Panel de síndromes frecuentes

La MLPA (multiplex ligation-dependent sonda amplificación) es un método de PCR multiplex
semicuantitativo que detecta números de copias anormales de hasta 50 secuencias de ADN
genómico o ARN diferentes, que es capaz de distinguir secuencias que difieren en un solo
nucleótido. Las sondas se unen al ADN, se ligan y se amplifican por PCR. Los resultados se obtienen utilizando un secuenciador capilar.

Aunque para la mayoría de las enfermedades hereditarias (parciales) las deleciones o
duplicaciones genéticas representan menos del 10% de todas las mutaciones causantes de la
enfermedad, para muchos otros trastornos esto es de 10 a 30% o aún más alto. La inclusión de MLPA en entornos clínicos puede por lo tanto aumentar significativamente la tasa de detección de muchos trastornos genéticos.