La farmacogenética estudia los genes que regulan la actividad, el metabolismo y el transporte de fármacos, identificando los polimorfismos genéticos involucrados en cada proceso.
La causa más frecuente del fallo terapéutico y de las reacciones adversas, se encuentra en la variabilidad de la respuesta de cada paciente a los fármacos.
El perfil farmacogenético individual permite la utilización del fármaco más indicado en cada caso y la dosis correcta. De esta manera, el tratamiento es más seguro y efectivo, se reduce la aparición de efectos adversos.
Aplicaciones de la farmacogenetica
Para que sirve la Farmacogenética
¿QUÉ SE ANALIZA?
El gen que codifica el factor H del complemento (CFH) se ha postulado como un gen candidato al participar en procesos inflamatorios, siendo el principal regulador del sistema alternativo del complemento.
Se ha demostrado que la variante Tyr402His (Y402H), resultante de la sustitución c.1204T>C, predice la respuesta al tratamiento con sustancias antiangiogénicas, pudiéndose identificar de este modo a aquellas personas que van a responder bien, personas en las que estará indicado el tratamiento con una dosis estándar del fármaco.
Uno de cada cuatro pacientes con degeneración macular presenta un genotipo Y402H en homozigosis asociado a una respuesta baja a tratamiento con antiangiogénicos; en estos casos está indicado pautar tratamientos más largos.
Los pacientes con una o ninguna copia de la variante responden de una manera estándar al tratamiento, por lo que las dosis y períodos de tratamiento son los establecidos inicialmente.
¿CÓMO SE REALIZA EL TEST?
La prueba puede hacerse a partir de sangre periférica o células de mucosa bucal.
El resultado se emite en 25 días.