Durante mucho tiempo se ha presumido que existe una causa común en los niveles genético, cognitivo y neural de la tríada de síntomas característicos del autismo. Sin embargo, existe una creciente sospecha de que el autismo es, un trastorno complejo cuyos aspectos centrales tienen causas distintas que a menudo ocurren de manera simultánea (2,3).
El autismo tiene una base genética sólida, aunque la genética del autismo es compleja y no está claro si el TEA se explica más por mutaciones raras con efectos mayores, o por interacciones multigénicas raras de variantes genéticas comunes(4,5).
La complejidad surge debido a las interacciones entre múltiples genes, el medio ambiente y los factores epigenéticos que no cambian la secuenciación del ADN , pero son hereditarios e influyen en la expresión génica . Muchos genes se han asociado con el autismo mediante la secuenciación de los genomas de las personas afectadas y sus padres.
Los estudios de gemelos y familiares muestran que el autismo es una condición altamente hereditaria, pero han dejado muchas preguntas para los investigadores
Hay muchas preguntas pendientes por resolver en entos paciente, lo que hasta el momento sabemos es que la mayoría de las mutaciones que aumentan el riesgo de autismo no han sido identificadas. Por lo general, el autismo no puede atribuirse a una mutación mendeliana (de un solo gen) ni a una anomalía de un solo cromosoma, y no se ha demostrado que ninguno de los síndromes genéticos asociados con los TEA cause selectivamente el TEA.
La gran cantidad de individuos autistas con miembros de la familia no afectados puede ser el resultado de una variación estructural espontánea, como deleciones , duplicaciones o inversiones en material genético durante la meiosis . Por lo tanto, una fracción sustancial de los casos de autismo puede atribuirse a causas genéticas que son altamente hereditarias pero no heredadas: es decir, la mutación que causa el autismo no está presente en el genoma parental. El autismo puede estar infradiagnosticado en mujeres y niñas debido a la suposición de que se trata principalmente de una condición masculina.
