Diagnóstico Molecular
CATÁLOGO DE SERVICIOS
Detección de Patogenos
| CODIGO | Nombre del estudio | Días |
| Enfermedades de transmisión sexual | ||
| INF100 | Detección de Herpes Simplex Virus 1 (HSV 1). Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF101 | Detección de Herpes Simplex Virus 2 (HSV 2). Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF102 | Detección de Herpes Simplex Virus 1 y 2 (HSV 1 y 2). Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF103 | Detección de Chlamydia trachomatis. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF104 | Detección de Neisseria gonorrhoeae. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF105 | Detección de Trichomonas vaginalis. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF106 | Detección de Mycoplasma genitalium. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF107 | Detección de Ureaplasma urealyticum. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF108 | Detección Ureaplasma parvum. Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF109 | Detección Mycoplasma Hominis. Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF110 | Detección Treponema pallidum (sífilis). Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF111 | Detección y tipificación Virus del Papiloma Humano (VPH). 44 subtipos virales analizados. Alto riesgo (AR):16, 18, 26, 31, 33, 34, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 67, 68, 70, 73 y 82 Bajo riesgo (BR): 6, 11, 13, 32, 40, 42, 43, 44, 54, 55, 57, 61, 62, 69, 71, 72, 81, 83, 84, 87, 89 y 90. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF112 | Panel de Enfermedades de Transmisión Sexual (ETS) 3: Herpes 1, Herpes 2 y Chlamydia. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF113 | Panel Enfermedades de Transmisión Sexual (ETS) 4: VPH, Herpes 1, Herpes 2 y Chlamydia. Incluye genotipo VPH. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF114 | Panel Enfermedades de Transmisión Sexual (ETS) 6-HOMBRE: VPH, Herpes 1, Herpes 2, Mycoplasma, Ureaplasma y Neisseria gonorrhoeae. Incluye genotipo VPH (44 subtipos). Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF115 | Panel Enfermedades de Transmisión Sexual (ETS) 7: VPH, Herpes 1, Herpes 2, Chlamydia, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium y Trichomonas vaginalis. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF116 | Panel Enfermedades de Transmisión Sexual (ETS) 8 : VPH, Herpes 1, Herpes 2, Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum y Trichomonas vaginalis. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF117 | Panel Enfermedades de Transmisión Sexual (ETS) 11: VPH, Herpes 1, Herpes 2, Chlamydia, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma Hominis, Ureaplasma urealyticum, Ureaplasma parvum, Treponema pallidum y Trichomonas vaginalis. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF118 | Detección de VIH. Técnica: qPCR Tipo: cualitativa (detección). |
6 |
| INF119 | Carga viral de VIH. Técnica: qPCR Tipo: cuantitativa (cantidad). |
6 |
| Enfermedades respiratorias | ||
| INF120 | Detección de Mycobacterium Tuberculosis. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF121 | Detección de Coccidioides immitis y C. posadasii. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF122 | Panel Mycobacterium Tuberculosis, Coccidioides immitis y C. posadasii. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF123 | SARS-COV2 RT-qPCR COVID-19. Técnica: RT-qPCR. Tipo: cuantitativa (detección y monitoreo). |
1 |
| INF124 | SARS-COV2 RT-qPCR COVID-19 más Influenza (H1N1, A y B). Técnica: RT-qPCR. Tipo: cuantitativa (Detección y monitoreo). |
1 |
| INF125 | Panel de Influenza H1N1, Influenza A y B. Técnica: qPCR. Tipo: cualitativa (detección). |
2 |
| INF126 | Antígeno SARS-COV2 mas Influeza A-B. | 1 |
| INF127 | Panel de enfermedades respiratorias. Virus RV16 y Bacterias: Influenza A-H1 (pdm09), A-H3 y B, Virus respiratorio sincicial A y B, A denovirus, Enterovirus, Metapneumovirus, Parainfluenza (1, 2, 3, 4), Bocavirus 1/2/3/4, Coronavirus (229E, NL63 y OC43), Rhinovirus, Chlamydophila pneumoniae, Haemophilus influenzae, Legionella pneumophila, Mycoplasma pneumoniae, Streptococcus pneumoniae, Bordetella parapertussis, Bordetella pertussis. Técnica qPCR multiplex. Tipo: Cualitativo. |
5 |
| Enfermedades de patogenos en el torrente sanguineo | ||
| INF128 | Detección de Citomegalovirus. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| INF129 | Detección del Virus Epstein Barr. Técnica: qPCR Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| INF130 | Carga viral del Virus Epstein Barr. Técnica: qPCR Tipo: cuantitativa (cuantificación). |
5 |
| INF131 | Detección del Virus Hepatitis B. Técnica: PCR Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| INF132 | Carga viral para Hepatitis B. Técnica: qPCR . Tipo: cuantitativa (cantidad). |
8 |
| INF133 | Detección Hepatitis C. Técnica: RT-PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
7 |
| INF134 | Carga viral para Hepatitis C. Técnica: RT-PCR. Tipo: cuantitativa (cantidad). |
7 |
| INF135 | Detección de Toxoplasma gondii. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
9 |
| INF136 | Detección de Brucella. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| INF137 | Detección de Virus de la Rubéola. Técnica: qPCR. Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| INF138 | Detección de Varicella zóster. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| INF139 | Detección de Dengue. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
7 |
| INF140 | Panel de los Virus: Dengue, Zika y Chikungunya. Técnica PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
7 |
| INF141 | Detección Rickettsia (Lyme). Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
9 |
| INF142 | Panel Enfermedades de garrapata. Detección de bacterias transmitidas por Artrópodos: Rickettsia sp, Rickettsia grupo typhus, Rickettsia grupo fiebre manchada, Erhlichia, Anaplasma, Francisella, Bartonella, Borrelia, Coxiella. Técnica: PCR multiplex + hibridación inversa. Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| Enfermeades de patógenos gastrointestinales | ||
| INF143 | Detección de Salmonella sp. Técnica: qPCR. Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| INF144 | Detección de Helicobacter Pylori. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
4 |
| INF145 | Panel gastrointestinal completo. Virus, Bacterias, Parásitos, Helmintos. Bacterias: Salmonella, Shigella spp./E.coli (EIEC)(no diferencia) y Campylobacter spp. Virus: Adenovirus F, Rotavirus, Norovirus y Astrovirus. Parásitos: Entamoeba histolytica, Giardia lamblia, Dientamoeba fragilis, Cryptosporidium spp., Blastocystis hominis y Cyclospora cayetanensis. Helmintos: Taenia spp., Ancylostoma spp., Ascaris spp, Enterobius vermicularis, Enterocytozoon spp. / Encephalitozoon spp., Hymenolepis spp., Necator americanus, Strongyloides spp. y Trichuris trichiura. Técnica qPCR. Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| Patógenos Diversos | ||
| INF146 | Panel Meningitis/Encefalitis FilmArray™. Bacterias: Escherichia coli K1, Haemophilus influenzae, Listeria monocytogenes, Neisseria meningitidis, Streptococcus agalactiae y Streptococcus pneumoniae. Virus: Citomegalovirus (CMV), Enterovirus, Herpes Simplex Virus 1 (HSV-1), Herpes Simplex Virus 2 (HSV-2), Herpes Virus 6 (HHV-6), Parechovirus y Varicella Zoster Virus (VZV). Hongos: Cryptococcus neoformans/gattii. Técnica: Técnica: PCR múltiple (FilmArray™). Tipo: cualitativa (detección). |
5 |
| INF147 | Identificación de bacteria (16S). Identificación de género y especie por región 16S. Técnica: PCR y Secuenciación Sanger. Tipo: cualitativa (detección). |
7 |
| INF148 | Identificación de hongo (ITS). Identificación de género y especie por región ITS. Técnica PCR y Secuenciación Sanger. Tipo: cualitativa (detección). |
7 |
| INF149 | Identificación de hongo (ITS) y bacteria (16S) Análisis para la identificación de género y especie. Se recomienda en casos paciente inmunocomprometidos. Técnica: Secuenciación Sanger. Tipo: cualitativa (detección). |
7 |
| INF150 | Detección complementaria de Bacterias Vs Hongos. Aplica para casos donde se corrió un panel de infecciosos y salió negativo y se busca identificar si hay hongo o bacteria en dicha muestra. Técnica PCR. (no incluye envió). Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF151 | Detección Bacterias y hongos. En muestras nuevas donde se quiera conocer únicamente si hay presencia de hongo o bacteria. Técnica PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
| INF152 | Detección de Ameba de Vida Libre (Acanthamoeba spp. y Naegleria spp.). Análisis en agua de alberca. Técnica: PCR. Tipo: cualitativa (detección). |
3 |
Genética Clínica
| Código | EXOMAS | Días |
| GC100 | Secuenciación de Exoma Clínico Completo. Cobertura: secuenciación de ~20,000 genes de región codificante de todo el genoma +/- 10pb, con una mayor profundidad de lectura en regiones de interés clínico (OMIM®, HGMD®). Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC101 | Secuenciación de Exoma Clínico Completo + CNVs + mtDNA. Cobertura: secuenciación de ~20,000 genes de región codificante de todo el genoma +/- 10pb, con una mayor profundidad de lectura en regiones de interés clínico (OMIM®, HGMD®). CNVs: detección de deleciones y duplicaciones 25x. mtDNA: análisis del genoma mitocondrial completo (37 genes) con una cobertura del 25x. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC102 | Secuenciación de Exoma Clínico. Secuenciación de ~5,000 genes. Se reportan variantes patogénicas según los criterios recomendados por el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Técnica: NGS. |
45 |
| GC103 | Secuenciación de Exoma Clínico Completo + CNVs + mtDNA TRIO. Cobertura: secuenciación de ~20,000 genes de región codificante de todo el genoma +/- 10pb, con una mayor profundidad de lectura en regiones de interés clínico (OMIM®, HGMD®). CNVs: detección de deleciones y duplicaciones 25x. mtDNA: análisis del genoma mitocondrial completo (37 genes) con una cobertura del 25x. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC104 | Secuenciación mtDNA. Secuenciación de genes mitocondriales con una profundidad de 500x, recomendada en cuadros clínicos asociados a enfermedades metabólicas de origen mitocondrial. Técnica: NGS. |
45 |
| GC105 | Secuenciación de exoma completo + CGH 750K. Cobertura: secuenciación de ~20,000 genes de región codificante de todo el genoma +/- 10pb, con una mayor profundidad de lectura en regiones de interés clínico (OMIM®, HGMD®). CNVs: detección de deleciones y duplicaciones, cariotipo molecular de CytoScan® 750K. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS, CytoScan® 750K (Array Affymetrix CGH+SNP). |
45 |
| GC106 | Exoma clínico + ADNfarma + ADNLIFE. Cobertura: secuenciación de ~20,000 genes de región codificante de todo el genoma +/- 10pb, con una mayor profundidad de lectura en regiones de interés clínico (OMIM®, HGMD®). Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC107 | Secuenciación de Genoma Completo. Cobertura: secuenciación de ~20,000 genes de región codificante y no codificante de todo el genoma. CNVs: detección de deleciones y duplicaciones 25x. mtDNA: análisis del genoma mitocondrial completo (37 genes) con una cobertura del 25x. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC108 | Secuenciación de Exoma Completo (datos crudos). Entrega de datos crudos en Archivo.Fastq, sin análisis ni reporte clínico. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC109 | Análisis bioinformático de secuenciación de exoma completo. | 10 |
| Panel NGS | ||
| GC110 | Panel de secuenciación de 1 a 15 genes. Genes 1 a 15 a libre elección. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC111 | Panel de Tamiz metabólico genético más ADNFarma. Genes incluidos: 1721. Condiciones analizadas: 1556 (enfermedades metabólicas, mitocondriales, nucleares y lisosomales). Incluye el reporte de ADNFarma. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC112 | Panel de Epilepsias más ADNFarma. Genes incluidos: 883. Condiciones analizadas: 1369. Incluye el reporte de ADNFarma. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC113 | Panel de discapacidad intelectual. Panel de 770 genes donde se analizan 777 condiciones. Incluye el panel ACMG. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC114 | Estudio de Autismo Genético más ADNFarma y GenoKIDS. Genes incluidos: 229. Condiciones analizadas: 339 (espectro autista y regresión del desarrollo). Incluye: reporte de ADNFarma y GenoKIDS. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC115 | Panel de Autismo + Panel de Discapacidad Intelectual + ADNFarma y GenoKIDS. Genes incluidos: 999. Condiciones analizadas: 832 (espectro autista, regresión del desarrollo y discapacidad intelectual). Incluye: reporte de ADNFarma y GenoKIDS. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC116 | Panel de Neurodesarrollo. Análisis de 240 genes, se revisan 693 condiciones clínicas. Incluye el panel recomendado por la ACMG. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC117 | Estudio de Neuropatía. Panel dirigido a 145 genes asociados a enfermedades neuromusculares, se analizan 209 condiciones. Incluye el panel recomendado por la ACMG. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC118 | Panel Neuromuscular. Genes incluidos: 1041. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC119 | Panel Neurodegenerativo más NeuroLIFE y ADNFarma. En este estudio se analizan 113 genes relacionados con Alzheimer familiar tardío y temprano, susceptibilidad al Alzheimer, enfermedad priónica, trastornos neurodegenerativos hereditarios (leucoencefalopatía, demencia con cuerpos de Lewy, demencia frontotemporal, ataxia hereditaria, enfermedad de Pick y parálisis supranuclear progresiva), Esclerosis Lateral Amiotrófica, enfermedad de Parkinson de aparición temprana y tardía en adultos: causas monogénicas, enfermedad de Parkinson de inicio juvenil: causas monogénicas y factores genéticos de riesgo asociados a la enfermedad de Parkinson. Adicionalmente se incluye un reporte de NeuroLIFE con más de 50 genes relacionados a factores de riesgo y predisposición genética al deterioro neurodegenerativo, más un reporte de ADNFarma. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC120 | Panel Neurodegenerativo. En este estudio se analizan 113 genes relacionados con Alzheimer familiar tardío y temprano, susceptibilidad al Alzheimer, enfermedad priónica, trastornos neurodegenerativos hereditarios (leucoencefalopatía, demencia con cuerpos de Lewy, demencia frontotemporal, ataxia hereditaria, enfermedad de Pick y parálisis supranuclear progresiva), Esclerosis Lateral Amiotrófica, enfermedad de Parkinson de aparición temprana y tardía en adultos: causas monogénicas, enfermedad de Parkinson de inicio juvenil: causas monogénicas y factores genéticos de riesgo asociados a la enfermedad de Parkinson. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC121 | Panel de sordera sindrómica y no sindrómica. En este estudio se analizan 260 genes, que abarcan 468 condiciones. Incluye el panel de genes recomendado por la ACMG. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC122 | Panel Inmunológico. Panel de 560 genes asociados a errores innatos de inmunidad humana (IEI), que consiste en un grupo amplio y diverso de trastornos que presentan una característica clínica común: inmunidad innata y adaptativa suprimida. Las variantes causales de los genes incluidos confieren con mayor frecuencia susceptibilidad a enfermedades infecciosas, enfermedades autoinflamatorias, neoplasias, autoinmunidad o alergias. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC123 | Panel de Fiebre Periódica. Genes incluidos: 28. Condiciones analizadas: 68. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC124 | Panel de diabetes Juvenil. Panel de 71 genes y 14 condiciones. Este análisis abarca diabetes tipo 1 y diabetes tipo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young). Incluye la determinación de HLA-DR3. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC125 | Panel Renal. Análisis de 388 genes, se evalúan 693 condiciones clínicas. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC126 | Panel Cardiovascular más ADNLIFE y ADNFarma. Análisis de 259 genes asociados a 671 condiciones. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC127 | Panel de Retinopatías. Análisis de 496 genes asociados a más de 1210 condiciones. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC128 | Panel de Displasias Óseas. Panel de secuenciación NGS de 411 genes en donde se analizan 405 condiciones asociadas a displasias óseas. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC129 | Secuenciación de Distrofia muscular de Duchenne y Becker. Secuenciación de regiones exónicas completas del gen DMD. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC130 | Secuenciación y deleción de Distrofia muscular de Duchenne y Becker. Diagnóstico completo. Secuenciación de regiones exónicas completas del gen DMD y detección de duplicaciones y deleciones. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS.y PCR por MLPA. |
45 |
| GC131 | Panel para Charcot–Marie–Tooth. Panel de secuenciación NGS de 154 genes asociados a la enfermedad de Charcot–Marie–Tooth, se analizan 145 condiciones relacionadas. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC132 | Secuenciación para Síndrome de Rett. Secuenciación de regiones exónicas completas de los genes MECP2, CDKL5 y NTNG1. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC133 | Secuenciación para Síndrome de Marfan. Secuenciación de regiones exónicas completas de los genes TGFBR1, TGFBR2 y FBN1. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC134 | Enfermedad de Fibrosis Quística por secuenciación. Secuenciación de regiones exónicas completas del gen CFTR. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC135 | Infertilidad Femenina. Este estudio incluye Cariotipo en bandas G y un panel de 105 genes en donde se analizan 96 condiciones (síndrome de Bardet-Biedl, hipogonadismo hipogonadotrópico, insuficiencia ovárica, entre otros). Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC136 | Infertilidad Masculina. Este estudio incluye Cariotipo en bandas G y un panel de 139 genes en donde se analizan 128 condiciones (síndrome Bardet-Biedl, hipogonadismo hipogonadotrópico, insuficiencia espermatogénica, entre otros). Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| GC137 | Panel de portadores genéticos. Panel de secuenciación NGS de 445 genes asociados a todos los trastornos graves y prevalentes observados en los distintos grupos étnicos, así como a los trastornos recomendados por el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) y el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Integra un análisis mejorado de atrofia muscular espinal, que ayuda a identificar portadores silenciosos, y un análisis exhaustivo del síndrome del cromosoma X frágil, incluidas las interrupciones AGG, así como trastornos ligados al cromosoma X y 21. Técnica: NGS. |
25 |
| GC138 | Panel de portadores genéticos DUO. Panel de secuenciación NGS de 445 genes asociados a todos los trastornos graves y prevalentes observados los distintps grupos étnicos, así como los trastornos recomendados por el American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) y el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Integra un análisis mejorado de atrofia muscular espinal, que ayuda a identificar portadores silenciosos, y un análisis exhaustivo del síndrome del cromosoma X frágil, incluidas las interrupciones AGG, así como trastornos ligados al cromosoma X y 21. Técnica: NGS. |
25 |
| GC139 | Tipificación HLA secuenciación. Estudio para evaluar la compatibilidad de trasplantes a través de la tipificación de HLA CLASE I (A, B, C) y CLASE II (DRB1, DR3/4/5, DQA/DQB, DPA/DPB). Técnica: NGS. |
45 |
| GC140 | Panel de insuficiencia de médula ósea/anemia. En este estudio se analizan 283 genes, que abarcan 425 condiciones. Incluye el panel de genes recomendado por la ACMG. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| Mutación puntual | ||
| GC141 | Deleción. Distrofia muscular de Duchenne y Becker. Detección de duplicaciones y deleciones del gen DMD. Técnica: PCR por MLPA. |
7 |
| GC142 | Enfermedad de Huntington. Identificación de la expansión del triplete CAG del gen HTT. Técnica: PCR con análisis de fragmentos por electroforesis capilar. |
30 |
| GC143 | PCR Microdeleciones del cromosoma Y. Región AZF. Esta prueba detecta SY14 (SRY), SY81 (DYS271), SY86 (DYS148), SY84 (DYS273), SY182 (KALY), SY121 (DYS212), SYPR3 (SMCY), SY124 (DYS215), SY127 (DYS218), SY128 (DYS219), SY130 (DYS221), SY133 (DYS223), SY134 (DYS224), SY145 (DYF51S1), SY152 (DYS236), SY242 (DAZ), SY208 (DAZ), SY254 (DAZ), SY255 (DAZ), SY157 (DYS240). Técnica: PCR. |
25 |
| GC144 | Repeticiones del cromosoma Y. Estudio para síndrome de Turner. Técnica: PCR. |
4 |
| GC145 | Síndrome X-frágil (FXS). El síndrome de X-frágil es una enfermedad dominante ligada al cromosoma X y es la causa más frecuente de retraso mental hereditario, ocasionada por la expansión de la repetición de trinucleótidos CGG en el gen FMR1. Técnica: expansión de tripletes PCR – análisis de fragmentos por electroforesis capilar. |
22 |
| GC146 | Atrofia Muscular Espinal (SMA). Genes: SMN1 y SMN2. La atrofia muscular espinal se caracteriza por la degeneración de las células del cuerno anterior de la médula espinal, lo que conlleva debilidad muscular proximal y simétrica. Técnica: qPCR alelo específico, ddCt. |
22 |
| GC147 | Enfermedad de Fibrosis Quística. Detección de duplicaciones y deleciones del gen CFTR (incluye mutación puntual DF508). Técnica: PCR por MLPA con análisis de fragmentos por electroforesis capilar. |
10 |
| GC148 | Segregación de variante. Recomendado para pacientes en los que se ha identificado una variante patogénica mediante secuenciación y que desean evaluar la segregación de dicha variante en sus familiares. Técnica: secuenciación sanger. |
45 |
| GC149 | Cariotipo Molecular 750K. Array CGH para la detección de alteraciones en el número de copias en la mayoría de las regiones, tanto descritas como no descritas, lo que permite obtener mayor información genómica en una sola prueba. Indicado especialmente en las áreas de Pediatría, Neuropediatría y Ginecología. Panel de 12,000 genes OMIM y más de 36,000 genes de RefSeq. Técnica: CytoScan® 750K (Array Affymetrix CGH+SNP). |
25 |
| GC150 | Panel de expansión de tripletes para ataxias. Análisis de expansión de tripletes en 11 genes: ATN1 (DRPLA), ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A (SCA6), ATXN7, ATXN8OS/ATXN8, ATXN10, PPP2R2B (SCA12), TBP (SCA17) y FXN. Técnica: NGS. |
95 |
| GC151 | Síndrome de Silver-Russell (SSR). Análisis de deleciones y duplicaciones en la región 11p15, así como del estado de metilación de las regiones DMR1 (H19) y DMR2 (KCNQ1OT1). Tecnica: análisis de metilación y deleciones/duplicaciones por ms-MLPA. |
35 |
| GC152 | Síndrome de Prader-Willi/Angelman. Análisis de metilación, así como de deleciones y duplicaciones en la región15q11-13, incluye el gen SNRPN. Técnica: Análisis de metilación y deleciones/duplicaciones por MS-MLPA. |
35 |
| Citogenéticos | ||
| GC153 | Cariotipo de sangre periférica con fotografía. Bandas GTG en 20 metafases. Técnica: cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). |
12 |
| GC154 | Cariotipo de sangre periférica con fotografía para PAREJAS. Bandas GTG en 20 metafases. Técnica: cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). |
10 |
| GC155 | Cariotipo de sangre periférica con fotografía de alta resolución. Bandas GTG en 20 metafases. Técnica: cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). |
10 |
| GC156 | Cariotipo de sangre periférica con fotografía. Bandas GTG en 50 metafases. Técnica: cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). |
10 |
| GC157 | Cariotipo de sangre periférica con análisis para fragilidad cromosómica. Análisis con mitomicina. Técnica: cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). |
17 |
| GC158 | Cariotipo de médula ósea o sangre del paciente oncológico. Bandas GTG en 20 metafases. Técnica: cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). |
10 |
| GC159 | Cariotipo en bandas GTG de tejidos o productos de concepción. Técnica: cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). |
20 |
| GC160 | Cariotipo en bandas GTG de líquido amniótico. Técnica: cultivo celular. Tipo: cualitativa (detección). |
14 |
| GC161 | FISH cromosómicos. | 12 |
| Prenatales | ||
| GC162 | 3 síndromes + aneuploidías X & Y, NO INVASIVO. Incluye sexado. Cromosomas 13, 18, 21, X & Y. Técnica: NGS. |
12 |
| GC163 | 4 síndromes + aneuploidías X & Y, NO INVASIVO. Incluye sexado. Cromosomas 13, 18, 21, X, Y, y deleción 22q11.2 (DiGeorge). Técnica: NGS. |
12 |
| GC164 | 8 síndromes + aneuploidías X & Y, NO INVASIVO. Incluye sexado. Cromosomas 13, 18, 21, X, Y, y deleción 22q11.2 (DiGeorge), Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat y síndrome de deleción 1p36. Técnica: NGS. |
12 |
| GC165 | Prenatal_total. NO INVASIVO. Análisis de aneuploidías, deleciones y duplicaciones (CNVs) mayores a 7 Mb. Este estudio no incluye la detección de la deleción 22q11.2 (DiGeorge), ni los síndromes de Prader-Willi y Angelman. Técnica: NGS. |
15 |
Medicina Genómica
| Código | Nombre del estudio | Días |
| MG100 | ADNFood. Estudio que evalúa 8 categorías diferentes con relación a tu alimentación e intolerancias, así como recomendaciones dietéticas: comportamiento alimenticio, metabolismo de grasas, predisposición al sobrepeso, actividad física, intolerancias, vitaminas y micronutrientes. Técnica: microarray y qPCR. |
25 |
| MG101 | GenoKIDS + Panel Neuroregulación. Estudio que evalúa 11 categorías diferentes con relación a tu alimentación e intolerancias, así como predisposiciones a enfermedades inmunes, neurológicas y ortopédicas: comportamiento alimenticio, metabolismo de grasas, predisposición al sobrepeso, sugerencias dietéticas, actividad física, intolerancias, vitaminas, micronutrientes, inmunológico, neurológico y ortopédico. Adicionalmente incluye un panel de metabolismo del folato, serotonina, dopamina, estrés oxidativo y GABA. Técnica: análisis de microarreglos y qPCR. |
25 |
| MG102 | DermaGEN. Estudio que evalúa 5 categorías diferentes con relación a tu salud de la piel: intolerancias, vitaminas, micronutrientes, dermatológico clínico y estético. Técnica: microarray y qPCR. |
25 |
| MG103 | ADNSport. Estudio que evalúa 10 categorías diferentes: comportamiento alimenticio, metabolismo de grasas, predisposición al sobrepeso, sugerencias dietéticas, micronutrientes, intolerancias, vitaminas, tipo de ejercicio (fuerza, potencia y velocidad), riesgo de lesiones y capacidad de recuperación. Técnica: microarray y qPCR. |
25 |
| MG104 | VENUSLife. Estudio que evalúa 8 categorías diferentes: síndrome de ovario poliquístico (SOP), comportamiento alimenticio, metabolismo de grasas, predisposición al sobrepeso, vitaminas, micronutrientes, metabolismo y trombopanel. Técnica: microarray y qPCR. |
25 |
| MG105 | AlerGEN. Perfil genético de alergias. Análisis de haplotipos de HLA. Técnica: microarray y qPCR. |
25 |
| MG106 | ADNFarma Nuevo estudio de farmacogenética que evalúa como es el metabolismo del paciente con respecto a un medicamento. En este estudio se analizan 34 genes y se reportan más de 260 medicamentos. Se incluye MTHFR + HLA + dopamina y serotonina. Es posible personalizar el reporte al indicar sus medicamentos de interés Técnica: microarray y qPCR. |
25 |
| MG107 | ADNLIFE. Estudio que evalúa 14 categorías diferentes con relación a tu alimentación, intolerancias y predisposiciones a enfermedades crónicas: comportamiento alimenticio, metabolismo de grasas, predisposición al sobrepeso, sugerencias dietéticas, actividad física, intolerancias, vitaminas, micronutrientes, cardiovascular, metabolismo, inmunológico, neurológico, ortopédico y dermatológico. Técnica: microarray y qPCR. |
25 |
| MG108 | ADNLIFE + ADNFarma. Precio especial por la solicitud de ambos estudios. Técnica: microarray y qPCR. |
25 |
| MG109 | Reporte de Ancestría. Análisis de ~119,000 SNP’s para la determinación de orígenes ancestrales. Técnica: microarray. |
25 |
| MG110 | ADNLIFE Premium. 20 reportes relacionados con las siguientes categorías: comportamiento alimenticio, metabolismo de grasas, predisposición al sobrepeso, sugerencias dietéticas, actividad física, intolerancias, vitaminas, micronutrientes, cardiovascular, metabolismo, inmunológico, neurológico, ortopédico, dermatológico, ADNfarma, síndrome de ovario poliquístico, riesgo de Alzheimer, trombopanel, ancestría y alergias. Técnica: microarray y qPCR. |
25 |
| MG111 | Trombopanel genético. Determinación de la predisposición genética al desarrollo de trombosis. Panel recomendado en pacientes con antecedentes de abortos recurrentes y eventos trombóticos de causa no determinada. Análisis de 11 SNP’s en los genes: AGT, F2, F5, F7, FGB, MTHFR, MTRR, MTR y SERPINE1. Técnica: qPCR. |
5 |
| MG112 | Variantes del gen MTHFR. Detección de las mutaciones C677T y A1298C. Reporte recomendado para personas con sospecha o diagnóstico de trombofilia, enfermedades cardiovasculares, elevación de homocisteína total en plasma, depresión, entre otras condiciones. Técnica: qPCR. |
5 |
| MG113 |
APOE Detección de riesgo genético asociado a la enfermedad de Alzheimer. |
10 |
| MG114 |
Detección del Factor II (rs1799963) y Factor V (rs6025). Técnica: qPCR. |
5 |
| MG115 | Módulo adicional. Incorporación de módulos (SOP, APOE, MTHR, cardio, metabólico energético, inmune, etc.), excepto ADNFarma, a un reporte de Medicina Genómica previamente entregado. |
5 |
| MG116 | ADNFarma adicional. Dirigido a pacientes que se hayan realizado previamente algún estudio de Medicina Genómica o NGS. En caso de requerir muestra se cobrará el envío. |
7 |
| MG117 | Síndrome de ovario poliquístico (SOP). (Próximamente) Análisis de 9 variantes en los genes: TNFα, DENND1A, LHCGR, IL6, PPARG, C9ORF3, SOD2, FTO y FSHB. Técnica: qPCR. |
5 |
| MG118 | Alopesia. (Próximamente) Análisis de 22 variantes. Técnica: microarray. |
25 |
| MG119 | GenoLIVE. (Próximamente) Estudio integral que incluye el panel de cáncer hereditario, cardiovascular, neurodegenerativo, renal, diabetes y tromboembolismo (NGS+SNPs). Incluye, ADNLIFE, APOE, Panel Neuroregulación, análisis HLA, panel portadores reducido y panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
Oncología Molecular
| Código | Biopsia Líquida | Días |
| OM100 | ProstaGEN. Biopsia líquida de cáncer de próstata: se analiza el marcador PCA3. Este estudio se recomienda para pacientes con PSA elevado. Técnica: qPCR. Tipo: cuantitativa. |
4 |
| OM101 | ProstaGEN más CTCs. Biopsia líquida de cáncer de próstata: se analizan marcadores para la detección de las células circulantes tumorales (EpCam, E-CAD, CK20, CK7) y el marcador PCA3. Este estudio se recomienda para pacientes con PSA elevado. Técnica: qPCR. Tipo: cuantitativa. |
4 |
| OM102 | OncoCELL biopsia líquida. Se analizan 14 marcadores moleculares: Ep-CAM, E-CAD, CK20, CK7, KI67, EGFR, HER2, ALK, PR, ER, CDX2, VEGF, CDKN2B y PDL1. Esta prueba se recomienda en el monitoreo del tratamiento, detección oportuna o paciente en remisión. Técnica: RT-qPCR. Tipo: cuantitativa. |
4 |
| OM103 | Detección de CTCs (células circulantes tumorales). Biopsia líquida para la detección de células circulantes tumorales CTCs: EpCam, E-CAD, CK20 y CK7. Técnica: RT-qPCR. Tipo: cuantitativa. |
4 |
| OM104 | Análisis PDL-1. Estudio de sobre-expresión en sangre (biopsia líquida). Técnica: RT-qPCR. Tipo: cuantitativa. |
3 |
| OM105 | Marcador adicional. Biopsia líquida, a partir de una muestra ya procesada para Oncocell. Técnica: RT-qPCR. Tipo: cuantitativa. |
2 |
| Mutaciones Germinales | ||
| OM106 | Secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2. Técnica: secuenciación NGS. Tipo: cualitativa (detección). |
45 |
| OM107 | Panel de cáncer hereditario. Análisis de 239 genes para la identificación de mutaciones germinales. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| OM108 | Panel de cáncer hereditario plus. Análisis de 239 genes para la identificación de mutaciones germinales. Incluye el panel ACMG. Técnica: NGS. |
45 |
| Mutaciones Somáticas en Tejido | ||
| OM109 | ONCOTISSU. Panel de secuenciación de 539 genes. En este estudio se analizan mutaciones somáticas, SNV/InDel (523 genes), CNV (59 genes) y fusión (55 genes) de muestras tumorales. Se reporta la carga mutacional tumoral (TMB) y la deficiencia de recombinación homóloga (HRD). Con este estudio se analizan las alteraciones relevantes del tumor. Incluye la inestabilidad microsatelital (MSI) y el análisis de CVN. Técnica NGS (TruSight Oncology 500). |
40 |
| OM110 | Análisis de inestabilidad de microsatélites (MSI). La inestabilidad de microsatélites (MSI) es una condición de hipermutabilidad genética causada por alteraciones en el sistema de reparación de errores de apareamiento del ADN (mismatch repair, MMR). Regiones analizadas: BAT25, BAT26, NR21, NR22, NR24, NR27, CAT25 y MONO27. Técnica: qPCR. |
20 |
| OM111 | Mutación V600 del gen BRAF. P.V600E, P.V600D, Y P.V600K y P.V600R. Ténica: qPCR. |
18 |
| OM112 | Mutaciones frecuentes para el gen NRAS. Técnica: qPCR. |
18 |
| OM113 | Mutaciones frecuentes para el gen KRAS. Variantes analizadas: G12C, G12x, G13D, A59x, Q61x, K117x y A146x. Técnica: qPCR. |
18 |
| OM114 | Mutaciones frecuentes para el gen EGFR. Ténica: qPCR. |
18 |
| OM115 | Detección de fusiones de los genes NTRK1, NTRK2 y NTRK3. Ténica: qPCR. |
18 |
| OM116 | Mutación puntual conocida en los genes: ALK, ROS1, RET y MET. Ténica: qPCR. |
18 |
| Leucemias | ||
| OM117 | Detección de 8 fusiones de BCR-ABL. Cromosoma Filadelfia cuantitativo. Prueba cuantitativa para la detección de los principales transcritos de BCR-ABL1 (b2a2, b2a3, b3a2, b3a3, e1a2, e1a3, e19a2 y e19a3), generados por la translocación cromosómica t(9;22). Los niveles de transcritos de BCR-ABL1 se expresan como una relación porcentual de BCR-ABL1 con respecto al gen de referencia ABL1, ajustada a la escala internacional (IS). Técnica: RT-PCR. |
10 |
| OM118 | FISH BCR:ABL1 t(9;22). Cromosoma Filadelfia. Técnica: hibridación fluorescente in situ (FISH). |
12 |
| OM119 | 28 mutaciones asociadas a Leucemias. Análisis de 28 translocaciones relacionadas a leucemia aguda y crónica: del1(p32) (STIL-TAL1), t(9;12) (q34;p13) (ETV6-ABL1), t(1;11) (p32;q23) (KMT2A-EPS15), t(9,22) (q34;q11) (BCR-ABL1), t(1;11) (q21;q23) (KMT2A-MLLT11), t(10;11) (p12;q23) (KMT2A-MLLT10), t(1;19) (q23;p13) (TCF3-PBX1), (11;17) (q23;q21) (KMT2A-MLLT6), t(3;5) (q25;q34) (NPM1-MLF1), t(11;17) (q23;q21) (ZBTB16-RARA), t(3;21) (q26;q22) (RUNX1-MECOM), t(11;19) (q23;p13.1) (KMT2A-ELL), t(4;11) (q21;q23) (KMT2A-AFF1), t(11;19) (q23;p13.3) (KMT2A-MLLT1), t(5;12) (q33;p13) (ETV6-PDGFRB), t(12;21) (p13;q22) (ETV6-RUNX1), t(5;17) (q35;q21) (NPM1-RARA), t(12;22) (p13;q11) (ETV6-MN1), t(6;9) (p23;q34) (DEK-NUP214), t(15;17) (q24;q21) (PML-RARA), t(6;11) (q27;q23) (KMT2A-AFDN), inv.(16) (p13;q22) (CBFB-MYH11), t(8;21) (q22;q22) (RUNX1-RUNX1T1), t(16;21) (p11;q22) (FUS-ERG), t(9;9) (q34;q34) (SET-NUP214), t(17;19) (q22;p13) (TCF3-HLF), t(9;11) (p22;q23) (KMT2A-MLLT3) y t(X;11) (q13;q23) (KMT2A-FOXO4). Técnica: qPCR (Hemavision). |
10 |
| OM120 | FISH PML-RARa t(15;17) LMA-FAB. Auxiliar en el diagnóstico de malignidades hematológicas, identificación de la translocación 15;17 [t(15;17)]. Técnica: hibridación fluorescente in situ (FISH). |
10 |
| OM121 | PCR FUSIÓN PML:RAR ALFA t(15;17) cualitativa. Fusión oncogénica presente en >99% de los casos de leucemia promielocítica aguda (LAM-M3). Técnica: qPCR. |
12 |
| OM122 | FISH RUNX1-RUNX1T1 [AML-ETO t(8;21)]. Translocación más frecuente observada en cariotipos anormales, asociada a la leucemia mieloide aguda (AML) subtipo M2. Técnica: hibridación fluorescente in situ (FISH). |
12 |
| OM123 | PCR para la fusión RUNX1::RUNX1T1 t(8;21) (AML1/ETO). Fusión transcrita frecuente en la leucemia mieloide aguda. Técnica: qPCR. |
12 |
| OM124 | FISH IGH::MYC t(8;14). Linfoma de Burkitt, así como otros casos de leucemia linfoblástica aguda y linfoma de células B. Técnica: hibridación fluorescente in situ (FISH). |
12 |
| OM125 | PCR para JAK2 V617F (exón 14). La mutación V617F deL gen JAK2 se asocia con neoplasias mieloproliferativas, incluyendo la policitemia vera, la trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria. Técnica: qPCR. |
12 |
| OM126 | PCR para mutaciones en el gen CALR (exón 9). Exón 9 del gen CALR: región del gen susceptible a mutaciones asociadas con trastornos mieloproliferativos. Técnica: qPCR. |
15 |
| OM127 | Panel de NGS somático (leucemia). Genes: TP53, KRAS, NRAS, BRAF, DIS3 y FAM46C ó TENT5C. Técnica: NGS |
45 |
| OM128 | FISH Oncohematológico. | 5 |
Identificación Humana
| Código | Nombre del estudio | Días |
| ID100 | Prueba de paternidad. 2 muestras (niño/a y presunto padre). Técnica: STRs 23 marcadores. |
5 |
| ID101 | Perfil extra. Una muestra adicional en una prueba de paternidad o familiar (no incluye envío). Técnica: STRs 23 marcadores. |
7 |
| ID102 | Prueba de paternidad con muestra inusual. 2 muestras (niño/a y presunto padre). Técnica: STRs 23 marcadores. |
7 |
| ID103 | Perfil extra muestra inusual. Una muestra adicional en una prueba de paternidad o familiar (no incluye envío). Técnica: STRs 23 marcadores. |
7 |
| ID104 | Perfil individual de identificación. Técnica: STRs 23 marcadores. |
7 |
| ID105 | Prueba de abuelidad. 3 muestras (niño/a, presunto abuelo/a y madre). Técnica: STRs 23 marcadores. |
7 |
| ID106 | Estudio de hermandad. 3 muestras (presuntos hermanos y progenitor en común). Técnica: STRs 23 marcadores |
7 |
| ID107 | Prueba avuncular. 3 muestras (niño/a, presunto tío/a y madre). Técnica: STRs 23 marcadores. |
7 |
| ID108 | Prueba de linaje paterno (cromosoma Y). 1 muestra masculina. Técnica: STRs. |
10 |
| ID109 | Prueba de linaje paterno (cromosoma Y). 2 muestras masculinas. Técnica: STRs. |
10 |
| ID110 | Perfil de linaje materno (mtDNA). 23 SNPs de 1 muestra femenina. Técnica: STRs. |
10 |
| ID111 | Prueba de linaje materno (mtDNA). 2 muestras femeninas. Técnica: STRs. |
10 |
| ID112 | Prueba de infidelidad inusual. 1 muestra inusual + 1 muestra de referencia. Técnica: STRs 23 marcadores. |
10 |
| ID113 | Extracción de ADN inusual. Material genético obtenido de 1 muestra inusual. Técnica: STRs 23 marcadores. |
2 |
| ID114 | Extracción de ADN. Material genético obtenido de 1 muestra normal. Técnica: STRs 23 marcadores. |
2 |
| ID115 | Sexado inusual. Obtención del género de 1 muestra inusual. Técnica: PCR. Muestra tipo 2. |
5 |
| ID116 | Prueba legal con Perito Genolife. 3 muestras (madre, niño/a y presunto padre). Incluye: prueba, dictamen y peritaje. Técnica: STRs 23 marcadores. |
10 |
| ID117 | Paternidad legal SIN Perito. 3 muestras (madre, niño/a y presunto padre) con dictamen y cadena de custodia incluido. Técnica: STRs 23 marcadores. |
7 |
| ID118 | Paternidad legal SIN PERITO CON DICTAMEN. 3 muestras (madre, niño/a y presunto padre) con dictamen y cadena de custodia incluido. Técnica: STRs 23 marcadores. |
7 |
| Paternidad Prenatal | ||
| ID119 | Paternidad Prenatal NO INVASIVA. SIN sexado incluido. 2 muestras. Técnica: NGS análisis SNPs. |
15 |
| ID120 | Paternidad Prenatal NO INVASIVA. CON sexado incluido. 2 muestras. Técnica: NGS análisis SNPs. |
15 |
| ID121 | Muestra extra del presunto padre en prueba de paternidad prenatal. | 15 |
| ID122 | Sexado Prenatal NO INVASIVO. 11 semanas de gestación. Técnica: qPCR. |
15 |
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