El Síndrome de Down es una anomalía congénita que se debe a una trisomía (tres copias, en lugar de dos) del cromosoma 21. Los afectados por este síndrome pueden presentar discapacidad intelectual y otras complicaciones. Existen otras trisomías que provocan importantes complicaciones en el que las padece, como el Síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18) y el Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13).
Pueden ocurrir alteraciones en el número de cromosomas sexuales,conocidas como aneuploidías sexuales. Entre las más comunes,destacan el Síndrome de Turner (X0) y el Síndrome de Klinefelter (XXY).Los afectados presentan, entre otras complicaciones, problemas de esterilidad y en el desarrollo de los órganos sexuales, y, en ciertoscasos, discapacidad intelectual.El Síndrome de Down se presenta, aproximadamente, en 1/800 nacimientos.
El Síndrome de Edwards y el de Patau aparecen en uno de cada 5.000 y 16.000 embarazos, respectivamente. Por su parte,las aneuploidías sexuales afectan en el Síndrome de Turner a 1/2500y en el Síndrome de Klinefelter a 1/500 – 1/1000 nacimientos.
La incidencia de estas alteraciones se incrementa con la edad materna a partir de los 35 años. Este riesgo se determina en el primer trimestre del embarazo, en base a tres factores: edad de la mujer gestante, marcadores bioquímicos en sangre materna y anomalías del feto apreciables mediante ecografía.
Existen también síndromes genéticos que tienen su origen en la pérdida de pequeñas porciones del genoma (llamadas microdeleciones). Los afectados por estos síndromes presentan al nacimiento problemas de salud que incluyen malformaciones en diversos órganos y discapacidad intelectual. Al contrario que las trisomías, estos síndromes no tienen una relación demostrada con la edad materna avanzada.
| Cromosoma | Capacidad de detección (*) | Falsos positivos (*) |
| T21 (Síndrome de Down) | 99,65% | <0,01% |
| T18 (Síndrome de Edwards) | 99,66% | <0,02% |
| T13 (Síndrome de Patau) | 100% | <0,02% |
| XO (Síndrome de Turner) | >95% | |
| Detección Cromosoma Y | >98% |
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