Este estudio ayuda a detectar mas de 308 síndromes OMIM y otras regiones genéticas responsables de patología. Está especialmente indicado en discapacidad intelectual y síndromes polimalformativos. En total cubre 115 genes relacionados con el autismo y trastornos neurológicos.
Panel de síndromes frecuentes
Deleción 1p36, deleción 15q24, deleción 17q21, 22q13 / Phelan-McDermid, Cri du Chat, DiGeorge 22q11, Langer, Giedion, 8q, Miller-Dieker, 17p, Prader-Willi /Angelman, duplicación MECP2 / Xq28, Smith-Magenis, Wagr, Williams, Wolf-Hirschhorn; y Aneuploidias: 13, 18, 21, X, Y.
Estudio de Prenatal No Invasivo en sangre materna
Duerme tranquila- Con una simple muestra de sangre materna desde la semana 10 de gestación se puede identificar 7 diferentes síndromes frecuentes sin poner en riesgo el embarazo
Secuenciación de Exoma
Esta prueba se puede utilizar para identificar la base molecular del trastorno en un individuo afectado. Con este estudio se analizan un mayor número de genes relacionados con una misma patología. La prueba EXOMA se dirige a las regiones codificantes de los genes.