Trombopanel Genético
Estudio de variantes genéticas que identifica el riesgo de trombosis y tiene como utilidad clínica identificar un riesgo aumentado de desarrollar trombosis, tromboembolia, infarto o complicaciones asociadas al embarazo.
¿Sabías qué?
Uno de los principales factores que producen o aumentan el riesgo a sufrir un aborto espontáneo es la coagulación de la sangre.
Según datos oficiales de la OMS el 20% de los embarazos de todo el mundo terminan en aborto espontáneo. En América Latina se calcula que un tercio de todas las mujeres tienen un aborto espontáneo alguna vez en sus años reproductivos.
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Es importante mencionar que no todas las personas con estas mutaciones desarrollarán problemas de salud; sin embargo, en presencia de otros factores de riesgo, como antecedentes familiares o estilos de vida poco saludables, el riesgo puede incrementarse. Por ello, la detección de estas mutaciones puede ser útil para establecer estrategias preventivas, como la suplementación con folatos, para reducir los niveles de homocisteína y el riesgo asociado, así como medidas preventivas y terapéuticas personalizadas para reducir el riesgo de trombosis e ictus en estos pacientes.
¿En que se basa el estudio?
Este análisis detecta mutaciones en genes específicos como AGT, F2, F5, F7, FGB, MTR, MTRR, MTHFR y SERPINE1. Por ejemplo, las mutaciones en los genes F2 y F5 pueden incrementar significativamente el riesgo de eventos trombóticos.
Además, se buscan mutaciones C677T y A1298C en el gen MTHFR asociadas con alteraciones en el metabolismo del folato y pueden llevar a niveles elevados de homocisteína en la sangre, conocida como hiperhomocisteinemia. La hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo para enfermedades tromboembólicas y cardiovasculares. La mutación C677T, en particular, resulta en una variante termolábil de la enzima MTHFR con capacidad reducida para metabolizar la homocisteína, lo que puede aumentar el riesgo de trombosis venosa profunda y otras complicaciones cardiovasculares.
¿Para quién se recomienda el estudio de trombopanel genético?
- Sirve para toda mujer que haya sufrido algún aborto espontáneo en la trayectoria de su vida.
- El análisis genético proporciona una precisión del 99% en la identificación de variantes genéticas relacionadas con la coagulación y permite una mejor gestión del riesgo asociado al uso de anticonceptivos.
- La detección de estas mutaciones puede ser útil para establecer estrategias preventivas, como la suplementación con folatos, para reducir los niveles de homocisteína y el riesgo asociado, así como medidas preventivas y terapéuticas personalizadas para reducir el riesgo de trombosis e ictus en estos pacientes.
Interpretación de los resultados
Este estudio incluye una cita clinica para su interpreción correcta sin costo adicional.
Todos los estudios de variantes de riesgo deben ser interperpretados en conjunto con el cuadro clínico y por un profesional de la salud, capacitado para la intrepretación de estos estudios.
Proceso para realizarse el estudio
La muestra para el estudio de Trombopanel Genético es una sencilla muestra de saliva que se tome con hisopos bucales especiales. La toma de muestra es indolora y hasta la puede tomar usted mismo con nuestro kit para medicina genómica. Una vez tomada la muestra el proceso hasta el resultado tiene una duración de 7 días hábiles.
¿Cómo veré mis resultados?
¡Descarga un reporte de ejemplo!
En este documento se da a conocer un ejemplo de la forma en que se reportan tus resultados.
La respuesta esta en tus genes
El estudio de Trombopanel Genético sólo es uno de nuestros estudios de medicina genómica. Si ya cuentas con el estudio, pide ampliar tu perfil genético con otros módulos relacionados a farmacogenética, nutrigenética, dermagenética y otras condiciones que pueden ayudarte a mejorar tu calidad de vida.
Obtén tus resultados cuando quieras en nuestra app
Conoce nuestra nueva aplicación GENOLIFE donde podrás comprar y consultar el resultado de tu estudio. En todo momento podrás conocer el estatus actual de tu estudio, desde si se solicita un kit de medicina genómica a domicilio o se toma la muestra en nuestras instalaciones, pasando por todo el proceso, hasta que el resultado está listo para visualizarse en la aplicación.
