Como las variantes relacionadas con la enfermedad en el genoma no codificante impactan la expresión génica Aproximadamente el 98 por ciento del genoma humano está formado por ADN no codificante, incluidos potenciadores, promotores y otros elementos que regulan la actividad de los genes. Los métodos para estudiar estas regiones tienden a ser costosos, requieren mucho trabajo…
Uso de la genética para combatir el cáncer Una de cada ocho mujeres en los Estados Unidos desarrollará cáncer de mama en su vida. Esta estadística hace que el cáncer de mama sea el principal diagnóstico de cáncer para las mujeres en los Estados Unidos. Con estos números asombrosos, un enfoque en la prevención es la clave: ¿cómo podemos…
Aplicaciones de la farmacogeneticaPara que sirve la Farmacogenética La farmacogenética estudia los genes que regulan la actividad, el metabolismo y el transporte de fármacos, identificando los polimorfismos genéticos involucrados en cada proceso. La causa más frecuente del fallo terapéutico y de las reacciones adversas, se encuentra en la variabilidad de la respuesta de cada paciente…
Resultados de las mutaciones en el gen ALDOB que codifica para la enzima aldolasa B, responsable del metabolismo de la fructosa (azúcar comúnmente presente en frutas y vegetales). Ocurre en muchos niños. Algunas veces el diagnóstico solamente se hace hasta edad adulta cuando se manifiesta una aversión a la ingestión de dulces y frutas. La…
Esta enfermedad es cada vez más común en adultos. Resulta de una disminución o la ausencia de una enzima necesitada para metabolizar la lactosa (azúcar encontrada en la leche y otros productos derivados de la leche). Si hay daño en el intestino delgado, éste puede producir menos enzima lactasa, lo que ocasiona intolerancia a la lactosa.…
La Farmacogenética es la variabilidad genética en la respuesta a los fármacos. La farmacogenética pretende el desarrollo de una terapia más eficaz y segura, reduciendo costos, y por tanto mejorando la calidad asistencial. El valor predictivo del análisis farmacogenético previene la posible aparición de efectos adversos, y permite un ajuste de la dosis más personalizado.…
Adaptando el fármaco a la dosis de su paciente Saber para prevenir Este estudio genético permite identificar a los pacientes en los que un determinado tratamiento no será eficaz o podrá tener riesgo elevado de efectos adversos. Aplicación El estudio está indicado: En personas con un efecto medicamentoso distinto al esperado En personas con…
Uso clínico Este estudio ayuda a evaluar la posibilidad de reducción o el incremento de la respuesta a los analgésicos metabolizados por las enzimas CYP2D6 y CYP2C19. Tambien se puede usar como guía de estrategia de tratamiento para los pacientes que están actualmente tomando o están siendo consideradas para recibir estos medicamentos. Antecedentes clínicos Los…
ADAPTANDO EL FÁRMACO Y SU DOSIS AL PACIENTE Farmacogenética en psiquiatría Existe una gran variabilidad en la forma en que los pacientes responden a los fármacos, en la aparición de efectos secundarios y en los síntomas provocados por la toxicidad de los medicamentos. La variación depende de factores como la edad, sexo, función hepática…
Es una enfermedad autoinmune multifactorial manifestada como intolerancia al gluten, involucra factores tanto genéticos como ambientales. La enfermedad celiaca afecta tanto adultos como niños Algunos genes tienen variantes que confieren una susceptibilidad aumentada a desarrollar la enfermedad. Los genes más importantes relacionados son HLA-DQA1 y HLA-DQB1. Otros genes relacionados son (IL21, IL18RAP, RGS1, SH2B3, MY098…