Una de cada ocho mujeres en los Estados Unidos desarrollará cáncer de mama en su vida. Esta estadística hace que el cáncer de mama sea el principal diagnóstico de cáncer para las mujeres en los Estados Unidos. Con estos números asombrosos, un enfoque en la prevención es la clave: ¿cómo podemos detener el cáncer de seno antes de que comience? Una forma es desarrollar métodos rápidos y convenientes para evaluar el riesgo de cáncer de mama. Si las mujeres pudieran identificar su riesgo individual, podría empoderarlas para tomar decisiones sobre su propia atención preventiva antes de un diagnóstico, con la esperanza de reducir la prevalencia de la enfermedad.

Hace apenas cinco años, las pruebas genéticas para el cáncer de seno costaban miles de dólares y solo podían ser solicitadas por un proveedor de atención médica. La prueba fue tan costosa en parte porque la compañía Myriad Genetics tenía una patente sobre los genes BRCA1 y BRCA2, lo que los convierte en el único que podría proporcionar esta prueba. Una sentencia monumental del Tribunal Supremo en 2013 declaró que los genes no son patentables, lo que eliminó el monopolio de Myriad, y abrió la puerta a otras compañías, como 23andMe, para producir pruebas genéticas para mutaciones BRCA. Ahora, cualquiera puede solicitar una prueba genética a diferentes laboratorios que  brinde información sobre el riesgo de cáncer de seno por un costo menor.

Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, los BR este CA genes NCER, fueron descubiertos en la década de 1990 a estar asociada con un alto riesgo de cáncer de mama. Estas mutaciones son hereditarias, lo que significa que se transmiten de padres a hijos. Las estadísticas son aterradoras: alrededor del 70% de las mujeres con mutaciones en BRCA1 o BRCA2 desarrollarán cáncer de mama antes de los 80 años.

Todos tenemos los genes BRCA, y normalmente tienen una función crítica dentro de nuestras células para mantenernos sanos: proteger nuestro precioso ADN, el plan de vida. Nuestro ADN puede resultar dañado por una variedad de razones, entre ellas a través de los errores aleatorios debido a errores en los procesos celulares normales, o la exposición a carcinógenos como la luz UV o el humo del cigarrillo. El ADN dañado puede acumular mutaciones que pueden impedir que nuestras células funcionen correctamente. Las mutaciones en el ADN pueden repararse mediante proteínas específicas, como las codificadas por los genes BRCA1 y BRCA2 .

Sin embargo, si los genes BRCA1 o BRCA2 mismos se ven afectados por mutaciones, nuestras células no son tan efectivas para evitar que las mutaciones aleatorias se acumulen en el ADN a lo largo del tiempo. La mayoría de estas mutaciones no tendrán ningún efecto, pero por casualidad, los genes que son importantes para controlar el crecimiento celular podrían mutarse, lo que alteraría el ritmo celular normal de la vida y la muerte. Si se acumulan suficientes mutaciones consecuentes, las células anteriormente sanas comenzarán a crecer incontrolablemente. Este crecimiento sin control puede conducir al desarrollo de tumores (Figura 1). Incluso con la detección temprana de tumores, puede ser difícil detener el cáncer una vez que ha comenzado. Ahí es donde las pruebas genéticas son útiles: tiene el potencial de identificar a las personas con alto riesgo de cáncer antes de que sus células muten sin poder ser reconocidas.

El ADN puede ser dañado por una variedad de fuentes, incluidas las causadas por carcinógenos como la luz ultravioleta o el humo del cigarrillo. En una célula sana, este daño normalmente es reparado por proteínas dedicadas, como las codificadas por el gen BRCA1 o BRCA2. Si el gen BRCA1 o BRCA2 está mutado, el ADN no se repara eficazmente cuando se daña. Con el tiempo, las mutaciones pueden acumularse en el ADN, lo que puede convertir las células sanas en cancerosas

por Alyson Warr, 
figuras de Olivia Foster

Articulo original: http://sitn.hms.harvard.edu/flash/2018/using-genetics-fight-cancer-pros-cons-direct-consumer-testing/

También es importante tener en cuenta que solo alrededor del 5-10% del cáncer de seno se considera genéticamente hereditario, lo que significa que el 90-95% de las mujeres que desarrollan cáncer de mama no tienen una mutación hereditaria. Estas mujeres desarrollan cáncer por otras razones: exposición a toxinas ambientales, opciones de estilo de vida, otros riesgos de enfermedades, etc. El principal impulsor del cáncer de mama en las mujeres, entonces, no son las mutaciones en BRCA1, BRCA2 o cualquier otro gen, sino factores no hereditarios. Esto significa que, a pesar de los resultados de las pruebas genéticas, las mujeres deben continuar consultando con sus médicos durante toda su vida para controlar sus senos con mamografías.