Adaptando el fármaco a la dosis de su paciente
Saber para prevenir
Este estudio genético permite identificar a los pacientes en los que un determinado tratamiento no será eficaz o podrá tener riesgo elevado de efectos adversos.
Aplicación
El estudio está indicado:
- En personas con un efecto medicamentoso distinto al esperado
- En personas con historia familiar o personal de efectos adversos a los fármacos analizados
- Antes de iniciar el tratamiento con estos fármacos
¿Cómo se realiza el test?
El estudio se realiza en una muestra de ADN, obtenida a partir de sangre periférica, saliva o células de mucosa oral.
Farmacogenética en Cardiología
Existe una gran variabilidad en la forma en la que los pacientes responden a los medicamentos y en los síntomas atribuibles a su toxicidad.
La variabilidad depende de diversos factores como puede ser la edad, sexo, función hepática y renal y también de factores genéticos. Los estudios farmacogenéticos estudian los genes que influyen en la actividad, el metabolismo o el transporte de un fármaco, con el fin de identificar los polimorfismos genéticos que originan la variabilidad del efecto.
El estudio farmacogenético de un paciente, permite la selección más adecuada del fármaco y la indicación de la dosis correcta, consiguiendo una aproximación terapeútica más eficaz y segura, ya que evita la aparición de efectos secundarios, por lo que reduce los costes asociados.
La información farmacogenética está siendo incorporada progresivamente en los protocolos de desarrollo y validación de nuevos fármacos y en la información que acompaña a muchos medicamentos. En este momento, más del 10% de los fármacos aprobados por la FDA contienen información personalizada sobre farmacogenética.
El laboratorio Genolife dispone de análisis farmacogenéticos específicos de cardiología en forma de panel y también están disponibles como análisis individuales para distintos fármacos:
- Farmacogenética Cardiológica (panel completo)
- Farmacogenética del Clopidogrel (Plavix®)
- Farmacogenética de Dicumarínicos (Warfarina)
¿En qué se basa el test?
El test analiza polimorfismos que confieren variabilidad a las enzimas que metabolizan diversos fármacos utilizados en cardiología. Una gran mayoría de estos fármacos son metabolizados por enzimas del grupo Citocromo P450 (CYP450). En varias de estas enzimas (CYP2D6, CYP2C9 y CYP2C19) se han identificado polimorfismos que confieren variabilidad en la actividad enzimática (Ver tabla).
El test detecta los siguientes alelos: CYP2D6*1 y *4, CYP2C9*1, *2 y *3, CYP2C19*1, *2 y *17 y el genotipo VKORC1 1137C>T.
| Fármacos | Gen | Alelos | Fenotipo |
| CarvedilolMetoprolol (lopresor®)
Propranolol Timolol |
CYP2D6 | 4* |
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| Candesartan (Atacand®)Irbesartan (Aprovel®)
Losartan (p) (Cozaar®) Acenocoumarol (Sintrom®) Warfarina (p-profármaco) |
CYP2C9 | *2/*3 |
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| Clopidogrel(p) (Plavix®)Propranolol(p-profármaco) | CYP2C19 | * 2
*17 |
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| Acenocoumarol (sintrom®)Warfarina | VKORC1 | 1137T |
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p-Prodroga (a forma activa depende da enzima).
De acuerdo al genotipo y respecto al perfil podemos distinguir los siguientes grupos:
| Metabolizador | Efecto | Dosis ajustada al fenotipo |
| Lento | Mayor riesgo de efectos adversos |
1 1/2 tabletas |
| Intermedio | Ajustar dosis | 1 tableta |
| Normal/Rápido | Eficaz | 2 tabletas |
| Ultra-Rápido | Ineficaz | 3 tabletas |
Nota importante:
Este test analiza solamente las variantes mencionadas, por lo que no se excluye la posibilidad de que exista un fenotipo metabolizador intermedio o lento debido a otras variantes de estos u otros genes, no incluidas en este panel.
El test no sustituye la monitorización clínica y terapéutica. En el caso de los dicumarínicos no substituye el control periódico del tiempo de coagulación e INR.
Información adicional:
Preguntar por el Diagnóstico molecular de Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos mediante Panel de Mutaciones.