Secuenciación del exoma, es una estudio genómico que analiza las regiones codificantes de proteínas del genoma humano (los exones). Este estudio se usa para el dianóstico de enfermedades genéticas raras o complejas.
Los estudios de Genética Clínica son estudios enfocados en identificar mutaciones responsables del cuadro clínico del paciente. En este grupo de estudios se utiliza principalemnte secuenciación NGS (Next-generation sequencing) y array CGH (Microarray Comparative Genomic Hybridization).
Panel de Autismo + discapacidad intelectual
Estudio de analisis de 229 genes asociados al espectro autista y regresión del desarrollo, donde se analizan 339 condiciones. Tambien incluye un panel de 770 genes, donde se analizan 777 condiciones. Incluye reporte de ADNFarma y GenoKIDS con panel de variantes del metabolismo energético.
Panel Epilepsias más ADNFarma
Estudio para el diagnostico y tratamiento de pacientes con epilepcia que sufren convulsiones. Análisis de 883 genes asociados a epilepsias, en donde se análisan 1,369 condiciones. Incluye reporte de ADNFarma.
Exoma + CNVs + mtDNA
Secuenciación de ~19,000 genes asociados al cuadro clínico, análisis de CNVs bioinformático y genes mitocondriales en x25 de profundidad. Este estudio se usa para el dianóstico de enfermedades genéticas raras o complejas.
Cariotipo Molecular
Array CGH para la detección de alteraciones en el número de copias. Panel de 12,000 genes OMIM y más de 36,000 genes de RefSeq. CytoScan® 750K (Array Affymetrix CGH+SNP)
Infertilidad Femenina
Este estudio incluye Cariotipo bandas G y panel de 105 genes en donde se analizan 96 condiciones (sindrome bardet-biedl, Hipogonadismo hipogonadotrópico, Insuficiencia ovárica, entre otros).