¿Qué puede hacer por ti la
secuenciación del exoma?
En laboratorio Genolife trabajamos de la mano con especialistas que buscan métodos de detección eficientes. Uno de los casos donde realizamos la secuenciación de exoma recientemente en Genolife, ha sido el de Andrés, trabajando en conjunto con la Dra. Valeria Montes, médico Genetista quien lo dirigió hacia nosotros. Andrés de 21 años inició su padecimiento actual a los 15 años con disminución de la fuerza en las manos, dificultad en sus movimientos, movimientos involuntarios frecuentes, alteración en la voz y caídas frecuentes. Después de algunos años, diagnósticos erróneos y deterioro en su calidad de vida, hoy Andrés, fue diagnosticado correctamente con enfermedad de Wilson, pues realizamos la secuenciación completa de su exoma y posteriormente pudimos hacer la detección de variantes asociadas a dicha enfermedad en nuestro laboratorio. Gracias a esto, Andrés ya está recibiendo un tratamiento específico que le ayudará a tener una mejor calidad de vida.
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco frecuente que causa una acumulación de cobre en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales. El cobre juega un papel fundamental en el desarrollo de nervios saludables, huesos, colágeno y melanina, los pigmentos de la piel. Sin embargo, en las personas que tienen la enfermedad de Wilson, el cobre no se elimina correctamente y, en su lugar, se acumula, posiblemente hasta alcanzar un nivel que supone un riesgo para la vida. Cuando se diagnostica pronto, la enfermedad de Wilson es tratable, y muchas personas que padecen este trastorno llevan una vida normal.
Creemos fielmente que el estudio del exoma ayudaría en muchos casos a una rápida detección de enfermedades originadas por mutaciones en un tiempo menor y prevenir el daño que estas pueden llegar a ocasionar, pues seleccionar un tratamiento o terapia dirigida lo antes posible, mejoraría la calidad y esperanza de vida de personas que las padecen.
Actualmente, la secuenciación de exoma completo, también conocida en inglés como Whole Exome Sequencing (WES) se utiliza principalmente para la detección de variantes (mutaciones) raras en pacientes con sospecha de un trastorno genético. La implementación de estudio del exoma en la detección, ofrece la promesa de reducir la odisea de diagnóstico para muchos pacientes. Tan solo hasta 2013, se informó que esta técnica había llevado a la identificación de más de 180 nuevos genes distintos que causan enfermedades, por lo cual se ha catalogado como un estudio de detección muy eficiente.
La secuenciación del exoma completo es un enfoque rentable y eficiente que ha brindado una oportunidad para detectar variantes causantes de enfermedades en prácticamente todas las regiones codificantes del genoma. Cada vez es más común utilizar la secuenciación de exoma para ofrecer predicciones de riesgo de enfermedades, lo que puede influir en las elecciones de estilo de vida y en sus decisiones.
Además, su costo se ha reducido drásticamente en la actualidad poniéndolo al alcance de más personas y cada vez es más popular debido a su capacidad para estudiar la mayor parte del genoma, así como sus mutaciones.
La secuenciación es y será la técnica por excelencia para el diagnóstico preciso de condiciones genéticas.
Comentario de especialista:
En mi experiencia algunos padecimientos presentan datos clínicos heterogéneos y difíciles de confirmar mediante la exploración física y estudios convencionales, por lo que esta tecnología molecular nos permite examinar a mayor detalle la información genética que conforma a nuestros pacientes y así poder diagnosticar con precisión, tratar de forma personalizada y en tiempo oportuno, así como brindar asesoramiento genético para el resto de la familia.
Dra. Valeria Montes Aparicio – Medico Genetista
