Aplicaciones de la farmacogeneticaPara que sirve la Farmacogenética La farmacogenética estudia los genes que regulan la actividad, el metabolismo y el transporte de fármacos, identificando los polimorfismos genéticos involucrados en cada proceso. La causa más frecuente del fallo terapéutico y de las reacciones adversas, se encuentra en la variabilidad de la respuesta de cada paciente…
Resultados de las mutaciones en el gen ALDOB que codifica para la enzima aldolasa B, responsable del metabolismo de la fructosa (azúcar comúnmente presente en frutas y vegetales). Ocurre en muchos niños. Algunas veces el diagnóstico solamente se hace hasta edad adulta cuando se manifiesta una aversión a la ingestión de dulces y frutas. La…
Esta enfermedad es cada vez más común en adultos. Resulta de una disminución o la ausencia de una enzima necesitada para metabolizar la lactosa (azúcar encontrada en la leche y otros productos derivados de la leche). Si hay daño en el intestino delgado, éste puede producir menos enzima lactasa, lo que ocasiona intolerancia a la lactosa.…
La Farmacogenética es la variabilidad genética en la respuesta a los fármacos. La farmacogenética pretende el desarrollo de una terapia más eficaz y segura, reduciendo costos, y por tanto mejorando la calidad asistencial. El valor predictivo del análisis farmacogenético previene la posible aparición de efectos adversos, y permite un ajuste de la dosis más personalizado.…
Adaptando el fármaco a la dosis de su paciente Saber para prevenir Este estudio genético permite identificar a los pacientes en los que un determinado tratamiento no será eficaz o podrá tener riesgo elevado de efectos adversos. Aplicación El estudio está indicado: En personas con un efecto medicamentoso distinto al esperado En personas con…
Uso clínico Este estudio ayuda a evaluar la posibilidad de reducción o el incremento de la respuesta a los analgésicos metabolizados por las enzimas CYP2D6 y CYP2C19. Tambien se puede usar como guía de estrategia de tratamiento para los pacientes que están actualmente tomando o están siendo consideradas para recibir estos medicamentos. Antecedentes clínicos Los…
DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE TROMBOFILIA Y ESTUDIO FARMACOGENÉTICO DE LOS DICUMARÍNICOS MEDIANTE ARRAY Saber para prevenir A continuación se describen las ventajas del estudio molecular de la Trombofilia hereditaria y de la farmacogenética de los dicumarínicos, utilizando la tecnología de Microarrays. El estudio está indicado en Enfermos con una historia personal o familiar de trombosis…
BRAF es un gen que codifica para una proteína implicada en la señalización del receptor del Factor de Crecimiento Epidérmico (EGFR) que es importante en la proliferación celular, la angiogénesis, la migración celular, la supervivencia celular y la adhesión celular. En las células normales, esta vía de señalización no se activa a menos que el…
Variantes genéticas afectan la relación entre el riesgo de cáncer colorrectal y el uso de Aspirina Los miembros de los proyectos Registro de Cáncer de colon Familiar (CCFR) y la Genética y Epidemiología del Consorcio de Cáncer Colorrectal (GECCO) reunieron datos genéticos y otros de más de 8.600 casos de cáncer colorrectal y 8.500 controles…
Prueba para evaluación del tratamiento en cáncer de mama El cáncer de mama es la segunda causa de muerte en mujeres en edad reproductiva en México; el tamo-xifeno es el fármaco que se prescribe comúnmente a las pacientes con este tipo de cáncer, sin embargo los resultados de la terapia muchas veces no son los…