrointestinales | ||
| INF046 | Detección de Salmonella sp. Técnica: qPCR Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| INF047 | Detección de Helicobacter Pylori. Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
4 |
| INF048 | Panel gastrointestinal Completo: Virus, Bacterias, Parásitos, Helmintos: Bacterias: Salmonella, Shigella spp./E.coli (EIEC)(no diferencia); Campylobacter spp. Virus: Adenovirus F, Rotavirus, Norovirus, Astrovirus; Parásitos: Entamoeba histolytica, Giardia lamblia , Dientamoeba fragilis, Cryptosporidium spp. , Blastocystis hominis, Cyclospora cayetanensis; Helmintos: Taenia spp., Ancylostoma spp., Ascaris spp, Enterobius vermicularis, Enterocytozoon spp. / Encephalitozoon spp., Hymenolepis spp., Necator americanus, Strongyloides spp., Trichuris trichiura. Técnica qPCR Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| Patógenos Diversos | ||
| INF049 | Panel Meningitis/Encefalitis FilmArray™ (Bacterias, Escherichia coli K1, Haemophilus influenzae, Listeria monocytogenes, Neisseria meningitidis, Streptococcus agalactiae, Streptococcus pneumoniae, Virus, Citomegalovirus (CMV), Enterovirus, Herpes Simplex Virus 1 (HSV-1), Herpes Simplex Virus 2 (HSV-2), Herpes Virus 6 (HHV-6), Parechovirus, Varicella Zoster Virus (VZV), Hongos, Cryptococcus neoformans/gattii, ) Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| INF050 | Identificación de batería (16S). Identificación de género y especie por región 16S. Tipo: cualitativa (detección) por PCR y Secuenciación Sanger |
7 |
| INF051 | Identificación de hongo (ITS). Identificación de género y especie por región ITS. Técnica PCR y Secuenciación Sanger. Tipo: cualitativa (detección). |
7 |
| INF052 | Identificación de hongo (ITS) y bacteria (16S) Análisis para la identificación de género y especie. Se recomienda en casos paciente inmunocomprometidos. Técnica: secuenciación sanger. Tipo: cualitativa (detección). |
7 |
| INF053 | Detección complementaria de Baterías Vs Hongo. Aplica para casos donde se corrió un panel de infecciosos y salió negativo y se busca identificar si hay hongo o bacteria en dicha muestra. Técnica PCR. (no incluye envió) Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF054 | Detección Bacterias y hongos. En muestras nuevas donde se quiera conocer únicamente si hay presencia de hongo o bacteria. Técnica PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF055 | Detección de Ameba de Vida Libre (Acanthamoeba spp. y Naegleria spp.). Análisis en agua de alberca. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
Genética Clínica
Codigo |
Nombre del estudio |
Días |
| Enfermedeades Hereditarias | ||
| GC001 | Secuenciación de exoma completo Secuenciación de ~19,000 genes asociados al cuadro clínico. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Si el cuadro clínico incluye síntomas y una descripción clínica del paciente el porcentaje diagnóstico mejora. Se incluye actualización anual del reporte (bajo solicitud). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC002 | Secuenciación de exoma completo + CNVs Secuenciación de ~19,000 genes asociados al cuadro clínico y análisis de CNVs bioinformático. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Si el cuadro clínico incluye síntomas y una descripción clínica del paciente el porcentaje diagnóstico mejora. Se incluye actualización anual del reporte (bajo solicitud). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC003 | Secuenciación de exoma completo + CNVs + mtDNA Secuenciación de ~19,000 genes asociados al cuadro clínico, análisis de CNVs bioinformático y genes mitocondriales en x25 de profundidad. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Si el cuadro clínico incluye síntomas y una descripción clínica del paciente el porcentaje diagnóstico mejora. Se incluye actualización anual del reporte (bajo solicitud). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC004 | Panel de secuenciación (Cuadro Clínico) TRIO + CNVs + mtDNA Secuenciación de los genes solicitados de acuerdo al cuadro clínico de 3 muestras brindadas. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Si el cuadro clínico incluye síntomas y una descripción clínica del paciente el porcentaje diagnóstico mejora. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC005 | Secuenciación mtDNA Secuenciación de los genes mitocondriales con x500 de profundidad; se recomienda en cuadros clínicos con enfermedades metabólicas de origen mitocondrial. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC006 | Secuenciación de exoma completo + aCGH 750K Secuenciación de ~19,000 genes asociados al cuadro clínico. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Si el cuadro clínico incluye síntomas y una descripción clínica del paciente el porcentaje diagnóstico mejora. Además, se incluye un Cariotipo Molecular de aCGH 750. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000 y Array CGH. |
45 |
| GC007 | Panel Epilepsias más ADNFarma. Análisis de 790 genes asociados a epilepsias. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Incluye reporte de ADNFarma. En casos positivos se incluye la segregación de variante patogénica en familiares directos sin costo. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC008 | Tamiz metabólico genético. Panel de Secuenciación NGS de 1,723 genes relacionados a enfermedades metabólicas, mitocondrias nucleares y lisosomales. Incluye estudio ADNfarma. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC009 | Estudio de Autismo Genético. Exoma dirigido a 223 genes asociados al espectro autista y regresión del desarrollo. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Incluye reporte de ADNFarma y GenoKIDS con panel de variantes del metabolismo energético. Incluye cita de interpretación clínica para el médico tratante o paciente. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC010 | Panel Inmunológico. Panel de Secuenciación NGS de 441 genes asociados a errores innatos de inmunidad humana (IEI) que consiste en un grupo grande y diverso de trastornos que presentan una característica clínica común; inmunidad innata y adaptativa suprimida. Las variantes causales de los genes incluidos con mayor frecuencia confieren susceptibilidad a enfermedades infecciosas, enfermedades autoinflamatorias, neoplasias, autoinmunidad o alergias. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC011 | Exoma clínico + ADNfarma + ADNLIFE En este estudio el laboratorio diseña el panel según el cuadro clínico. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC012 | Secuenciación de 1 a 15 genes Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC013 | Salud reproductiva (infertilidad): Cariotipo bandas G (análisis translocaciones equilibradas), panel X o Panel Y (276 genes) , se analizan más de 300 patologías. incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC014 | Panel Neurodegenerativo. En este estudio se analizan 113 genes relacionadas Alzheimer familiar tardío y temprano, susceptibilidad al Alzheimer , enfermedad priónica, trastornos neurodegenerativos hereditarios (Leucoencefalopatía, Demencia con cuerpos de Lewy, Demencia frontotemporal, Ataxia hereditaria, Enfermedad de Pick y Parálisis supranuclear progresiva), Esclerosis Lateral Amiotrófica , Enfermedad de Parkinson de aparición temprana y tardía en adultos: causas monogénicas, Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil: causas monogénicas, factores de riesgo genéticos sospechosos de la enfermedad de Parkinson. adicionalmente se incluye un reporte NeuroLIFE con más de 50 genes relacionados a factores de riesgo y predisposición genética al deterioro neurodegenerativo más ADNFarma. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC015 | Panel Cardiovascular más ADNLIFE y ADNFarma. Panel cardiovascular 259 genes asociados a 671 condiciones. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC016 | Panel diabetes monogénica incluye MODY (diabetes MODY) ABCC8, APPL1, BLK, EIF2AK3, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, KCNJ11, KLF11, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PAX4, PDX1, PPARG, PTF1A, RFX6, SLC19A2, WFS1, ZFP57. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC017 | Panel de Retinopatías. Panel retinopatías 330 genes asociados a más de 50 condiciones. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC018 | Panel de Displasias Óseas. Panel de Secuenciación NGS de 128 genes asociados a displasias óseas. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC019 | Secuenciación para Charcot–Marie–Tooth. Panel de Secuenciación NGS de 125 genes asociados a la enfermedad de Charcot–Marie–Tooth. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC020 | Secuenciación para Síndrome de Rett. Secuenciación de regiones exónicas completa de los genes MECP2, CDKL5 y NTNG1. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC021 | Secuenciación para Síndrome de Marfan. Secuenciación de regiones exónicas completa de los genes TGFBR1, TGFBR2 y FBN1. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC022 | Secuenciación de Distrofia muscular de Duchenne y Becker. Secuenciación de regiones exónicas completa del gen DMD. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC023 | Distrofia muscular de Duchenne y Becker. Detección de duplicaciones y deleciones del gen DMD. Técnica: PCR por MLPA. |
45 |
| GC024 | Distrofia muscular de Duchenne y Becker. Diagnóstico completo. Secuenciación de regiones exónicas completa del gen DMD y Detección de duplicaciones y deleciones. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000 y PCR por MLPA. |
7 |
| GC025 | Corea de Huntington. Identificación de la expansión del triplete CAG del gen HTT. Técnica: PCR con Análisis de Fragmentos por Electroforesis Capilar. |
45 |
| GC026 | PCR Microdeleciones del cromosoma Y. (REGIÓN AZF). Esta prueba detecta SY14 (SRY), SY81 (DYS271), SY86 (DYS148), SY84 (DYS273), SY182 (KALY), SY121 (DYS212), SYPR3 (SMCY), SY124 (DYS215), SY127 (DYS218), SY128 (DYS219), SY130 (DYS221), SY133 (DYS223), SY134 (DYS224), SY145 (DYF51S1), SY152 (DYS236), SY242 (DAZ), SY208 (DAZ), SY254 (DAZ), SY255 (DAZ), SY157 (DYS240). Técnica PCR. |
25 |
| GC027 | Repeticiones del cromosoma Y. Estudio para Síndrome de Turner Técnica: PCR |
4 |
| GC028 | PCR Síndrome de X-frágil (FXS). El Síndrome de X Frágil es una enfermedad dominante ligada al cromosoma X y es la causa más frecuente de retraso mental hereditario, la cual es causada por la expansión de la repetición de trinucleótidos CGG en el gen FMR1. Técnica (PCR) Southern Blot. |
22 |
| GC029 | Síndrome de X-frágil. Detección de la expansión CGG del gen FMR1. Técnica: Secuenciación. se realiza con Análisis de Fragmentos por Electroforesis Capilar y Secuenciación Sanger. |
25 |
| GC030 | Atrofia Muscular Espinal (SMA) GENES SMN1 y SMN2. La atrofia muscular espinal se caracteriza por la degeneración de las células del cuerno anterior de la médula espinal, lo cual conlleva a debilidad muscular simétrica proximal. Asociado a alteraciones genéticas en los genes SMN1 y SMN2. Técnica. qPCR alelo específico, ddCt. |
22 |
| GC031 | Enfermedad de Fibrosis Quística. Detección de duplicaciones/deleciones del gen CFTR (incluye mutación puntual DF508).Técnica: PCR por MLPA con Análisis de Fragmentos por Electroforesis Capilar. |
30 |
| GC032 | Enfermedad de Fibrosis Quística por Secuenciación. Secuenciación de regiones exónicas completa del gen CFTR. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
10 |
| GC033 | Panel de portadores genéticos. Panel de Secuenciación NGS de 445 genes asociados a todos los trastornos graves y prevalentes observados en todos los grupos étnicos, así como los trastornos recomendados por el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) y el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Integra un análisis mejorado de atrofia muscular espinal que ayudan a identificar a portadores silenciosos y un análisis exhaustivo del síndrome del cromosoma X frágil, incluidas las interrupciones AGG, así como también trastornos ligados al cromosoma X y 21. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC034 | Panel de portadores genéticos DUO. Panel de Secuenciación NGS de 445 genes asociados a todos los trastornos graves y prevalentes observados en todos los grupos étnicos, así como los trastornos recomendados por el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) y el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Integra un análisis mejorado de atrofia muscular espinal que ayudan a identificar a portadores silenciosos y un análisis exhaustivo del síndrome del cromosoma X frágil, incluidas las interrupciones AGG, así como también trastornos ligados al cromosoma X y 21. Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
25 |
| GC035 | Tipificación HLA Secuenciación 20 DH. Estudio para compatibilidad de trasplantes a través de la tipificación de HLA CLASE I (A, B, C) Y CLASE II (DRB1, DR3/4/5, DQA/DQB, DPA/DPB) Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
20 |
| GC036 | Tipificación HLA Secuenciación. Estudio para compatibilidad de trasplantes a través de la tipificación de HLA CLASE I (A, B, C) Y CLASE II (DRB1, DR3/4/5, DQA/DQB, DPA/DPB) Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| GC037 | Segregación de variante Recomendado para pacientes que obtuvieron un resultado de secuenciación con variante patogénica y desean revisarla entre sus familiares. Técnica: Secuenciación sanger. |
45 |
| GC038 | Cariotipo Molecular 750K. Array CGH para la detección de alteraciones en el número de copias para la mayoría de las regiones, descritas y no descritas, indicados especialmente en el área de Pediatría, Neuropediatría y Ginecología, obteniendo de esta forma más información genómica en una sola prueba. Panel de 12,000 genes OMIM y más de 36,000 genes de RefSeq. Técnica: (CytoScan® 750K (Array Affymetrix CGH+SNP). |
15 |
| GC039 | Panel de síndromes frecuentes Detección de 30 microdeleciones y microduplicaciones, y de 5 aneuploidías. Detección de las siguientes microdeleciones y microduplicaciones: Síndrome deleción 1p36, microdeleción 2p16.1-p15, microdeleción / microduplicación 2q23.1, GLASS 2q32-q33, microdeleción 3q29, microduplicación 3q29, Wolf-Hirschhorn 4p16.3, CRI-DU-CHAT 5p15, SOTOS 5q35.3, Williams-Beuren 7q11.23, Williams-Beuren duplicación de 7q11.23, Langer-Giedion 8q24.11-q24.13, microdeleción 9q22.3, DiGeorge II 10p13-p14, Prader-Willi 15q11.2, Angelman 15q11.2, microdeleción 15q24 / Witteveen-Kolk , Rubinstein-Taybi 16p13.3 , Miller-Dieker 17p13.3, Smith-Magenis 17p11.2 , Potocki-Lupski 17p11.2 , microdeleción NF1 17q11.2, Koolen-De Vries 17q21.31, microduplicación de 17q21.31, DiGeorge 22q11.21, microduplicación 22q11.2, deleción distal 22q11.2, Phelan-McDermid 22q13, Rett Xq28, duplicación MECP2 Xq28; Detección de las siguientes aneuploidías: 13, 18, 21, X, Y. Técnica: PCR por MLPA con Análisis de Fragmentos por Electroforesis Capilar. |
8 |
| Citogeneticos | ||
| GC040 | Cariotipo de sangre periférica con fotografía. Bandas GTG en 20 metafases. Técnica: Cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). Muestra tipo 1. |
12 |
| GC041 | Cariotipo de sangre periférica con fotografía. PAREJAS Bandas GTG en 20 metafases. Técnica: Cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). Muestra tipo 1. |
10 |
| GC042 | Cariotipo de sangre periférica con fotografía de alta resolución. Bandas GTG en 20 metafases. Técnica: Cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). Muestra tipo 1. |
10 |
| GC043 | Cariotipo de sangre periférica con fotografía. Bandas GTG en 50 metafases. Técnica: Cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). Muestra tipo 1. |
10 |
| GC044 | Cariotipo de sangre periférica con análisis para fragilidad cromosómica Análisis con mitomicina. Técnica: Cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). Muestra tipo 1. |
17 |
| GC045 | Cariotipo de médula ósea/ Sangre paciente Oncológico Bandas GTG en 20 metafases. Técnica: Cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). Muestra tipo 1. |
10 |
| GC046 | Cariotipo de tejidos o productos de concepción. Bandas GTG. Técnica: Cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). |
20 |
| GC047 | Cariotipo en líquido Amniótico. Bandas GTG. Técnica: Cultivo celular Tipo: cualitativa (detección). |
14 |
| GC048 | FISH (cromosómicos) | 12 |
| Prenatales | ||
| GC049 | 3 síndromes + Aneuploidías X & Y NO INVASIVO. Incluye sexado Cromosoma 13, 18, 21, X & Y. Técnica: NGS. |
12 |
| GC050 | 4 síndromes + Aneuploidías X & Y NO INVASIVO. Incluye sexado Cromosoma 13, 18, 21, X, Y, y deleción 22q11.2(DiGeorge) Técnica: NGS. |
12 |
| GC051 | 8 síndromes + Aneuploidías X & Y NO INVASIVO. Incluye sexado cromosoma 13, 18, 21, X, Y, deleción 22q11.2(DiGeorge), Prader-Willi, Angelman, Cri-du-chat y síndrome de deleción 1p36 Técnica: NGS. |
12 |
| GC052 | Prenatal síndromes frecuentes NO INVASIVO: 60 anomalías genéticas por deleción y duplicación e identificación del sexo y 4 aneuploidías de cromosomas sexuales Incluye cita medico genetista en caso positivo y prueba confirmatoria en prueba positiva. A partir de la semana 10 de embarazo. se ocupa cuestionario Técnica: NGS. |
12 |
| GC053 | Prenatal síndromes frecuentes NO INVASIVO: 92 anomalías genéticas por deleción y duplicación e identificación del sexo y 4 aneuploidías de cromosomas sexuales Incluye cita medico genetista en caso positivo y prueba confirmatoria en prueba positiva. A partir de la semana 10 de embarazo. se ocupa cuestionario Técnica: NGS. |
12 |
Medicina Genómica
Codigo |
Nombre del estudio |
Días |
| MG001 | ADNFood Estudio que evalúa 8 categorías diferentes con relación a tu alimentación e intolerancias, así como recomendaciones dietéticas: Comportamiento alimenticio, metabolismo de grasas, predisposición al sobrepeso, sugerencias dietéticas, actividad física, intolerancias, vitaminas y micronutrientes. Técnica: Análisis de microarreglos GSAv3 y qPCR. |
25 |
| MG002 | GenoKIDS Estudio que evalúa 11 categorías diferentes con relación a tu alimentación, intolerancias, así como predisposiciones a enfermedades inmunes, neurológicas y ortopédicas: Comportamiento alimenticio, metabolismo de grasas, predisposición al sobrepeso, sugerencias dietéticas, actividad física, intolerancias, vitaminas, micronutrientes, inmunológico, neurológico y ortopédico. Adicionalmente incluye un panel de metabolización energética. Técnica: Análisis de microarreglos GSAv3 y qPCR. |
25 |
| MG003 | DermaGEN Estudio que evalúa 5 categorías diferentes con relación a tu salud de piel: Intolerancias, vitaminas, micronutrientes y dermatológico clínico y estético. Técnica: Análisis de microarreglos GSAv3 y qPCR. |
25 |
| MG004 | ADNSport Estudio que evalúa 10 categorías diferentes Estudio que evalúa los siguientes módulos: comportamiento alimenticio, metabolismo de grasas, predisposición al sobrepeso, sugerencias dietéticas, Micronutrientes, Intolerancias, Vitaminas, Tipo de ejercicio (Fuerza, Potencia y Velocidad), Riesgo de Lesiones y Capacidad de Recuperación. Técnica: Análisis de microarreglos GSAv3 y qPCR. |
25 |
| MG005 | VENUSLife Estudio que evalúa 8 categorías diferentes. Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP), comportamiento alimenticio, metabolismo de grasas, predisposición al sobrepeso, vitaminas, micronutrientes, metabolismo y trombopanel. Técnica: Análisis de microarreglos GSAv3 y qPCR. |
25 |
| MG006 | AlerGEN. Perfil genético de alergias. Análisis de haplotipos de HLA. Técnica: Análisis de microarreglos Técnica: Análisis de microarreglos GSAv3 y qPCR. |
25 |
| MG007 | ADNFarma Estudio que evalúa el tipo de metabolismo que presentamos ante más de 258 medicamentos (24 genes, 106 variantes). Es posible agregar el análisis de medicamentos que no estén en el reporte tipo bajo solicitud. Técnica: Análisis de microarreglos GSAv3 y qPCR. |
25 |
| MG008 | ADNFarma + MTHFR Precio especial por la solicitud de ambos estudios. Técnica: Análisis de microarreglos GSAv3 y qPCR. |
25 |
| MG009 | ADNLife Estudio que evalúa 14 categorías diferentes con relación a tu alimentación, intolerancias y predisposiciones a enfermedades poligénicas: Comportamiento alimenticio, metabolismo de grasas, predisposición al sobrepeso, sugerencias dietéticas, actividad física, intolerancias, vitaminas, micronutrientes, cardiovascular, metabolismo, inmunológico, neurológico, ortopédico y dermatológico. Técnica: Análisis de microarreglos GSAv3 y qPCR. |
25 |
| MG010 | ADNLife + ADNFarma Precio especial por la solicitud de ambos estudios. Técnica: Análisis de microarreglos GSAv3 y qPCR. |
25 |
| MG011 | ADNFood + ADNFarma Precio especial por la solicitud de ambos estudios. Técnica: Análisis de microarreglos GSAv3 y qPCR. |
25 |
| MG012 | GenoKIDS + ADNFarma Precio especial por la solicitud de ambos estudios. Técnica: Análisis de microarreglos GSAv3 y qPCR. |
25 |
| MG013 | DermaGEN + ADNFarma Precio especial por la solicitud de ambos estudios. Técnica: Análisis de microarreglos GSAv3 y qPCR. |
25 |
| MG014 | ADNSport + ADNFarma Precio especial por la solicitud de ambos estudios. Técnica: Análisis de microarreglos GSAv3 y qPCR. |
25 |
| MG015 | Reporte de Ancestría Análisis de ~119,000 SNP’s para la determinación de tus orígenes ancestrales. Técnica: Análisis de microarreglos GSAv3. |
25 |
| MG016 | ADNLife Premium Mas de 109 reportes relacionados con 20 categorías: Comportamiento alimenticio, metabolismo de grasas, predisposición al sobrepeso, sugerencias dietéticas, actividad física, intolerancias, vitaminas, micronutrientes, cardiovascular, metabolismo, inmunológico, neurológico, ortopédico, dermatológico, ADNfarma, Síndrome de ovario poliquístico, riesgo Alzheimer, Trombopanel, Ancestría y Alergias. Técnica: Análisis de microarreglos GSAv3 y qPCR. |
25 |
| MG017 | Trombopanel genético Determinación de la predisposición genética a desarrollar trombosis, recomendado en pacientes con abortos recurrentes y con eventos de trombosis no determinadas. Análisis de 11 SNP’s en los genes AGT, F2, F5, F7, FGB, MTHFR, MTRR, MTR, SERPINE1.Técnica: qPCR |
7 |
| MG018 | VitaLIFE Estudio que analiza 41 SNP’s asociados a deficiencias en absorción de vitaminas y micronutrientes. Técnica: qPCR |
7 |
| MG019 | Variantes del gen MTHFR Detección de las mutaciones C677T y A1298C, reporte recomendado para personas con sospecha o problemas de trombofilia, cardiovasculares, aumento de homocisteína total en plasma, depresión, entre otros. Técnica: qPCR |
7 |
| MG020 | Variantes del gen APOE Evaluación de los diferentes alelos de épsilon para la determinación del riesgo a desarrollar Alzheimer de inicio tardío. Técnica: Secuenciación Sanger |
7 |
| MG021 | Módulo adicional (SOP, APOE, MTHR, cardio, metabólico energético, inmune, etc.) a un reporte de MG ya entregado EXCEPTO ADNFarma |
7 |
| MG022 | ADNFarma adicional Para paciente que ya se han realizado algún estudio de medicina genómica o NGS. Si requiere muestra se cobra el envío. |
7 |
| MG023 | Dieta personalizada | 1 |
| MG024 |
Reporte SOP Sindrome de Ovario Poliquistico. Analisis de 9 variantes de los siguiente genes TNFα, DENND1A, LHCGR, IL6, PPARG, C9ORF3, SOD2, FTO y FSHB. Técnica qPCR |
5 |
Oncología Molecular
Codigo |
Nombre del estudio |
Días |
| Biopsia Liquida | ||
| OM001 | ProstaGEN. Biopsia líquida cáncer de próstata: Se analiza el marcador PCA3. Este estudio se recomienda para pacientes con PSA elevado. Técnica: qPCR . Tipo: cuantitativa. Muestra tipo 1. |
4 |
| OM002 | ProstaGEN más CTCs Biopsia líquida cáncer de próstata: Se analizan marcadores para la detección de las células circulantes tumorales (EpCam, E-CAD, CK20, CK7). Marcador PCA3. Este estudio se recomienda para pacientes con PSA elevado Técnica: qPCR. Tipo: cuantitativa. Muestra tipo 1. |
4 |
| OM003 | OncoCELL Biopsia líquida Se analizan 14 marcadores moleculares Ep-CAM, E-CAD, CK20, CK7, KI67, EGFR, HER2, ALK, PR, ER, CDX2, VEGF, CDKN2B y PDL1 qPCR). Esta prueba se recomienda para monitoreo de tratamiento, detección oportuna o paciente en remisión. Técnica RT-qPCR Tipo: Cuantitativa. Muestra tipo 2. |
4 |
| OM004 | Detección de CTCs (células circulantes tumorales) Biopsia líquida para la detección de células circulantes tumorales CTC (EpCam, E-CAD, CK20, CK7). Técnica RT-qPCR Tipo: Cuantitativa. Muestra tipo 2. |
4 |
| OM005 | Análisis PDL-1 Estudio de sobre-expresión en sangre (Biopsia líquida). Técnica RT-qPCR Tipo: Cuantitativa. |
3 |
| OM006 | Marcador adicional biopsia líquida. muestra ya procesada para Oncocell Técnica RT-qPCR Tipo: Cuantitativa. |
2 |
| Mutaciones Germinales | ||
| OM007 | Panel de cáncer hereditario Análisis de 239 genes, se analizan mutaciones germinales. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| OM008 | Panel de cáncer hereditario plus Análisis de 239 genes, se analizan mutaciones germinales. Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). También incluye Onco ScoreADN: Estudio que analiza 235 SNPs relacionados a un riesgo de cáncer de mama. este estudio incluye 12 variantes patogénicas más frecuentes en cáncer hereditario y ADNLIFE Técnica: NGS por Illumina NovaSeq 6000. |
45 |
| OM009 | Secuenciación de genes BRCA1 y BRCA2 Técnica: Secuenciación NGS Tipo: cualitativa (detección) |
45 |
| Mutaciones Somaticas | ||
| OM010 | ONCOTISSU Panel secuenciación de 539 genes. En este estudio se analizan mutaciones somáticas, SNV / InDel (523 genes), CNV (59 genes) y Fusión (55 genes) de muestras tumorales. Se reporta carga mutacional tumoral (TMB) y deficiencia de recombinación homóloga (HRD). Con este estudio se analizan las relevante del tumor. Incluye inestabilidad microsatelital (MSI) y análisis de CVN. Técnica NGS. |
25 |
| OM011 | Detección BRAF V600E mutación Técnica qPCR. |
4 |
| OM012 | Mutaciones BRAF 4 mutaciones en el gen V600E, V600D, V600K, V600R.). Técnica qPCR. |
8 |
| OM013 | Mutaciones del gen EGFR 29 mutaciones en los exones 18, 19, 20 y 21 del oncogén EGFR en ADN genómico. Técnica qPCR. |
8 |
| OM014 | Mutaciones K-RAS 7 mutaciones somáticas en los codones 12 (12ALA, 12ASP, 12ARG, 12CYS, 12SER,12VAL) y 13 (13ASP) en el oncogén KRAS). Técnica qPCR. |
8 |
| OM015 | Mutaciones ROS1 Detección del rearreglo cromosómico del gen ROS1 localizado en el cromosoma 6q22. Técnica hibridación fluorescente in situ. |
8 |
| OM016 | Detección de fusión ALK Detección del rearreglo cromosómico del gen ALK en el cromosoma 2p23. Técnica hibridación fluorescente in situ. |
8 |
| Leucemias | ||
| OM017 | Detección de 8 fusiones de BCR-ABL Cromosoma Filadelfia Cuantitativa. Esta prueba es un ensayo cuantitativo que detecta los principales transcritos de BCR-ABL1 (b2a2, b2a3, b3a2, b3a3, e1a2, e1a3, e19a2, e19a3) producidos por la translocación cromosómica t (9;22). Los niveles de transcritos de BCR-ABL1 se expresan como una relación porcentual de BCR-ABL1 con respecto a los niveles del gen de referencia ABL1, la cual se encuentra ajustada a la escala internacional (IS). Técnica RT-PCR. |
10 |
| OM018 | FISH BCR:ABL1 t (9;22) Cromosoma Filadelfia. Técnica Hibridación in situ Fluorescente (FISH) |
12 |
| OM019 | 28 mutaciones Asociadas a Leucemias Screening de 28 translocaciones relacionadas a leucemia aguda y crónica: del1(p32) (STIL-TAL1), t(9;12) (q34;p13) (ETV6-ABL1), t(1;11) (p32;q23) (KMT2A-EPS15), t(9,22) (q34;q11) (BCR-ABL1), t(1;11) (q21;q23) (KMT2A-MLLT11), t(10;11) (p12;q23) (KMT2A-MLLT10), t(1;19) (q23;p13) (TCF3-PBX1), (11;17) (q23;q21) (KMT2A-MLLT6), t(3;5) (q25;q34) (NPM1-MLF1), t(11;17) (q23;q21) (ZBTB16-RARA), t(3;21) (q26;q22) (RUNX1-MECOM), t(11;19) (q23;p13.1) (KMT2A-ELL), t(4;11) (q21;q23) (KMT2A-AFF1), t(11;19) (q23;p13.3) (KMT2A-MLLT1), t(5;12) (q33;p13) (ETV6-PDGFRB), t(12;21) (p13;q22) (ETV6-RUNX1), t(5;17) (q35;q21) (NPM1-RARA), t(12;22) (p13;q11) (ETV6-MN1), t(6;9) (p23;q34) (DEK-NUP214), t(15;17) (q24;q21) (PML-RARA), t(6;11) (q27;q23) (KMT2A-AFDN), inv.(16) (p13;q22) (CBFB-MYH11), t(8;21) (q22;q22) (RUNX1-RUNX1T1), t(16;21) (p11;q22) (FUS-ERG), t(9;9) (q34;q34) (SET-NUP214), t(17;19) (q22;p13) (TCF3-HLF), t(9;11) (p22;q23) (KMT2A-MLLT3),t(X;11) (q13;q23) (KMT2A-FOXO4)). Técnica qPCR. |
10 |
| OM020 | FISH PML-RARa t (15;17) LMA-FAB. Auxiliar en el diagnóstico de malignidades hematológicas, identificación de la translocación 15;17 [t (15;17)]. Técnica Hibridación in situ Fluorescente (FISH). |
10 |
| OM021 | PCR FUSIÓN PML:RAR ALFA t (15;17) Cualitativa. Fusión oncogénica presente en >99% de los casos de leucemia promielocítrica aguda (LAM-M3). Técnica qPCR. |
12 |
| OM022 | FISH RUNX1-RUNX1T1 [AML-ETO t (8;21)] Traslocación más frecuente observado en cariotipos anormales asociado con leucemia aguda mieloide (AML), subtipo M2 Técnica Hibridación in situ Fluorescente (FISH). |
12 |
| OM023 | PCR FUSION RUNX1:RUNX1T1 t (8;21) (AML1/ETO) Fusión transcripta común en leucemia aguda mieloide. Técnica qPCR. |
12 |
| OM024 | FISH IGH:MYC t (8;14). Linfoma Burkitt y otros casos de leucemia aguda linfoblástica. Linfoma de células B. Técnica. Hibridación “in situ” fluorescente. (FISH). |
12 |
| OM025 | PCR JAK2 V617F (EXON 14). La mutación V617F de JAK2 se ha asociado a neoplasias mieloproliferativas, incluyendo policitemia vera, trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria. Técnica qPCR. |
12 |
| OM028 | PCR Mutaciones en el Exon 9 gen CALR. Técnica PCR. | 15 |
Identificación Humana
Codigo |
Nombre del estudio |
Días |
| ID001 | Prueba de paternidad 2 muestras (Niño/a y Presunto Padre). Técnica STRs 23 marcadores. Muestra tipo 1. |
5 |
| ID002 | Perfil extra una muestra adicional en una prueba de paternidad o familiar (no incluye envío). Técnica STRs 23 marcadores. |
7 |
| ID003 | Prueba de paternidad con muestra inusual. 2 muestras (Niño/a y Presunto Padre). Técnica STRs 23 marcadores. |
7 |
| ID004 | Perfil extra muestra inusual una muestra adicional en una prueba de paternidad o familiar (no incluye envío). Técnica STRs 23 marcadores. |
7 |
| ID005 | Perfil individual de identificación Técnica STRs 23 marcadores. |
7 |
| ID006 | Prueba de Abuelidad 3 muestras (Niño/a, Presunto abuelo/a y madre). Técnica STRs 23 marcadores. |
7 |
| ID007 | Estudio de Hermandad 3 muestras (presuntos hermanos y progenitor en común). Técnica STRs 23 marcadores |
7 |
| ID008 | Prueba Avuncular. 3 muestras (Niño/a, Presunto tío/a y madre). Técnica STRs 23 marcadores. |
7 |
| ID009 | Perfil de linaje paterno (Cromosoma Y). 16 STRs de 1 muestra masculina. |
10 |
| ID010 | Prueba de linaje paterno (Cromosoma Y) 2 muestras masculinas. Técnica STRs. |
10 |
| ID011 | Perfil de linaje materno (mtDNA) 23 SNPs de 1 muestra femenina. Técnica STRs. |
10 |
| ID012 | Prueba de linaje materno (mtDNA) 2 muestras femeninas. Técnica STRs. |
10 |
| ID013 | Prueba de Infidelidad inusual 1 muestra inusual + 1 Muestra de referencia. Técnica STRs 23 marcadores. |
10 |
| ID014 | Extracción de ADN inusual Material genético obtenido de 1 muestra inusual. Técnica STRs 23 marcadores. |
2 |
| ID015 | Extracción de ADN Material genético obtenido de 1 muestra normal. Técnica STRs 23 marcadores. |
2 |
| ID016 | Sexado inusual Obtención del género de 1 muestra inusual. Técnica PCR |
5 |
| Paternidades legales | ||
| ID017 | Prueba LEGAL con Perito Genolife (Madre, Niño/a y Presunto Padre) Incluye (prueba, dictamen y peritaje) | 10 |
| ID018 | Paternidad legal SIN PERITO 3 muestras con dictamen y cadena de custodia incluido. Técnica STRs 23 marcadores |
7 |
| ID019 | Prueba legal dúo (Niño/a y Presunto Padre) solo cadena de custodia sin dictamen ni perito. Técnica STRs 23 marcadores . |
7 |
| Paternidades Prenatales | ||
| ID020 | Paternidad PRENATAL NO INVASIVA. 2 muestras sin sexado incluido. Técnica SNPs por secuenciación NGS. |
30 |
| ID021 | Paternidad PRENATAL NO INVASIVA. 3 muestras (dos presuntos padres) SIN sexado incluido. Técnica SNPs por secuenciación NGS . |
30 |
| ID022 | Sexado PRENATAL NO INVASIVO. 7 semanas de gestación. Técnica qPCR |
15 |
La respuesta esta en tus genes
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