¿Qué es un análisis citogenético o cariotipo convencional?
Cada célula de nuestro cuerpo contiene ADN que está empaquetado dentro del núcleo formando unas estructuras que conocemos como cromosomas, en los que se almacena la información genética. Esta información determina nuestra apariencia y controla el desarrollo de todos los órganos del cuerpo. La mayoría de células de nuestro cuerpo contiene 46 cromosomas (23 pares heredados del padre y 23 pares de la madre), 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX en mujeres, y XY en hombres). La disposición de los cromosomas en parejas de homólogos se denomina cariotipo, y es característico de cada especie. El análisis citogenético o cariotipo convencional permite examinar que, tanto el número como el tamaño y la forma de los cromosomas del feto sea el ”correcto”, ya que cuando hay algún cromosoma de más (trisomía) o de menos, o falta un trozo de alguno, el bebé podría nacer con malformaciones y/o retraso mental.
¿En qué se diferencía el análisis mediante Cariotipo Molecular (Array CGH) del cariotipo convencional?
El cariotipo o análisis citogenético convencional tiene una resolución limitada y sólo permite detectar cambios en el número y/o en la estructura de los cromosomas de un tamaño superior a 5-10 millones de pares de bases (Mb). Sin embargo, con el cariotipo molecular (Microarrays de CGH) es posible detectar simultáneamente ganancias o pérdidas de fragmentos de ADN responsables de, aproximadamente, 200 síndromes genéticos asociados a retraso mental, autismo, cardiopatías y otras patologías, en su mayoría no detectables mediante el cariotipo convencional.
¿Deben realizarle a mi hijo un análisis mediante Microarrays de CGH?
El análisis mediante Microarrays de CGH está indicado en aquellos individuos con problemas de aprendizaje, de comportamiento, de desarrollo físico, con discapacidad intelectual y/o con defectos de nacimiento.
A mi hijo ya le han realizado otras pruebas genéticas. ¿Qué resultados adicionales nos aportará el análisis mediante Cariotipo Molecular?
En la actualidad existen muchas pruebas genéticas diferentes que permiten detectar distintos tipos de alteraciones que pueden causar distintas patologías. Dado que la técnica de Cariotipo Molecular es una nueva tecnología que es capaz de detectar desequilibrios cromosómicos que son demasiado pequeños para ser visualizados mediante el cariotipo convencional, es posible que detecte una anomalía genética, pese haberse realizado previamente otros análisis con resultados normales.
¿Cuáles son las ventajas del análisis mediante Cariotipo Molecular?
El análisis mediante Cariotipo Molecular en algunos casos permite la identificación de la causa de las manifestaciones clínicas que presenta el paciente y este diagnóstico puede ser muy útil para poder ofrecer una mejor atención médica al paciente (indicar un tratamiento adecuado para paliar los problemas de salud comunes que se presentan asociados con la enfermedad, así como predecir qué esperar a medida que el niño crece). Además, este diagnóstico permite estudiar si los padres pueden ser portadores de cambios en su ADN que podrían suponer un mayor riesgo de tener más hijos con los mismos problemas o incluso más graves en el futuro.
¿Qué tipo de muestra se necesita para el análisis?
El análisis mediante Cariotipo Molecular se realiza generalmente en una muestra de sangre. Sin embargo, también se puede realizar sobre otro tipo de muestras como ADN o células de una muestra de piel, y durante el embarazo, en células del líquido amniótico o de vellosidad corial (tejido placentario). Su médico determinará que muestra es la más adecuada en su caso.
¿Cuánto tiempo tardan y quién se pondrá en contacto conmigo para informarme de los resultados?
Los resultados se envían por correo electrónico al médico que solicita la prueba, 30 días hábiles después de la toma de la muestra. Su médico es el encargado de comunicarle y explicarle los resultados y realizar un asesoramiento genético adecuado y específico en caso necesario.
¿Qué significa un resultado alterado o positivo en el análisis mediante Cariotipo Molecular?
Un resultado positivo o alterado puede proporcionarle un diagnóstico clínico y explicar los problemas que su hijo presenta. Sin embargo, en ocasiones es posible que en el momento del análisis se desconozca si la alteración detectada es la causa de las manifestaciones clínicas presentes en el paciente, y que para interpretar los resultados sea necesaria la realización de estudios adicionales en el paciente, en sus progenitores o en otros miembros de la familia. Pudiendo ocurrir que incluso después de diversos estudios adicionales, sea imposible confirmar si la presencia de una determinada variante es la causa de las patologías que presenta el paciente. Dado que la investigación médica es un campo muy activo, en todos los casos se recomienda que su médico revise las variantes identificadas en el futuro para intentar determinar su posible relevancia clínica en base a nuevos conocimientos.
¿Qué significa un resultado normal o negativo en el análisis mediante Cariotipo Molecular?
Cabe destacar, que existen algunas enfermedades genéticas que no se puede diagnosticar mediante Cariotipo Molecular, este es el caso de aquellas que están causadas por diferencias en el ADN que son demasiado pequeñas para detectarlas incluso mediante Cariotipo Molecular . Por lo tanto, un cariotipo molecular o análisis de Cariotipo Molecular normal no descarta la existencia de una determinada enfermedad genética. El médico de su hijo valorará y le comentará los resultados obtenidos y la posibilidad de realizar otras pruebas para dar con el diagnóstico de la enfermedad de su hijo.
¿Qué es un asesor genético y cuando es necesario su atención?
El asesor genético es un profesional de la salud que puede ayudar a una persona o una familia a entender el riesgo de padecer una enfermedad genética (por ejemplo la fibrosis quística, el cáncer o el síndrome de Down), educar a las personas sobre esa enfermedad y evaluar el riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos. En caso necesario, puede dar información sobre pruebas genéticas, interpretar resultados y supervisar todos los análisis adicionales, ayudas u opciones de investigación al alcance.
Algunas mujeres embarazadas también pueden ser enviadas a un asesor para recibir información sobre los riesgos de defectos congénitos asociados a su embarazo, o para ayudarlas a interpretar resultados de las pruebas de cribado genético realizadas durante el embarazo.
Con el objetivo de ofrecer una asistencia completa, si se requiere, Genolife pone a su disposición a través de nuestros doctores asociados un equipo de asesoramiento genético altamente especializado, que estudian cada caso concreto y establecen de manera consensuada y multidisciplinaria el método de actuación, proporcionando un servicio asistencial de alto valor añadido a las consultas del sistema sanitario actual.
A mi hijo le realizaron hace dos años un análisis mediante Cariotipo Molecular, ¿debería someterse de nuevo a estas pruebas?
Como muchas otras técnicas, el Cariotipo Molecular es una tecnología que está evolucionando continuamente. Por ello, y dependiendo de cuánto tiempo hace que le realizaron los análisis a su hijo, sí puede estar indicado repetir los análisis. En cualquier caso, su médico o asesor genético puede ayudarle a decidir si es necesario repetirlos, así como informarle sobre su coste.
¿La muestra será utilizada para otros propósitos tras el estudio?
La muestra se conservará de forma anónima durante el tiempo requerido y posteriormente será convenientemente desechada. Sin embargo, si es previamente informado/a, podrá ceder su uso para la investigación de nuevas estrategias diagnósticas.
Tengo más dudas sobre las pruebas de Cariotipo Molecular. ¿Con quién puedo contactar?
Su médico puede informarle sobre todos los detalles de esta prueba. Sin embargo, para cualquier duda, pueden contactar con nosotros a través de nuestro departamento de atención telefónica (+52 662 313 91 51) o mediante correo electrónico (info@genolifeadn.com)