Esta es una enfermedad crónica que ocurre en dos formas distintas: enfermedad de Crohns (o enteritis regional) y colitis ulcerosa. Los primeros síntomas normalmente ocurren antes de los 30 años de edad (entre los 12 y los 24 años), pero puede afectar a personas de cualquier edad.
Los familiares de primer grado de personas con enfermedad inflamatoria intestinal tienen un riesgo 10 veces mayor de desarrollar la misma enfermedad.
La enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa son diferentes en cuanto al tipo de lesión y localización de la misma. La enfermedad de Crohn afecta todas las capas de la pared intestinal y se localiza normalmente en el último segmento del intestino delgado. La ocurrencia de fibroestenosis es alta.
La colitis ulcerosa afecta la capa interna de la pared intestinal y se localiza comúnmente en el colon y el recto.
La enfermedad inflamatoria intestinal resulta de la interacción de factores inmunes, genéticos y ambientales.
Polimorfismos en los genes involucrados en la defensa inmune (innata e adquirida) en contra de microorganismos presentes en el intestino afectan su funcionamiento normal.
Factores ambientales (microorganismos, fumar y estrés) en conjunto con factores genéticos aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad.