- Resultados de las mutaciones en el gen ALDOB que codifica para la enzima aldolasa B, responsable del metabolismo de la fructosa (azúcar comúnmente presente en frutas y vegetales).
- Ocurre en muchos niños. Algunas veces el diagnóstico solamente se hace hasta edad adulta cuando se manifiesta una aversión a la ingestión de dulces y frutas.
- La ingestión de comidas que contienen fructosa o sacarosa como la mayoría de frutas o vegetales ocasiona dolor abdominal, vomito e hipoglucemia. La continua ingesta de estas comidas puede llevar a daño irreparable en hígado y riñones.