Prueba de paternidad a partir de la semana 11 de gestación
Prueba de paternidad: PRENATAL
Fundamento
El principal reto para implementar una prueba de paternidad prenatal se encuentra en la obtención de ADN fetal. Los métodos de obtención de este ADN se pueden dividir en invasivo y no invasivo. En las muestras invasivas se incluyen la obtención de vellosidades coriónicas o amniocentesis para obtener líquido amniótico, estos procedimientos obstétricos ya no son recomendados por que pueden inducir un alto riesgo de aborto e infecciones, entre otras complicaciones. El muestreo no invasivo se refiere a la toma de sangre total de la madre en la que el ADN fetal se encuentra presente como ADN libre de células (cfDNA), desde que se descubrieron en 1997 se han desarrollado una variedad de métodos basados en cfDNA para numerosas aplicaciones clínicas. (1, 2)
Actualmente, la prueba de paternidad prenatal No invasiva es la manera más precisa, segura y temprana de determinar la paternidad antes del nacimiento del bebe, para llevarla a cabo se requiere de lo último en tecnología combinando los microarreglos con polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y un algoritmo para determinación de paternidad. (2)
Durante el embarazo, el ADN del bebe es encontrado naturalmente en la sangre total de la madre y va en aumento a partir del primer trimestre de un 3 -13% del total del ADN circulante libre en el plasma materno. Una muy baja cantidad de ADN fetal circulante es un problema crucial, por lo que requiere técnicas específicas para optimizarlo y purificarlo del plasma materno, en conjunto con una detección altamente sensible mediante tecnología de secuenciación de última generación (NGS). (1)
¿Cómo se realiza?
En una prueba de paternidad postnatal convencional se utilizan los marcadores genéticos autosómicos (STR) y se requieren de 15 a 20 para generar resultados altamente precisos, con el estándar para la probabilidad de paternidad establecido de inclusión en 99.9999%. En cambio, con la prueba de paternidad prenatal no invasiva los enfoques basados en SNP’s son superiores, requiriéndose de 108 a 174 SNP’s clasificados como efectivos para calcular una probabilidad de paternidad de inclusión >99.999999 al realizarse una selección sistemática en base a información genética de poblaciones y criterios de selección que simplifican los cálculos, reducen la redundancia de SNP’s y aumentar el poder de discriminación. (2)
El algoritmo utilizado usa una fórmula que incorpora los resultados de la prueba y produce un nivel de confianza en la probabilidad, que es equivalente al índice de paternidad combinado. La probabilidad de paternidad se genera en comparación con personas no relacionadas de la población en general y se utiliza una base de datos neutral, por lo que no se requiere conocer la raza del supuesto padre o de la madre para poder realizar el cálculo.
Limitaciones de la prueba
2.- Cuando la cantidad de ADN fetal o del presunto padre no sean suficientes para el análisis se solicitará nueva toma de muestra aumentándose el tiempo para la entrega de resultados mas no el costo, con la probabilidad de que se trate de un caso como el mencionado en el punto número 1.
3.- Se puede agregar mas de un presunto padre a esta prueba, pero deberá ser solicitado (con costo extra) al momento de la primera toma de muestra realizada, una vez comenzado el análisis ya no podrá ser posible incluirlo y se tendrá que empezar de nuevo.
4.- Esta prueba no está destinada para su uso en padres estrechamente relacionados, incestos, embarazos subrogados, óvulos de donantes, fertilización in vitro o embarazos gemelares.
5.- Esta prueba tampoco se puede realizar en personas que hayan tenido trasplantes de médula, transfusiones de sangre, terapia inmunológica o terapia de células madre debido a que es posible que haya interferencia en el resultado por la contaminación de otro ADN externo.
REFERENCIAS
- Non-invasive Prenatal Testing Using Fetal DNA, Giulia Breveglieri, Elisabetta D’Aversa, Alessia Finotti y Monica Borgatti. Review Article Molecular Diagnosis & Therapy, febrero 2019.
- Noninvasive prenatal paternity testing by means of SNP-based targeted sequencing, Jacqueline Chor Wing Tam, Yee Man Chan, Shui Ying Tsang, Chung In Yau, Shuk Ying Yeung, Ka Ki Au y Chun Kin Chow. Prenatal Diagnosis Wiley, 2020.
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